レーベル遺伝性視神経症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 レット症候群 レノックス・ガストー症候群 ロスムンド・トムソン症候群 肋骨異常を伴う先天性側弯症
[town.kotoura.tottori.jp]
タンジール病 152 原発性高カイロミクロン血症 153 脳腱黄色腫症 154 無βリポタンパク血症 155 脂肪萎縮症 156 家族性地中海熱 157 高IgD症候群 158 中條・西村症候群 159 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 160 慢性再発性多発性骨髄炎 161 強直性脊椎炎 162 進行性骨化性線維異形成症 163 肋骨異常
[metro.tokyo.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
、ルビンシュタイン・テイビ症候群、レーベル遺伝性視 神経症、レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症、劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴、レッ ト症候群、レノックス・ガストー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、肋骨異常を伴う先天性側弯症 (2)ハローワークに求職の申込みを行っており、障害特性、能力、労働市場の状況等を踏まえ、職業訓練
[oshiete-pes.com]
218 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 273 副腎皮質刺激ホルモン不応症 328 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 219 特発性拡張型心筋症 274 ブラウ症候群 329 レット症候群 220 特発性間質性肺炎 275 プラダ-・ウィリ症候群 330 レノックス・ガストー症候群 331 ロスムンド・トムソン症候群 332 肋骨異常
[city.tosa.lg.jp]
351 ルビンシュタイン・テイビ症候群 352 レーベル遺伝性視神経症 353 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 354 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 355 レット症候群 356 レノックス・ガストー症候群 357 ロスムンド・トムソン症候群 358 肋骨異常を伴う先天性側弯症 このページのトップへ戻る 作成部署 〒173
[city.itabashi.tokyo.jp]
主な骨格的特徴は小さい胸郭、異常な脊椎分節、後肋骨の欠損、不完全に分化した間葉組織などがある。背骨は最も顕著に影響を受け、異常な脊椎骨化と分節により透けて見える脊椎骨を有する。全ての患者に共通する特徴は、腎臓形成異常 ...
[kegg.jp]
重要な X 線所見としては、狭い胸郭、多発する後肋骨形成不全、異常な肋横突関節接合がある。生後 1年での死亡率は 35%〜50% で呼吸不全によるものである。しかし、その期間の呼吸器系の問題を克服すれば ...
[kegg.jp]
その他の身体的異常として、尺骨および上腕骨の変形、肋骨および頚部奇形、心臓病変(通常は中隔欠損)、消化器および尿生殖器奇形などが報告されている。牛乳アレルギーは非常に一般的な症状である。本疾患は、RBM8A 遺伝子における、非翻訳領域の2つの一塩基変異のうちの1つ ...
[kegg.jp]
変異を持つ計6人の患者の臨床的な特徴やX線画像を検討したところ、脊椎の異常は極めて類似していたものの、それ以外の四肢関節の異常や肋骨の石灰化などの症状は、家系内でもかなりの違いがあることが判明した。
[news.livedoor.com]
中手骨の短縮がみられる 変異を持つ計6人の患者の臨床的な特徴やX線画像を検討したところ、脊椎の異常は極めて類似していたものの、それ以外の四肢関節の異常や肋骨の石灰化などの症状は、家系内でもかなりの違いがあることが判明した。
[news.mynavi.jp]
変異を持つ計6人の患者の臨床的な特徴やX線画像を検討すると、脊椎の異常は極めて類似していましたが、それ以外の四肢関節の異常や肋骨の石灰化などの症状は、家系内でもかなりの違いがあることが分かりました。従来、いくつかの症状によって1型短体幹症が細分類されていました。
[riken.jp]
、ルビンシュタイン・テイビ症候群、レーベル遺伝性視 神経症、レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症、劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴、レッ ト症候群、レノックス・ガストー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、肋骨異常を伴う先天性側弯症 (2)ハローワークに求職の申込みを行っており、障害特性、能力、労働市場の状況等を踏まえ、職業訓練
[oshiete-pes.com]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 骨・関節系疾患 告示番号 指定難病名 68 黄色靱帯骨化症 69 後縦靱帯骨化症 70 広範脊柱管狭窄症 71 特発性大腿骨頭壊死症 172 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[shiga-med.ac.jp]
難病として指定された病態では先天性脊椎奇形により側弯が成長時期に高度に悪化し、それに二次的に影響を受けて生じる肋骨異常や先天性の肋骨異常(癒合や欠損)が併存します。
[nanbyou.or.jp]
クリッペルファイル症候群というのは、、、 首が短かい、口蓋裂、腎臓・肋骨異常、スプレンゲル変形など、、、 当てはまること多すぎ!!! りーたん!これじゃん!絶対この症候群じゃん! と調べていて思いました 次の外来のときに質問してみたら 「でわCT撮って詳しく見てみましょう。でもクリッペルファイル症候群ではありません!」
[ameblo.jp]
、裂手変形症-下顎顔面形成異常、裂手変形症、裂手変形症、脊椎関節炎、脊椎肋骨形成異常-I型、晩発性脊椎骨端形成異常、脊椎胸郭形成異常、脊椎性尾椎神経根障害、海綿腎、多形性海綿芽腫、偶発低血糖症、スプレンゲル変形、春季眼炎、SRS、ST、ステールフィッシュ症候群、ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群、シュタルガルト病、びっくり病、てんかん重積状態、スティール
[biosciencedbc.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無βリポタンパク血症 脂肪萎縮症 家族性地中海熱 高IgD症候群 中條・西村症候群 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 強直性脊椎炎 進行性骨化性線維異形成症 肋骨異常
