・ウィーバー症候群 *1 ・ウィリアムズ症候群 *1 ・ウィルソン病 *1 ・ウエスト症候群 *1 ・ウェルナー症候群 *1 ・ウォルフラム症候群 *1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 *1 ・エーラス・ダンロス症候群 *1 ・エプスタイン症候群 *1 ・エプスタイン病 *1 ・エマヌエル症候群 *1 ・遠位型ミオパチー
[kanja.ds-pharma.jp]
先天性の多くは、常染色体優性遺伝による遺伝性球状赤血球症と呼ばれるタイプです。後天性溶血性貧血には、自分の赤血球を異物(抗原)と見なして、免疫による攻撃を受けて溶血を起こす自己免疫性溶血性貧血と、何らかの後天的な原因によって、赤血球が補体という物質と反応しやすくなって溶血を起こすと考えられている発作性夜間ヘモグロビン尿症などがあります。
[gohongi-clinic.com]
先天性のものでは遺伝性球状赤血球症や、サラセミアなどが挙げられます。後天性のもので代表的なものには、自己免疫性溶血性貧血や 発作性夜間ヘモグロビン尿症 が挙げられます。 以下、自己免疫溶血性貧血について説明します。
[kompas.hosp.keio.ac.jp]
先天性のものでは遺伝性球状赤血球症や、サラセミアなどが挙げられます。後天性のもので代表的なものには、自己免疫性溶血性貧血や 発作性夜間ヘモグロビン尿症 が挙げられます。 以下、自己免疫溶血性貧血について説明します。
[kompas.hosp.keio.ac.jp]
本症は溶血の原因、場所、等によって分類される。 原因は先天性と後天性に分けられる。 先天性 鎌状赤血球症 : 血色素異常によって溶血する。 遺伝性球状赤血球症 : 膜蛋白の異常によって溶血する。 サラセミア : 血色素異常によって溶血する。
[ja.wikipedia.org]
●先天性の原因 生まれつき赤血球に異常があって、そのために赤血球が破壊されやすいものです。 代表的な病気に、 遺伝性球状赤血球症 (いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう)があります。 ●後天性の原因 この代表は、 自己免疫性溶血性貧血 (じこめんえきせいようけつせいひんけつ)です。
[kotobank.jp]
本症は溶血の原因、場所、等によって分類される。 原因は先天性と後天性に分けられる。 先天性 鎌状赤血球症 : 血色素異常によって溶血する。 遺伝性球状赤血球症 : 膜蛋白の異常によって溶血する。 サラセミア : 血色素異常によって溶血する。
[ja.wikipedia.org]
サラセミア 不安定ヘモグロビン症 遺伝性球状赤血球症 ピルビン酸キナーゼ欠損症 先天性骨髄異形成症候群 後天性疾患 ビタミンB 12 欠乏症 葉酸欠乏症 鉄欠乏性貧血 骨髄異形成症候群 飲酒過剰 急性骨髄性白血病 再生不良性貧血 パルボB19ウイルス感染 後天性免疫不全症候群(AIDS) マラリア 肝疾患 抗腫瘍剤投与後 骨髄移植後 注)
[nanbyou.or.jp]
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 後天性 自己免疫性溶血性貧血 : 自己抗体によって溶血する。 発作性夜間血色素尿症 : 造血幹細胞の異状によって溶血する。 バンチ症候群 : 脾機能の亢進によって溶血する。 溶血が起こる場所は血管の中と外に分けられる。血管の中で起こる溶血を血管内溶血と言い、血管の外で起こる溶血を血管外溶血と言う。
[ja.wikipedia.org]
