HOME >> 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) >> Beckwith-Wiedemann症候群(ベックウィズ-ヴィーデマン症候群)(平成23年度) Beckwith-Wiedemannしょうこうぐん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 BWSは、巨舌、腹壁欠損(臍帯ヘルニア、腹直筋解離、臍ヘルニア)、過成長を三主徴とする先天奇形症候群である。約15%の症例で肝芽種、横紋筋肉腫、Wilms腫瘍など胎児性腫瘍が発生する。 2. 疫学 海外での発生頻度は1/13,700と報告されている。国内の患者数は推定200人以上。男女比は1。 3. 原因[…]
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