出生後は正常成長または過成長を示す. 年齢に比して高身長であることが多いが, 平均値からは+2~3SD以内に収まる. 体重は増加しにくいため、小児のうちは背が高く痩せた体型となる. 小児患者は年齢に比して高身長であるが, 成人患者の身長は正常範囲内にあることが多い.
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PhM症候群と異なり, ソトス症候群の患児は年齢とともに同世代の健常児との差が縮まり, 身長は正常範囲内となる場合がある (標準身長曲線の正常範囲の上限に位置する). 知的障害の重症度は軽度 (小児期は普通学校に通学し, 成人期には自立の可能性がある) から重度までさまざまである.
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ソトス症候群の患児は, 生下時には身長・体重とも正常であるが筋緊張低下と哺乳障害が見られる. 乳児期に成長が加速し始め, 軽度の知的障害, 運動発達遅滞, および顔面形態異常(長頭, 尖ったオトガイ, 大きな手など)が生じる. 自閉症様行動, 注意欠如障害, 攻撃性を示すほか, 表出性言語能力が受容性言語能力よりも低いことがある.
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