[city.suginami.tokyo.jp]
352 ルビンシュタイン・テイビ症候群 353 レーベル遺伝性視神経症 354 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 355 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 356 レット症候群 357 レノックス・ガストー症候群 358 ロスムンド・トムソン症候群 359 肋骨異常を伴う先天性側弯症 山口県難病患者団体 山口県難病患者団体連絡協議会
[city.ube.yamaguchi.jp]
*1 ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ レーベル遺伝性視神経症 *1 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 レット症候群 *1 レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ロスムンド・トムソン症候群 *1 肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1 難病法と指定難病 負担上限月額と2割負担
[healthcare.ds-pharma.jp]
218 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 273 副腎皮質刺激ホルモン不応症 328 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 219 特発性拡張型心筋症 274 ブラウ症候群 329 レット症候群 220 特発性間質性肺炎 275 プラダ-・ウィリ症候群 330 レノックス・ガストー症候群 331 ロスムンド・トムソン症候群 332 肋骨異常
[city.tosa.lg.jp]
タンジール病 262 原発性高カイロミクロン血症 263 脳腱黄色腫症 264 無βリポタンパク血症 265 脂肪萎縮症 266 家族性地中海熱 267 高IgD症候群 268 中條・西村症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[city.narita.chiba.jp]
172 低ホスファターゼ症 H00213 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 H00214 低リン血症性くる病 270 慢性再発性多発性骨髄炎 H01117 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 H01674 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 H00430 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[genome.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
218 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 273 副腎皮質刺激ホルモン不応症 328 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 219 特発性拡張型心筋症 274 ブラウ症候群 329 レット症候群 220 特発性間質性肺炎 275 プラダ-・ウィリ症候群 330 レノックス・ガストー症候群 331 ロスムンド・トムソン症候群 332 肋骨異常
[city.tosa.lg.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
タンジール病 262 原発性高カイロミクロン血症 263 脳腱黄色腫症 264 無βリポタンパク血症 265 脂肪萎縮症 266 家族性地中海熱 267 高IgD症候群 268 中條・西村症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[city.narita.chiba.jp]
352 ルビンシュタイン・テイビ症候群 353 レーベル遺伝性視神経症 354 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 355 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 356 レット症候群 357 レノックス・ガストー症候群 358 ロスムンド・トムソン症候群 359 肋骨異常を伴う先天性側弯症 山口県難病患者団体 山口県難病患者団体連絡協議会
[city.ube.yamaguchi.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
タンジール病 262 原発性高カイロミクロン血症 263 脳腱黄色腫症 264 無βリポタンパク血症 265 脂肪萎縮症 266 家族性地中海熱 267 高IgD症候群 268 中條・西村症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[city.narita.chiba.jp]
218 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 273 副腎皮質刺激ホルモン不応症 328 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 219 特発性拡張型心筋症 274 ブラウ症候群 329 レット症候群 220 特発性間質性肺炎 275 プラダ-・ウィリ症候群 330 レノックス・ガストー症候群 331 ロスムンド・トムソン症候群 332 肋骨異常
[city.tosa.lg.jp]
レーベル遺伝性視神経症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 レット症候群 レノックス・ガストー症候群 ロスムンド・トムソン症候群 肋骨異常を伴う先天性側弯症
[town.kotoura.tottori.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 骨・関節系疾患 告示番号 指定難病名 68 黄色靱帯骨化症 69 後縦靱帯骨化症 70 広範脊柱管狭窄症 71 特発性大腿骨頭壊死症 172 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[shiga-med.ac.jp]
ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無βリポタンパク血症 脂肪萎縮症 家族性地中海熱 高IgD症候群 中條・西村症候群 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 強直性脊椎炎 進行性骨化性線維異形成症 肋骨異常
[town.kotoura.tottori.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
血症 274 タンジール病 275 原発性高カイロミクロン血症 276 脳腱黄色腫症 277 無βリポタンパク血症 278 脂肪萎縮症 279 家族性地中海熱 280 高IgD症候群 281 中條・西村症候群 282 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 283 慢性再発性多発性骨髄炎 284 進行性骨化性線維異形成症 285 肋骨異常
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*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 骨・関節系疾患 告示番号 指定難病名 68 黄色靱帯骨化症 69 後縦靱帯骨化症 70 広範脊柱管狭窄症 71 特発性大腿骨頭壊死症 172 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[shiga-med.ac.jp]
タンジール病 262 原発性高カイロミクロン血症 263 脳腱黄色腫症 264 無βリポタンパク血症 265 脂肪萎縮症 266 家族性地中海熱 267 高IgD症候群 268 中條・西村症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[city.narita.chiba.jp]
172 低ホスファターゼ症 H00213 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 H00214 低リン血症性くる病 270 慢性再発性多発性骨髄炎 H01117 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 H01674 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 H00430 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[genome.jp]
、ルビンシュタイン・テイビ症候群、レーベル遺伝性視 神経症、レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症、劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴、レッ ト症候群、レノックス・ガストー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、肋骨異常を伴う先天性側弯症 (2)ハローワークに求職の申込みを行っており、障害特性、能力、労働市場の状況等を踏まえ、職業訓練
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*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
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*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 骨・関節系疾患 告示番号 指定難病名 68 黄色靱帯骨化症 69 後縦靱帯骨化症 70 広範脊柱管狭窄症 71 特発性大腿骨頭壊死症 172 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[shiga-med.ac.jp]
352 ルビンシュタイン・テイビ症候群 353 レーベル遺伝性視神経症 354 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 355 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 356 レット症候群 357 レノックス・ガストー症候群 358 ロスムンド・トムソン症候群 359 肋骨異常を伴う先天性側弯症 山口県難病患者団体 山口県難病患者団体連絡協議会
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172 低ホスファターゼ症 H00213 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 H00214 低リン血症性くる病 270 慢性再発性多発性骨髄炎 H01117 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 H01674 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 H00430 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
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*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
タンジール病 262 原発性高カイロミクロン血症 263 脳腱黄色腫症 264 無βリポタンパク血症 265 脂肪萎縮症 266 家族性地中海熱 267 高IgD症候群 268 中條・西村症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[city.narita.chiba.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 骨・関節系疾患 告示番号 指定難病名 68 黄色靱帯骨化症 69 後縦靱帯骨化症 70 広範脊柱管狭窄症 71 特発性大腿骨頭壊死症 172 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[shiga-med.ac.jp]
血症 274 タンジール病 275 原発性高カイロミクロン血症 276 脳腱黄色腫症 277 無βリポタンパク血症 278 脂肪萎縮症 279 家族性地中海熱 280 高IgD症候群 281 中條・西村症候群 282 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 283 慢性再発性多発性骨髄炎 284 進行性骨化性線維異形成症 285 肋骨異常
