考えられる原因 に 接合部水疱形成 & 軽度から中度の成長不足 コンラーディ・ヒューネルマン症候群 新生児一過性水泡性皮膚融解症 (4)水疱形成部位が表皮内、接合部、真皮内のいずれの場合でも、皮膚所見で進行性の多型皮膚萎縮症状や光線過敏症があり、組織学的所見で基底膜の重層化を確認した場合はキンドラー症候群と診断する。 [nanbyou.or.jp] ②病理学的事項:光顕検査、電顕検査又は表皮基底膜部抗原局在検査により、水疱形成の初発位置は表皮・真皮境界部(表皮内、接合部又は真皮内のいずれか)に一定している。 (2)診断のカテゴリー:①(a) (b) (c)の全てを満たし、かつ②を満たすものを表皮水疱症と診断する。 [nanbyou.or.jp] 単純性表皮水疱症 英語名 Epidermolysis Bullosa 略称 区分 治療対象 就労実態情報 今回調査実施 日本の患者数 299 程度判定基準の有無 なし 病気の内容 比較的軽微な機械的刺激により皮膚や粘膜に水疱やびらんを形成する疾患の総称。 [nivr.jeed.or.jp] (4)水疱形成部位が表皮内、接合部、真皮内のいずれの場合でも、皮膚所見で進行性の多型皮膚萎縮症状や光線過敏症があり、組織学的所見で基底膜の重層化を確認した場合はキンドラー症候群と診断する。 [nanbyou.or.jp] サブタイプ 接合部型(7%)及び栄養障害型(優性21%、劣性33%)は国の特定疾患、単純型(32%)。 病因 単純型、優性栄養障害型は常染色体優性遺伝。接合部型、劣性栄養障害型は常染色体性劣性遺伝。 性差 単純型、優性栄養障害型は男性にやや多い 発病年齢 単純型、優性栄養障害型は子供で50%発症。90%が1歳未満。 [nivr.jeed.or.jp] 接合部型表皮水疱症 英語名 Epidermolysis Bullosa 略称 区分 治療対象 就労実態情報 今回調査実施 日本の患者数 299 程度判定基準の有無 なし 病気の内容 比較的軽微な機械的刺激により皮膚や粘膜に水疱やびらんを形成する疾患の総称。 [nivr.jeed.or.jp] サブタイプ 接合部型(7%)及び栄養障害型(優性21%、劣性33%)は国の特定疾患、単純型(32%)。 病因 単純型、優性栄養障害型は常染色体優性遺伝。接合部型、劣性栄養障害型は常染色体性劣性遺伝。 性差 単純型、優性栄養障害型は男性にやや多い 発病年齢 単純型、優性栄養障害型は子供で50%発症。90%が1歳未満。 [nivr.jeed.or.jp] 部分的幽門閉塞 (4)水疱形成部位が表皮内、接合部、真皮内のいずれの場合でも、皮膚所見で進行性の多型皮膚萎縮症状や光線過敏症があり、組織学的所見で基底膜の重層化を確認した場合はキンドラー症候群と診断する。 [nanbyou.or.jp] ②病理学的事項:光顕検査、電顕検査又は表皮基底膜部抗原局在検査により、水疱形成の初発位置は表皮・真皮境界部(表皮内、接合部又は真皮内のいずれか)に一定している。 (2)診断のカテゴリー:①(a) (b) (c)の全てを満たし、かつ②を満たすものを表皮水疱症と診断する。 [nanbyou.or.jp] 常染色体劣性爪形成異常 (b)接合部型表皮水疱症 治癒するときに、瘢痕は残しませんが、皮膚萎縮を残すことが特徴です。 生まれた頃から水疱やびらんを形成し、頭部の脱毛、口腔粘膜などの粘膜病変を伴い、さらに歯や爪にも症状が現れます。 幽門閉鎖症合併型はα6β4インテグリンの遺伝子変異により発症します。全身に水疱を認め、さらに胃の出口である幽門部の閉鎖を合併します。 [i-horus.com]