国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター 脳と発達 44(6): 472 -476 2012 Neurotropinが奏効した小児難治性慢性頭痛の2例 斎藤義朗, 福村忍, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 須貝研司, 佐々木征行 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科 脳と発達 44(6): 477 -481 2012 急性脳症後, 後天性読字障害
[mol.medicalonline.jp]
シャルコー・マリー・トゥース病の患者は感覚障害の訴えをすることが少なく、感覚障害が目立つことが多い後天性のニューロパチーと鑑別になる。感覚障害は無症状であるが診察すると感覚低下が明らかになる。膝から下腿の筋萎縮がしばしば認められシャンペンボトルと表現される。CMT1AがCMT1の中で最も多い亜型で70%を占めている。
[ja.wikipedia.org]
シンプレックスのケースは家族の中で障害の単一の発生であり、時々間違って散発的なケースと呼ばれます. 後天性運動失調症の原因が特定されない場合、罹患者がSCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA8、SCA17、またはFRDAを有し、74、まれな運動失調症遺伝子における変異はさらに一般的ではない.
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