遺伝学的に関連する疾患 GLI3 変異に関連した他の表現型: Greig頭蓋多合指趾症候群(GCPS) は一般的に軸前性また軸後性多指症が含まれる。この多指症は一般的に皮膚性合指症と関連する。GCPSは眼間開離、広い額、大頭症を含む頭蓋顔面症状を持つ。軸中性多指症と中手骨の骨性合指症はGCPSの特徴ではない。
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以下のうち1つ 軸前性多指症 幅広い親指または大きなつま先 皮膚性合指症 大頭 眼間開離 もしくは以下のうち両方 軸後性多指症 脳梁形成不全 最近の研究では、これらの診断基準を満たす患者のうち29%(8/28)が GLI3 変異を持っていた[Johnston et al., 2010]。
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