H00594 遠位型ミオパチー 31 ベスレムミオパチー H01340 ベスレムミオパチー 32 自己貪食空胞性ミオパチー H01781 自己貪食空胞性ミオパチー 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 H01777 シュワルツ・ヤンペル症候群 111 先天性ミオパチー H01810 先天性ミオパチー 112 マリネスコ・シェーグレン症候群 H01284
[genome.jp]
サラセミア 不安定ヘモグロビン症 遺伝性球状赤血球症 ピルビン酸キナーゼ欠損症 先天性骨髄異形成症候群 後天性疾患 ビタミンB 12 欠乏症 葉酸欠乏症 鉄欠乏性貧血 骨髄異形成症候群 飲酒過剰 急性骨髄性白血病 再生不良性貧血 パルボB19ウイルス感染 後天性免疫不全症候群(AIDS) マラリア 肝疾患 抗腫瘍剤投与後 骨髄移植後 注)
[nanbyou.or.jp]
H00061 プリオン病 24 亜急性硬化性全脳炎 H01696 亜急性硬化性全脳炎 25 進行性多巣性白質脳症 H00370 進行性多巣性白質脳症 26 HTLV-1関連脊髄症 H01724 HTLV-1 関連脊髄症 27 特発性基底核石灰化症 H01574 家族性特発性基底核石灰化症 29 ウルリッヒ病 H01778 ウルリッヒ病 30 遠位型ミオパチー
[genome.jp]
・ウィーバー症候群 *1 ・ウィリアムズ症候群 *1 ・ウィルソン病 *1 ・ウエスト症候群 *1 ・ウェルナー症候群 *1 ・ウォルフラム症候群 *1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 *1 ・エーラス・ダンロス症候群 *1 ・エプスタイン症候群 *1 ・エプスタイン病 *1 ・エマヌエル症候群 *1 ・遠位型ミオパチー
[kanja.ds-pharma.jp]
サラセミア 不安定ヘモグロビン症 遺伝性球状赤血球症 ピルビン酸キナーゼ欠損症 先天性骨髄異形成症候群 後天性疾患 ビタミンB 12 欠乏症 葉酸欠乏症 鉄欠乏性貧血 骨髄異形成症候群 飲酒過剰 急性骨髄性白血病 再生不良性貧血 パルボB19ウイルス感染 後天性免疫不全症候群(AIDS) マラリア 肝疾患 抗腫瘍剤投与後 骨髄移植後 注)
[nanbyou.or.jp]
ライソゾーム病 副腎白質ジストロフィー ミトコンドリア病 もやもや病 プリオン病 亜急性硬化性全脳炎 進行性多巣性白質脳症 HTLV-1関連脊髄症 特発性基底核石灰化症 全身性アミロイドーシス ウルリッヒ病 遠位型ミオパチー ベスレムミオパチー 自己貪食空胞性ミオパチー シュワルツ・ヤンペル症候群 神経線維腫症 天疱瘡 表皮水疱症 膿疱性乾癬
[city.suginami.tokyo.jp]
先天性のものでは遺伝性球状赤血球症や、サラセミアなどが挙げられます。後天性のもので代表的なものには、自己免疫性溶血性貧血や 発作性夜間ヘモグロビン尿症 が挙げられます。 以下、自己免疫溶血性貧血について説明します。
[kompas.hosp.keio.ac.jp]
本症は溶血の原因、場所、等によって分類される。 原因は先天性と後天性に分けられる。 先天性 鎌状赤血球症 : 血色素異常によって溶血する。 遺伝性球状赤血球症 : 膜蛋白の異常によって溶血する。 サラセミア : 血色素異常によって溶血する。
[ja.wikipedia.org]
原因 [ 編集 ] 原因は 先天性 と 後天性 に分けられる。 先天性 鎌状赤血球症 : 血色素 異常によって溶血する。 遺伝性球状赤血球症 : 膜蛋白 の異常によって溶血する。 サラセミア : 血色素 異常によって溶血する。 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 後天性 自己免疫性溶血性貧血 : 自己抗体 によって溶血する。
