稀に劇症型または悪性の衝心脚気と呼ばれる型が起こり、心血管虚脱を特徴とする。この型は、チアミン投与で急速に回復する一方、処置がされなければ致命的であるため、適切な管理が必須である。
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ウイルス、水夫脚気、SHORT症候群、第18染色体短腕欠失症候群、短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症、短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ (SCAD)欠損症、低身長および顔面毛細血管拡張症、低身長 顔面/骨格異常-遅延-巨大歯型、低身長-伸展性亢進-リーガー異常-生歯遅延、低身長-爪形成異常、低身長 顔面の末梢血管拡張紅斑、SHORT症候群、衝心脚気
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神経系疾患; 内分泌代謝疾患 hsa04977 ビタミンの消化と吸収 SLC19A2 [HSA: 10560 ] [KO: K14610 ] H01566 脚気 脚気はチアミン(ビタミンB1)の欠乏によって起こる古典的な症候群で、主に末梢神経障害や急性脳症などの神経症状を特徴とする乾性脚気と、高心拍出性心不全など心血管に関与する湿性脚気の2
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