また、9例は免疫再構築が認められ、T細胞が増加[3年時点で平均数1.07×10(9)/L]、T細胞機能が正常化。免疫グロブリン補充療法を中止した5例では、ワクチンまたはウイルス抗原への曝露後、抗原特異的抗体反応の誘発が確認された。 効果的な感染予防と身体発育の改善によって、日常生活も可能になっていた。
[carenet.com]
中でも IL-7 レセプターからのシグナル伝達異常は T 細胞の、 IL-15 レセプターからのシグナル伝達異常は NK 細胞の分化を障害する。一方、 B 細胞数は正常であるが、ヘルパー T 細胞が存在しないため抗体産生が障害され、液性免疫にも異常がみられる。
[md.tsukuba.ac.jp]
X-linked SCID では T 細胞、 NK 細胞の減少がみられるが、 B 細胞数は正常か、むしろやや増加する。最近になり、この疾患は IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15, IL-21 のレセプターの共通のγ鎖(γ c )の変異異常によるものであることがわかった( 図1) 。
[md.tsukuba.ac.jp]