考えられる原因 に 放射線透過性骨幹端 先端骨溶解症 優性タイプ および脊椎の放射線透過性病変を特徴とする、常染色体劣性遺伝性骨格異形成症である。 [kegg.jp] RNU4ATAC [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) は骨幹端 [kegg.jp] 特発性小児期発症の大脳基底核石灰化 および脊椎の放射線透過性病変を特徴とする、常染色体劣性遺伝性骨格異形成症である。 [kegg.jp] RNU4ATAC [HSA: 5190 ] [KO: K13339 ] H01576 Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) は骨幹端 [kegg.jp]