概要 ウィーバー症候群とは、体の成長が異常に早いことで特徴付けられる、先天性遺伝性疾患を指します。成長の早さは胎児期の頃から認め、出生後も持続します。そのほかの症状として、筋緊張が強く関節拘縮を起こしたり、運動精神発達成で遅れを示したりします。 ウィーバー症候群のお子さんは、泣き声が低いという特徴も呈します。 日本においてウィーバー症候群は、難病および小児慢性特定疾病に指定されています。その頻度は正確な報告はありませんが、全世界で50例ほどと推定されています。生命予後自体は病気を持たない方と比べても遜色はなく、症状に合わせた対症療法が行われることになります。 原因[…]
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