考えられる原因 に 発症:出生~早期小児期 & 線維サイズの変異を示している筋生検 先天性スクラーゼ ・ イソマルターゼ欠損症 肝疾患 小児期発症肝疾患 AATD関連肝疾患で最もよくみられる症状は黄疸であり、出生後早期に高ビリルビン血症や血清アミノトランスフェラーゼの上昇を認める。 肝障害は小児AATD患者の一部にしか発症しない。 [grj.umin.jp] α1-アンチトリプシン欠乏症 肝疾患 小児期発症肝疾患 AATD関連肝疾患で最もよくみられる症状は黄疸であり、出生後早期に高ビリルビン血症や血清アミノトランスフェラーゼの上昇を認める。 肝障害は小児AATD患者の一部にしか発症しない。 [grj.umin.jp]