、側頭部の陥没、突出した広い前額)、多・合指趾症 心奇形、腎奇形 Charcot-Marie-Tooth(CMT)病 1A型 dup(17p11.2) 1/2,500 運動感覚末梢神経障害 遺伝性圧迫神経麻痺 (HNPP) del(17p11.2) 1/2,500(?)
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、薄い上唇)、斜視、小さな手足、肥満 肥満に伴う糖尿病、心疾患 Angelman症候群 del(15q11-13) 1/10,000 発達遅滞、痙攣、失調歩行、笑い発作、特異顔貌(小頭、平坦な後頭部、下顎突出、斜視) 皮膚・虹彩の低色素症 Miller-Dieker症候群 del(17p13.3) まれ 滑脳症、発達遅滞、痙攣、特異顔貌(小頭症
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