[ja.wikipedia.org]
本症は溶血の原因、場所、等によって分類される。 原因は先天性と後天性に分けられる。 先天性 鎌状赤血球症 : 血色素異常によって溶血する。 遺伝性球状赤血球症 : 膜蛋白の異常によって溶血する。 サラセミア : 血色素異常によって溶血する。
[ja.wikipedia.org]
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 後天性 自己免疫性溶血性貧血 : 自己抗体によって溶血する。 発作性夜間血色素尿症 : 造血幹細胞の異状によって溶血する。 バンチ症候群 : 脾機能の亢進によって溶血する。 溶血が起こる場所は血管の中と外に分けられる。血管の中で起こる溶血を血管内溶血と言い、血管の外で起こる溶血を血管外溶血と言う。
[ja.wikipedia.org]
大きく先天性と後天性に分けられます。先天性の代表として遺伝性球状赤血球症を、後天性の代表として自己免疫性溶血性貧血(じこめんえきせいようけつせいひんけつ)について解説します。 症状、検査、診断のあらましは、厚生省(当時)研究班の診断基準( 表12 )が参考になります。
[medical.itp.ne.jp]
【先天性と後天性による分類】 先天性: ・赤血球の膜を構成している タンパク質 の異常(遺伝性球状赤血球症) ・赤血球の酵素の異常(G6PD欠損症、PK異常症) ・ ヘモグロビン の異常(サラセミア、ポルフィリア) 後天性: ・抗体によるもの(自己免疫性溶血性貧血、 新生児 血液型不適合、不適合輸血、感染) ・幹細胞の突然変異(発作性夜間ヘモグロビン
[kango-roo.com]
先天性では、赤血球そのものの異常が溶血の原因ですが、後天性の溶血性貧血は、 発作性夜間血色素尿症 などの一部を除いて、赤血球に対する抗体や、血管壁の異常などの赤血球以外の異常によって起こります。 表3 は溶血性貧血の分類を示しています。先天性では 遺伝性球状赤血球症 が、後天性では自己免疫性溶血性貧血が、それぞれの過半数を占めています。
[qlife.jp]
大きく先天性と後天性に分けられます。先天性の代表として遺伝性球状赤血球症を、後天性の代表として自己免疫性溶血性貧血(じこめんえきせいようけつせいひんけつ)について解説します。 症状、検査、診断のあらましは、厚生省(当時)研究班の診断基準( 表12 )が参考になります。
[medical.itp.ne.jp]
先天性 ・鎌状赤血球症 : 血色素異常によって溶血する ・遺伝性球状赤血球症 : 膜蛋白の異常によって溶血する ・サラセミア : 血色素異常によって溶血する 後天性 ・自己免疫性溶血性貧血 : 自己抗体によって溶血する ・発作性夜間血色素尿症 : 造血幹細胞の異状によって溶血する ・バンチ症候群 : 脾機能の亢進によって溶血する
[byoutaieiyou.e840.net]
その一つ目は血液が溶ける溶血性貧血という病気で、先天性(主として球状赤血球症)と後天性(自己免疫性)があります。二つ目は酵素欠損でグルクロン酸と結合できない体質性黄疸(主としてジルベール症候群)。新生児の生理的黄疸があります。 直接型ビリルビンが増える場合は肝機能が正常か、異常かによって分けられます。
[iiiryou.com]
ぶつぶつぶつ by babahome S M T W T F S 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 FOXTVの病院を舞台にしたドラマHOUSEが ナフタリン中毒の患者の話だった シロアリの出すナフタリンというのが調べても判らなかったけど ナフタリンのために貧血がおこり 急激に肝不全がおこり死亡する一歩手前までいき 危ういところで判明し助かるという話だった ナフタリンはありふれた防虫剤だし 衣替えのシーズンになると時々ナフタリン臭の人とすれ違う[…]
