分娩麻痺(腕神経叢麻痺)、脳性麻痺、二分脊椎、末梢神経麻痺、など 股関節疾患 先天性股関節脱臼、ペルテス病、大腿骨頭すべり症、など 下肢変形 内反足、外反足、凹足、O脚、X脚、脚長差、歩容異常、など 腫瘍 骨腫瘍、軟部腫瘍、脊髄腫瘍、など 外傷、感染症 骨折、骨髄炎、化膿性関節炎、偽関節、など その他 筋性斜頚、側弯症などの脊椎変形、運動発達遅延
[wch.opho.jp]
、顔面神経麻痺 その他 SRY(+) XX-male 46,XX,ish(SRY+) 1/20,000 男児 外陰部正常男性型(ときに半陰陽)、二次性徴不全、女性化乳房 尿道下裂、停留睾丸 SRY(-) XY-female 46,XY,ish(SRY-) まれ 外陰部正常女性型、高身長、二次性徴欠如 SHOX(Xp22.3/Yp11.3)
[medience.co.jp]
患者は主に小頭症、顔面中部後退、小顎症、特徴的な外耳奇形、全般性発達遅延の症状を呈する。また、磁気共鳴イメージング(MRI)において脳ミエリン形成遅滞や髄質異常が観察されたり、後鼻孔および外耳道閉鎖、口蓋裂、先天性心臓欠陥、両側性難聴、停留精巣、親指の位置異常、表出言語遅滞を呈する患者もある。スプライソソームの ...
[kegg.jp]