考えられる原因 に 後索感覚消失 ベール症候群 (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.概要 ジュベール症候群は、1969年に小脳虫部欠損と筋緊張低下、失調、発達の遅れ、眼球運動異常などを呈する疾患として報告された。その後、網膜異常、腎嚢胞、肝障害、口腔周囲、指(趾)などの幅広い臨床症状を伴うことが報告され、この疾患群には放射線学的な脳幹の形成異常(MTS: Molar Tooth[…] [nanbyou.or.jp] 常染色体劣性痙性対麻痺 48型 基本的な神経症状は下肢に高度で顕著な深部感覚障害、後索性運動失調、構音障害と四肢腱反射消失である。深部感覚障害は重度で、振動覚は消失し、四肢関節位置覚障害も高度である。一部の患者では網膜色素変性症や側彎症、凹足、バビンスキー徴候、振戦を認める。知能障害、眼振、線維束性攣縮、自律神経症状は認めない。 [up-t.jp] 常染色体劣性痙性対麻痺 32型 基本的な神経症状は下肢に高度で顕著な深部感覚障害、後索性運動失調、構音障害と四肢腱反射消失である。深部感覚障害は重度で、振動覚は消失し、四肢関節位置覚障害も高度である。一部の患者では網膜色素変性症や側彎症、凹足、バビンスキー徴候、振戦を認める。知能障害、眼振、線維束性攣縮、自律神経症状は認めない。 [up-t.jp] 常染色体優性痙攣性運動失調 1型 病変は脊髄の後索と側索にあります。この結果、脊柱の側彎(そくわん)、腱反射消失、深部感覚の障害、筋緊張の低下と足の先端の発育不全のために凹足を生じます。 しばしば心筋の障害を伴い、多くは心不全や肺炎で亡くなります。 原因は第9染色体に異常があり、常染色体劣性遺伝をします。 [medical.jiji.com] 常染色体劣性痙性対麻痺 20型 基本的な神経症状は下肢に高度で顕著な深部感覚障害、後索性運動失調、構音障害と四肢腱反射消失である。深部感覚障害は重度で、振動覚は消失し、四肢関節位置覚障害も高度である。一部の患者では網膜色素変性症や側彎症、凹足、バビンスキー徴候、振戦を認める。知能障害、眼振、線維束性攣縮、自律神経症状は認めない。 [up-t.jp] フリートライヒ運動失調症 病変は脊髄の後索と側索にあります。この結果、脊柱の側彎(そくわん)、腱反射消失、深部感覚の障害、筋緊張の低下と足の先端の発育不全のために凹足を生じます。 しばしば心筋の障害を伴い、多くは心不全や肺炎で亡くなります。 原因は第9染色体に異常があり、常染色体劣性遺伝をします。 [medical.jiji.com] 基本的な神経症状は下肢に高度で顕著な深部感覚障害、後索性運動失調、構音障害と四肢腱反射消失である。深部感覚障害は重度で、振動覚は消失し、四肢関節位置覚障害も高度である。一部の患者では網膜色素変性症や側彎症、凹足、バビンスキー徴候、振戦を認める。知能障害、眼振、線維束性攣縮、自律神経症状は認めない。 [up-t.jp] 常染色体劣性痙性対麻痺 27型 基本的な神経症状は下肢に高度で顕著な深部感覚障害、後索性運動失調、構音障害と四肢腱反射消失である。深部感覚障害は重度で、振動覚は消失し、四肢関節位置覚障害も高度である。一部の患者では網膜色素変性症や側彎症、凹足、バビンスキー徴候、振戦を認める。知能障害、眼振、線維束性攣縮、自律神経症状は認めない。 [up-t.jp] 脊髄小脳失調症 20型 病変は脊髄の後索と側索にあります。この結果、脊柱の側彎(そくわん)、腱反射消失、深部感覚の障害、筋緊張の低下と足の先端の発育不全のために凹足を生じます。 しばしば心筋の障害を伴い、多くは心不全や肺炎で亡くなります。 原因は第9染色体に異常があり、常染色体劣性遺伝をします。 [medical.jiji.com] 脊髄小脳失調症 基本的な神経症状は下肢に高度で顕著な深部感覚障害、後索性運動失調、構音障害と四肢腱反射消失である。深部感覚障害は重度で、振動覚は消失し、四肢関節位置覚障害も高度である。一部の患者では網膜色素変性症や側彎症、凹足、バビンスキー徴候、振戦を認める。知能障害、眼振、線維束性攣縮、自律神経症状は認めない。 [ja.wikipedia.org] オリーブ橋小脳萎縮症 病変は脊髄の後索と側索にあります。この結果、脊柱の側彎(そくわん)、腱反射消失、深部感覚の障害、筋緊張の低下と足の先端の発育不全のために凹足を生じます。 しばしば心筋の障害を伴い、多くは心不全や肺炎で亡くなります。 原因は第9染色体に異常があり、常染色体劣性遺伝をします。 [medical.jiji.com] 常染色体優性感覚性運動失調 病変は脊髄の後索と側索にあります。この結果、脊柱の側彎(そくわん)、腱反射消失、深部感覚の障害、筋緊張の低下と足の先端の発育不全のために凹足を生じます。 しばしば心筋の障害を伴い、多くは心不全や肺炎で亡くなります。 原因は第9染色体に異常があり、常染色体劣性遺伝をします。 [medical.jiji.com]