[babahome.exblog.jp]
低リン酸血症 とは、血清(血液が凝固し、上澄みにできる淡黄色の液体成分のこと)中のリン酸の濃度が低い状態のことです。リンは、腸管から吸収され、尿中に排泄されます。血清中のリン濃度は、主に腎からのリン排泄によって規定されています。急性で高度の低リン酸血症では、組織の低酸素症を生じて、横紋筋融解症、心不全、呼吸筋障害、溶血、白血球・血小板低下などを引き起こします。また、低リン酸血症は、昏迷、昏睡、イレウスも引き起こします。 作成:株式会社インテリム × 株式会社 インテリム[…]
[oncolo.jp]
原因 先天性の場合は、 遺伝性球状赤血球症 などの赤血球の異常が原因である。 後天性の原因でもっとも多いのは、自分の赤血球を攻撃する自己抗体ができるもので、代表的な疾患は「 自己免疫性溶血性貧血 」である。
[wellcan.jp]
病理学的には壊死性ミオパチー、炎症性ミオパチー、Thick-filament(ミオシン)消失性ミオパチー、タイプII線維萎縮、ミトコンドリア障害性ミオパチー、ライソゾーム蓄積ミオパチー、微小管障害性ミオパチー、筋原線維ミオパチー、筋膜炎に分類される。
[ja.wikipedia.org]
当然ですが、ミオパチーには様々な種類のものがあります。大きく分けると遺伝性のものと、後天性のものがあります。 代表的な遺伝性ミオパチーには、先天性ミオパチー、代謝性ミオパチー、ミトコンドリアミオパチー、筋原線維性ミオパチーなどがあります。
[neurology-jp.org]
「眼咽頭遠位型ミオパチー」の原因はまだ分かっていません。 5. この病気は遺伝するのですか 遠位型ミオパチーは全て遺伝性疾患です。日本に多く、原因も分かっている「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(またはGNEミオパチー)」と「三好型ミオパチー」はともに常染色体劣性遺伝病です。
[nanbyou.or.jp]
当然ですが、ミオパチーには様々な種類のものがあります。大きく分けると遺伝性のものと、後天性のものがあります。 代表的な遺伝性ミオパチーには、先天性ミオパチー、代謝性ミオパチー、ミトコンドリアミオパチー、筋原線維性ミオパチーなどがあります。
[neurology-jp.org]
2.先天性ミオパチーで既報の原因遺伝子に変異が同定されている。
[nanbyou.or.jp]
ホーム 脳神経内科の主な病気 (疾患・用語編) ミオパチー 解説 ミオパチーの種類 理論上、全ての筋疾患はミオパチーです。事実、フランスなどではそのような定義でミオパチーという言葉が使用されています。しかし日本を含む多くの国では、慣習的に筋ジストロフィー以外の筋疾患のことをミオパチーと呼んでいます。
[neurology-jp.org]
当然ですが、ミオパチーには様々な種類のものがあります。大きく分けると遺伝性のものと、後天性のものがあります。 代表的な遺伝性ミオパチーには、先天性ミオパチー、代謝性ミオパチー、ミトコンドリアミオパチー、筋原線維性ミオパチーなどがあります。
[neurology-jp.org]
病理学的には壊死性ミオパチー、炎症性ミオパチー、Thick-filament(ミオシン)消失性ミオパチー、タイプII線維萎縮、ミトコンドリア障害性ミオパチー、ライソゾーム蓄積ミオパチー、微小管障害性ミオパチー、筋原線維ミオパチー、筋膜炎に分類される。
[ja.wikipedia.org]
