平成28年7月15日 プレスリリース 千葉県がんセンター 千葉県こども病院 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 発表のポイント 子宮内発育遅延、脂肪肝、成長障害、難聴、糖尿病などを呈するミトコンドリア病の症例に対して包括的遺伝子解析を行い、 IARS (IARS;イソロイシルtRNA合成酵素)遺伝子を新しい病因遺伝子として同定し、日・独・墺3カ国の国際共同論文として米国人類遺伝学会雑誌に報告した。 元々IARS異常症は、黒毛和種牛の遺伝病である「虚弱子牛症候群」の原因の一つとして知られている。 ヒト、牛のIARS異常症で共通した症状は、子宮内発育遅延、出生後の成長障害、易感染性である。[…]
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