学習障害 については、正常な知能から重度の学習障害まで非常に幅があり、検査を受けた大多数の人は、これらの両極の間の点数であった。学習障害の程度は、変異のタイプや眼球に関連する重症度によっては予測できない。 けいれん について16人で観察された。発作の始まりは不定で、通常は幼児期である。正確な発作のタイプの情報は限られている。
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、顔面神経麻痺 その他 SRY(+) XX-male 46,XX,ish(SRY+) 1/20,000 男児 外陰部正常男性型(ときに半陰陽)、二次性徴不全、女性化乳房 尿道下裂、停留睾丸 SRY(-) XY-female 46,XY,ish(SRY-) まれ 外陰部正常女性型、高身長、二次性徴欠如 SHOX(Xp22.3/Yp11.3)
[medience.co.jp]
ファインゴールド症候群( Feingold syndrome ) は、食道閉鎖・十二指腸閉鎖、小頭症、学習障害、合指症、心奇形の組み合わせを特徴とする。 MYCN 遺伝子変異のヘテロ接合体や全遺伝子欠失が原因となる。
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