社会資源紹介コーナー~つなぐ、つながるために~ 先天性ミオパチー(筋疾患)の会 ~あきらめたらだめだ! 〜 一日も早く私たちの手元に薬を、そして治療を 〇病名 先天性ミオパチーとは? 先天性ミオパチーという病気は、遺伝子の異常で筋繊維の成長が阻害され筋力が衰えてゆく難病です。下記の3つの型にわかれます。
[kitaqshinsyo.com]
[nanbyou.or.jp] 先天性ミオパチーかなと思ったら専門家に相談を 先天性ミオパチーの診断 先天性ミオパチーの 治療 先天性ミオパチーの人が受けられる支援 まとめ 先天性ミオパチーとは 「 先天性 」とは「 生まれつき 」、「 ミオパチー 」とは「 筋肉に現れる病気 」を意味する言葉で、先天性ミオパチーとは、生まれつき筋肉に何らかの
[symptoma.jp]
筋原性のものは広義の先天性ミオパチーといわれる。これらには 糖原病 、 ミトコンドリア病 、 先天性筋ジストロフィー (特に 福山型 が有名)と後述する狭義の先天性ミオパチーに分かれる。
[ja.wikipedia.org]
今日は「先天性ミオパチー(特にネマリンミオパチー)」の患者さんにとって朗報なニュースを教えていただきました。 横市大、筋肉の障害、筋力低下をきたす『先天性ミオパチー』の新たな原因遺伝子を発見 optronics-media.com/news/20130611 特に「ネマリンミオパチーの重症患者さん」には明るいニュースですね。
[ameblo.jp]
原因 [ 編集 ] 原因は 先天性 と 後天性 に分けられる。 先天性 鎌状赤血球症 : 血色素 異常によって溶血する。 遺伝性球状赤血球症 : 膜蛋白 の異常によって溶血する。 サラセミア : 血色素 異常によって溶血する。 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 後天性 自己免疫性溶血性貧血 : 自己抗体 によって溶血する。
[ja.wikipedia.org]
幸いなことに、 先天性ミオパチーは特定の症状は出ますが、 進行する病気ではない そうです。 有名どころの筋ジストロフィーも 先天性ミオパチーと同じく筋疾患の一種で、 似たような症状が現れることがありますが、 筋ジストロフィーは進行性なので、 先天性ミオパチーよりも悪性で致命的です。
[ganbarustars.info]
筋原性のものは広義の先天性ミオパチーといわれる。これらには 糖原病 、 ミトコンドリア病 、 先天性筋ジストロフィー (特に 福山型 が有名)と後述する狭義の先天性ミオパチーに分かれる。
[ja.wikipedia.org]
ミオパチー 先天性ミオパチー ウィキペディア百科事典による解説 iPS細胞(人工多能性幹細胞)について ウィキペディア百科事典による解説 遠位型ミオパチー患者会 2008年に発足した遠位型ミオパチー患者会です。 筋疾患百科事典 筋疾患についてわかりやすく説明しています。
[muscle-net20.jimdo.com]
ミオパチーではこのような特徴はなく、炎症性ミオパチーと同様の所見となる。病理では肉芽腫が血管周囲に形成され肉芽腫性血管炎やミクロアンギオパチーが認められる。慢性ミオパチーの20%は腫瘤型で発生しており、腫瘤型は経過観察してよいのかという意見もある。
[ja.wikipedia.org]
網赤血球増加 1) Hamテスト(+):発作性夜間血色素貧血 2) Cooms(+):自己免疫性溶血性貧血 3) 赤血球形態異常:遺伝性球状赤血球症 4) 出血(+):急性出血 ・網状赤血球低値:再生不良性貧血、赤芽球癆、ウイルス・薬剤性の造血障害など ※後天性赤芽球癆の鑑別診断(NEJM 2007;357:1749) a.
