[…] http://akita-yoitoko.com/speech/pdf/1-60-10.pdf 2016年2月26日 田村慎司 1)、田村由美子 1)、小田まゆみ 2)、呰上大吾 3) 1たむら動物病院・広島県、2おだ動物病院、3日本獣医生命科学大学 獣医学部 獣医保健看護学科 臨床部門 【はじめに】 ヒトのラフォラ病は進行性の神経変性を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患であり、7~18 歳で発症し、 ミオクロニー発作(単一の筋または筋肉群で瞬間的な衝撃様の筋収縮が生じるてんかん発作)を含む てんかん発作、知的障害、小脳失調を呈し数年で寝たきりとなる。病態としては、糖鎖構造の変化した[…]
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