[city.itabashi.tokyo.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 骨・関節系疾患 告示番号 指定難病名 68 黄色靱帯骨化症 69 後縦靱帯骨化症 70 広範脊柱管狭窄症 71 特発性大腿骨頭壊死症 172 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
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ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無βリポタンパク血症 脂肪萎縮症 家族性地中海熱 高IgD症候群 中條・西村症候群 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 強直性脊椎炎 進行性骨化性線維異形成症 肋骨異常
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172 低ホスファターゼ症 H00213 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 H00214 低リン血症性くる病 270 慢性再発性多発性骨髄炎 H01117 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 H01674 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 H00430 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[genome.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無βリポタンパク血症 脂肪萎縮症 家族性地中海熱 高IgD症候群 中條・西村症候群 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 強直性脊椎炎 進行性骨化性線維異形成症 肋骨異常
[city.suginami.tokyo.jp]
、ルビンシュタイン・テイビ症候群、レーベル遺伝性視 神経症、レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症、劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴、レッ ト症候群、レノックス・ガストー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、肋骨異常を伴う先天性側弯症 (2)ハローワークに求職の申込みを行っており、障害特性、能力、労働市場の状況等を踏まえ、職業訓練
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*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
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352 ルビンシュタイン・テイビ症候群 353 レーベル遺伝性視神経症 354 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 355 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 356 レット症候群 357 レノックス・ガストー症候群 358 ロスムンド・トムソン症候群 359 肋骨異常を伴う先天性側弯症 山口県難病患者団体 山口県難病患者団体連絡協議会
[city.ube.yamaguchi.jp]
レーベル遺伝性視神経症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 レット症候群 レノックス・ガストー症候群 ロスムンド・トムソン症候群 肋骨異常を伴う先天性側弯症
[town.kotoura.tottori.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
血症 274 タンジール病 275 原発性高カイロミクロン血症 276 脳腱黄色腫症 277 無βリポタンパク血症 278 脂肪萎縮症 279 家族性地中海熱 280 高IgD症候群 281 中條・西村症候群 282 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 283 慢性再発性多発性骨髄炎 284 進行性骨化性線維異形成症 285 肋骨異常
[city.itabashi.tokyo.jp]
レーベル遺伝性視神経症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 レット症候群 レノックス・ガストー症候群 ロスムンド・トムソン症候群 肋骨異常を伴う先天性側弯症
[town.kotoura.tottori.jp]
タンジール病 152 原発性高カイロミクロン血症 153 脳腱黄色腫症 154 無βリポタンパク血症 155 脂肪萎縮症 156 家族性地中海熱 157 高IgD症候群 158 中條・西村症候群 159 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 160 慢性再発性多発性骨髄炎 161 強直性脊椎炎 162 進行性骨化性線維異形成症 163 肋骨異常
[metro.tokyo.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
、ルビンシュタイン・テイビ症候群、レーベル遺伝性視 神経症、レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症、劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴、レッ ト症候群、レノックス・ガストー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、肋骨異常を伴う先天性側弯症 (2)ハローワークに求職の申込みを行っており、障害特性、能力、労働市場の状況等を踏まえ、職業訓練
[oshiete-pes.com]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
352 ルビンシュタイン・テイビ症候群 353 レーベル遺伝性視神経症 354 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 355 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 356 レット症候群 357 レノックス・ガストー症候群 358 ロスムンド・トムソン症候群 359 肋骨異常を伴う先天性側弯症 山口県難病患者団体 山口県難病患者団体連絡協議会
[city.ube.yamaguchi.jp]