[ibaraisikai.or.jp]
症候性は腫瘤型(急性、亜急性)とミオパチー型(慢性)に分かれる。末梢性ニューロパチーを合併することもあり、その多くは軸索障害であるが、脱髄の報告もある。慢性ミオパチー型では筋ジストロフィーや皮膚筋炎に類似しびまん性の筋力低下や筋萎縮が認められる。腫瘤の画像所見としてはT2強調画像、T1強調画像どちらでも周辺が高信号、中心が低信号を示す。
[ja.wikipedia.org]
[…] ⅲ 腫瘤型ミオパチー 11)関節病変:関節の腫脹、変形 12)生殖器病変:子宮、精巣、精巣上体、精索などの腫瘤 13)その他病変:骨髄病変,膵病変, 胆道・胆嚢病変、腹膜病変、乳腺病変、甲状腺病変など 付記 サルコイドーシスでは、以下のような関連病態(およびそれに伴う臓器病変)を呈しうる。
[jssog.com]
網赤血球増加 1) Hamテスト(+):発作性夜間血色素貧血 2) Cooms(+):自己免疫性溶血性貧血 3) 赤血球形態異常:遺伝性球状赤血球症 4) 出血(+):急性出血 ・網状赤血球低値:再生不良性貧血、赤芽球癆、ウイルス・薬剤性の造血障害など ※後天性赤芽球癆の鑑別診断(NEJM 2007;357:1749) a.
[ibaraisikai.or.jp]
う腎病変 、尿細管間質性腎炎、肉芽腫性腎炎、 糸球体腎炎 、 腎血管炎 6)胸郭外リンパ節病変:表在性リンパ節腫大、腹腔内リンパ節腫大など 7)外分泌腺病変:耳下腺腫大、顎下腺腫大、涙腺腫大 8)上気道病変:鼻腔病変、上気道腫瘤 9)骨病変:レース状の骨梁像、溶骨性病変、円形のう胞状骨透亮像 10)筋病変 ⅰ 急性〜亜急性筋炎型 ⅱ 慢性ミオパチー
[jssog.com]
サラセミア 不安定ヘモグロビン症 遺伝性球状赤血球症 ピルビン酸キナーゼ欠損症 先天性骨髄異形成症候群 後天性疾患 ビタミンB 12 欠乏症 葉酸欠乏症 鉄欠乏性貧血 骨髄異形成症候群 飲酒過剰 急性骨髄性白血病 再生不良性貧血 パルボB19ウイルス感染 後天性免疫不全症候群(AIDS) マラリア 肝疾患 抗腫瘍剤投与後 骨髄移植後 注)
[nanbyou.or.jp]
クロマチン橋 2核-多核の赤芽球(10~40%) 多核赤芽球 異型核赤芽球 巨大赤芽球(10~40%) 電顕 核膜の部分欠損 細胞膜内周の二重膜構造 核膜のスポンジ様構造 核質内への細胞質や小器官の流入 核膜の亀裂や凹凸 Ham 試験 陰性 陽性 陰性 抗i抗原凝集反応 陰性 強陽性 陰性又は弱陽性 表2.CDAと鑑別を要する疾患 先天性疾患
[nanbyou.or.jp]
当然ですが、ミオパチーには様々な種類のものがあります。大きく分けると遺伝性のものと、後天性のものがあります。 代表的な遺伝性ミオパチーには、先天性ミオパチー、代謝性ミオパチー、ミトコンドリアミオパチー、筋原線維性ミオパチーなどがあります。
[neurology-jp.org]
とりわけ、治療経過中にステロイドミオパチーを合併した特発性炎症性筋疾患においては、炎症の沈静化の後も引き続く筋力低下のため、QOLを著しく損なう原因となるが、これまでに、特発性炎症性筋疾患の治療経過中に発症するステロイドミオパチーを予防したり、ステロイドミオパチーを合併した特発性炎症性筋疾患を治療する方法は知られていない。
[biosciencedbc.jp]
病理学的には壊死性ミオパチー、炎症性ミオパチー、Thick-filament(ミオシン)消失性ミオパチー、タイプII線維萎縮、ミトコンドリア障害性ミオパチー、ライソゾーム蓄積ミオパチー、微小管障害性ミオパチー、筋原線維ミオパチー、筋膜炎に分類される。
[ja.wikipedia.org]
筋原性のものは広義の先天性ミオパチーといわれる。これらには 糖原病 、 ミトコンドリア病 、 先天性筋ジストロフィー (特に 福山型 が有名)と後述する狭義の先天性ミオパチーに分かれる。
[ja.wikipedia.org]
「先天性ミオパチー」は顕微鏡の特徴的所見をもとに、いくつかの病型に分類されます。 [nanbyou.or.jp] 治療 治療 法 治療 法は確立していない。心筋障害は予後決定因子で致死性であり、心臓移植のみが根治療法である。他の症状や合併症については、対症療法が主体である。 7.
