本邦における中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症の変異酵素機能解析 概要 研究内容 2001年以降、国内各地の NBS 陽性例または発症後精査例について、HPLC を用いて末梢血リンパ球中の MCAD 活性を測定してきた。活性低下例では直接シークェンス法にて遺伝子解析を実施。日本人症例の変異スペクトラムは欧米白人例とは大きく異なっており、真に急性発症のリスクを有する罹患児を NBS で捕捉し、適切な診療を提供するためには、各変異酵素の機能障害を評価することが必要と考えられた。その方法として、変異酵素の過剰発現系を作成し、リンパ球の場合と同じ方法で MCAD 活性を測定した。[…]
[hutdb.hiroshima-u.ac.jp]