VSDと心筋の不整所見を伴っていた.入院後羊水過多症と胎児水腫が進行し,さらに母体の浮腫も急激に進行した.羊水穿刺し一部を説明と同意の上で染色体検査に提出,経過観察としていたが,母体のミラー症候群に伴う母体諸症状の増悪ため,妊娠30週6日に帝王切開術を施行した.児は2004g,女児,著明な胎児水腫のため積極的な蘇生処置が行えず,生後2時間で早期新生児死亡
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その他の常染色体トリソミーとしては、7, 9, 12, 22の報告があるが、いずれも出生後早期に死亡する。 染色体の数的異常は各種の薬物、ウィルス感染、放射線など種々の要因で誘発される。その中で特に異数性個体の形成に対する母年齢効果は、特徴的な現象である。ヒトの卵子は胎生5ヶ月で増殖を完了し第一成熟分裂の網糸期でその分裂を停止する。
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特長には低体重出産、重度の精神発達遅滞、出生後の成長障害、 早期の死亡、小頭、性器の異常などが見られます。 症例には「4pter-p14 or 13 トリソミー」「4pter-q21 トリソミー」 「4pter-p16.1 トリソミー」などの症例があります。
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