[symptoma.jp]
当然ですが、ミオパチーには様々な種類のものがあります。大きく分けると遺伝性のものと、後天性のものがあります。 代表的な遺伝性ミオパチーには、先天性ミオパチー、代謝性ミオパチー、ミトコンドリアミオパチー、筋原線維性ミオパチーなどがあります。
[neurology-jp.org]
研究班 リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患についての疾患概念の確立と治療法の開発に向けた研究班
[nanbyou.or.jp]
・ウィーバー症候群 *1 ・ウィリアムズ症候群 *1 ・ウィルソン病 *1 ・ウエスト症候群 *1 ・ウェルナー症候群 *1 ・ウォルフラム症候群 *1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 *1 ・エーラス・ダンロス症候群 *1 ・エプスタイン症候群 *1 ・エプスタイン病 *1 ・エマヌエル症候群 *1 ・遠位型ミオパチー
[kanja.ds-pharma.jp]
31 べスレムミオパチー 32 自己貪食空胞性ミオパチー 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 34 神経線維腫症 35 天疱瘡 36 表皮水疱症 37 膿疱性乾癬 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 39 中毒性表皮壊死症 40 高安動脈炎 41 巨細胞性動脈炎 42 結節性多発動脈炎 43 顕微鏡的多発血管炎 44 多発血管炎性肉芽腫症
[city.narita.chiba.jp]
研究班 リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患についての疾患概念の確立と治療法の開発に向けた研究班
[nanbyou.or.jp]
VATER症候群 *1 ウィーバー症候群 *1 ウィリアムズ症候群 *1 ウィルソン病 *1 ウエスト症候群 *1 ウェルナー症候群 *1 ウォルフラム症候群 *1 ウルリッヒ病 え HTLV-1関連脊髄症 ATR-X症候群 *1 エーラス・ダンロス症候群 *1 エプスタイン症候群 *1 エプスタイン病 *1 エマヌエル症候群 *1 遠位型ミオパチー
[healthcare.ds-pharma.jp]
症候群 91 結節性多発動脈炎 ※ 146 修正大血管転位症 37 エプスタイン症候群 92 血栓性血小板減少性紫斑病 147 シュワルツ・ヤンペル症候群 38 エプスタイン病 93 限局性皮質異形成 148 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 39 エマヌエル症候群 94 原発性局所多汗症 149 神経細胞移動異常症 40 遠位型ミオパチー
[city.tosa.lg.jp]
85 特発性間質性肺炎 31 ベスレムミオパチー 86 肺動脈性肺高血圧症 32 自己貪食空胞性ミオパチー 87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 34 神経線維腫症 89 リンパ脈管筋腫症 35 天疱瘡 90 網膜色素変性症 36 表皮水疱症 91 バッド・キアリ症候群 37
[city.okinawa.okinawa.jp]
030 31 ベスレムミオパチー 031 32 自己貪食空胞性ミオパチー 032 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 033_2 34 神経線維腫症 034_1 35 天疱瘡 035 36 表皮水疱症 036 37 膿疱性乾癬(汎発型) 037 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 038 39 中毒性表皮壊死症 039 40 高安動脈炎
[immuno2.med.kobe-u.ac.jp]
