、顔面神経麻痺 その他 SRY(+) XX-male 46,XX,ish(SRY+) 1/20,000 男児 外陰部正常男性型(ときに半陰陽)、二次性徴不全、女性化乳房 尿道下裂、停留睾丸 SRY(-) XY-female 46,XY,ish(SRY-) まれ 外陰部正常女性型、高身長、二次性徴欠如 SHOX(Xp22.3/Yp11.3)
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3).消化器:(頻度不明)下痢、悪心・嘔吐、胃痛、胸やけ、腹部膨満感、口渇、食欲不振、食欲亢進、腸管嚢胞様気腫症。 4).呼吸器:(頻度不明)縦隔気腫。 5).精神神経系:(頻度不明)多幸症、不眠、頭痛、眩暈、易刺激性。 6).筋・骨格:(頻度不明)筋肉痛、関節痛。
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心奇形、停留睾丸、尿道下裂、腎無形成・低形成 Williams症候群 del(7q11.2) 1/20,000 成長障害、発達遅滞、大動脈弁上狭窄、肺動脈未梢部狭窄、カクテルパーティー様性格、妖精様顔貌(腫れぼったい眼、扁平な鼻根・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯) 鼠径ヘルニア、乱視・斜視 Prader-Willi
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