C.鑑別診断 白質消失病、アレキサンダー病、副腎白質ジストロフィーなど、大脳白質障害を示す他の疾患 D.遺伝学的検査 1. MLC1 のホモあるいは複合ヘテロ変異 2.
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進行性白質脳症は、大脳白質障害が軽度頭部外傷や感染症による高熱などを契機に階段状に悪化し、てんかんや認知機能の低下、四肢麻痺症状などを来すことから、日常生活能力の低下が徐々に顕著となる。最終的には寝たきりになり、医療的ケアが必要になる場合もある。同一疾患であっても発症年齢の幅は広く、乳児期発症から成人期以降の発症まで様々である。
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[…] subcortical cysts)、白質消失病(Leukoencephalopathy with vanishing white matter)、卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症(Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure)は、一定年齢までは正常に発達するにもかかわらず、後に進行性に大脳白質障害
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