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー 31 15 封入体筋炎 6 17 多系統萎縮症 16 18 脊髄小脳変性症 75 19 ライソゾーム病 3 20 副腎白質ジストロフィー 1 21 ミトコンドリア病 12 22 もやもや病 30 23 プリオン病 1 26 HTLV-1関連脊髄症 3 28 全身性アミロイドーシス 1 30 遠位型ミオパチー
[hospital.osaka-med.ac.jp]
「眼咽頭遠位型ミオパチー」の原因はまだ分かっていません。 5. この病気は遺伝するのですか 遠位型ミオパチーは全て遺伝性疾患です。日本に多く、原因も分かっている「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(またはGNEミオパチー)」と「三好型ミオパチー」はともに常染色体劣性遺伝病です。
[nanbyou.or.jp]
症候性炎症性ミオパチー 炎症性ミオパチー 上下肢筋不全麻痺 横筋麻痺 全身こむらがえり病 背側骨間筋麻痺 ミオパチー 他に分類されるその他の疾患における筋無力(症)症候群 他に分類される感染症および寄生虫症におけるミオパチ<シ>ー 他に分類されるその他の疾患におけるミオパチ<シ>ー
[scuel.me]
病理学的には壊死性ミオパチー、炎症性ミオパチー、Thick-filament(ミオシン)消失性ミオパチー、タイプII線維萎縮、ミトコンドリア障害性ミオパチー、ライソゾーム蓄積ミオパチー、微小管障害性ミオパチー、筋原線維ミオパチー、筋膜炎に分類される。
[ja.wikipedia.org]
病理学的には壊死性ミオパチー、炎症性ミオパチー、Thick-filament(ミオシン)消失性ミオパチー、タイプII線維萎縮、ミトコンドリア障害性ミオパチー、ライソゾーム蓄積ミオパチー、微小管障害性ミオパチー、筋原線維ミオパチー、筋膜炎に分類される。
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「自己貪食空胞性ミオパチー」とはどのような病気ですか 全身の骨格筋の筋細胞の中に特異な空胞(自己貪食空胞)が出現するきわめてまれな遺伝性の筋肉の病気(ミオパチー)で、現在のところ、発症のメカニズムは不明で、治療方法も確立していません。
[nanbyou.or.jp]
・ウィーバー症候群 *1 ・ウィリアムズ症候群 *1 ・ウィルソン病 *1 ・ウエスト症候群 *1 ・ウェルナー症候群 *1 ・ウォルフラム症候群 *1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 *1 ・エーラス・ダンロス症候群 *1 ・エプスタイン症候群 *1 ・エプスタイン病 *1 ・エマヌエル症候群 *1 ・遠位型ミオパチー
[kanja.ds-pharma.jp]
遺伝性周期性四肢麻痺、遺伝性膵炎、遺伝性鉄芽球性貧血、VATER 症候群、 ウィーバー症候群、ウィリアムズ症候群、ウィルソン病、ウエスト症候群、ウェルナー症候群、ウォルフラ ム症候群、ウルリッヒ病、HTLV-1関連脊髄症、ATR-X症候群、ADH分泌異常症、エーラス・ダンロ ス症候群、エプスタイン症候群、エプスタイン病、エマヌエル症候群、遠位型ミオパチー
[oshiete-pes.com]
症候群 91 結節性多発動脈炎 ※ 146 修正大血管転位症 37 エプスタイン症候群 92 血栓性血小板減少性紫斑病 147 シュワルツ・ヤンペル症候群 38 エプスタイン病 93 限局性皮質異形成 148 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 39 エマヌエル症候群 94 原発性局所多汗症 149 神経細胞移動異常症 40 遠位型ミオパチー
[city.tosa.lg.jp]
症候群 28 ウィリアムズ症候群 29 ウィルソン病 30 ウエスト症候群 31 ウェルナー症候群 32 ウォルフラム症候群 33 ウルリッヒ病 34 HTLV-1関連脊髄症 35 ATR-X症候群 36 ADH分泌異常症 37 エーラス・ダンロス症候群 38 エプスタイン症候群 39 エプスタイン病 40 エマヌエル症候群 41 遠位型ミオパチー
[city.itabashi.tokyo.jp]