、ルビンシュタイン・テイビ症候群、レーベル遺伝性視 神経症、レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症、劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴、レッ ト症候群、レノックス・ガストー症候群、ロスムンド・トムソン症候群、肋骨異常を伴う先天性側弯症 (2)ハローワークに求職の申込みを行っており、障害特性、能力、労働市場の状況等を踏まえ、職業訓練
[oshiete-pes.com]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
352 ルビンシュタイン・テイビ症候群 353 レーベル遺伝性視神経症 354 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 355 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 356 レット症候群 357 レノックス・ガストー症候群 358 ロスムンド・トムソン症候群 359 肋骨異常を伴う先天性側弯症 山口県難病患者団体 山口県難病患者団体連絡協議会
[city.ube.yamaguchi.jp]
ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無βリポタンパク血症 脂肪萎縮症 家族性地中海熱 高IgD症候群 中條・西村症候群 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 強直性脊椎炎 進行性骨化性線維異形成症 肋骨異常
[town.kotoura.tottori.jp]
172 低ホスファターゼ症 H00213 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 H00214 低リン血症性くる病 270 慢性再発性多発性骨髄炎 H01117 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 H01674 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 H00430 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[genome.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
*1 ・ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ ・レーベル遺伝性視神経症 *1 ・レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 ・レット症候群 *1 ・レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ・ロスムンド・トムソン症候群 *1 ・肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1
[kanja.ds-pharma.jp]
ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無βリポタンパク血症 脂肪萎縮症 家族性地中海熱 高IgD症候群 中條・西村症候群 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 強直性脊椎炎 進行性骨化性線維異形成症 肋骨異常
[city.suginami.tokyo.jp]
352 ルビンシュタイン・テイビ症候群 353 レーベル遺伝性視神経症 354 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 355 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 356 レット症候群 357 レノックス・ガストー症候群 358 ロスムンド・トムソン症候群 359 肋骨異常を伴う先天性側弯症 山口県難病患者団体 山口県難病患者団体連絡協議会
[city.ube.yamaguchi.jp]
と、頭蓋骨、胸骨分節、肋骨、椎骨で骨格変化) がみられたとの報告がある (ATSDR (2010)、CICAD 45 (2002))。
[anzeninfo.mhlw.go.jp]
NITE初期リスク評価書 (2007)、環境省リスク評価第3巻 (2004)、CICAD 45 (2002))、マウスを用いた経口経路 (飲水) での連続交配試験では、母動物毒性はないが極めて高用量 (1,640 mg/kg bw/day) で、胎児への影響 (出生児体重の減少、同腹児数及び生存児数のわずかな減少、発生数は不明であるが顔貌異常
[anzeninfo.mhlw.go.jp]
ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無βリポタンパク血症 脂肪萎縮症 家族性地中海熱 高IgD症候群 中條・西村症候群 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 強直性脊椎炎 進行性骨化性線維異形成症 肋骨異常
[town.kotoura.tottori.jp]
*1 ルビンシュタイン・テイビ症候群 れ レーベル遺伝性視神経症 *1 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 *1 レット症候群 *1 レノックス・ガストー症候群 *1 ろ ロスムンド・トムソン症候群 *1 肋骨異常を伴う先天性側弯症 *1 難病法と指定難病 負担上限月額と2割負担
[healthcare.ds-pharma.jp]
(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 骨・関節系疾患 告示番号 指定難病名 68 黄色靱帯骨化症 69 後縦靱帯骨化症 70 広範脊柱管狭窄症 71 特発性大腿骨頭壊死症 172 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常
[shiga-med.ac.jp]
胸の形成異常(肋骨の過形成は胸骨を押し込んだりする)( 漏斗胸 )(特に心臓、脊椎と肺が影響を受けた場合、それは呼吸することの困難を生じることがある) 腰椎仙骨部の硬膜拡張 腰椎仙骨部(ようついせんこつぶ)の硬膜(脳と脊髄(せきずい)を包む丈夫な繊維最も外部の膜)の拡張、筋緊張の低下等を呈する。
[ja.wikipedia.org]
脊椎と胸骨 猫背 、 脊柱変形 (脊柱側弯症・脊柱側弯症または脊椎の湾曲、脊椎を作る脊柱がS-形状または螺旋に左右に乱れてねじれる障害)、 脊椎側弯症 (一般的な症状であり、軽度から重度で進行性のある場合もある)、胸骨の突出、胸骨が外へ押されて、狭くなる(鳩胸)、 ヘルニア 、 腰痛 、胸部変形、異常なくぼみ、胸骨または胸骨が内部へ沈められる
[ja.wikipedia.org]