これらの有機酸は、プロピオン酸血症と共通の所見であるが、メチルマロン酸血症ではメチルマロン酸の排泄増加を認める。
[nanbyou.or.jp]
HOME >> 診断・治療指針(医療従事者向け) >> メチルマロン酸血症(指定難病246) めちるまろんさんけっしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.
[nanbyou.or.jp]
概要 メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoA(MM-CoA)ムターゼ(EC5.4.99.2;MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。
[nanbyou.or.jp]
これらの有機酸は、プロピオン酸血症と共通の所見であるが、メチルマロン酸血症ではメチルマロン酸の排泄増加を認める。
[nanbyou.or.jp]
HOME >> 診断・治療指針(医療従事者向け) >> メチルマロン酸血症(指定難病246) めちるまろんさんけっしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.
[nanbyou.or.jp]
概要 メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoA(MM-CoA)ムターゼ(EC5.4.99.2;MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。
[nanbyou.or.jp]
3.治療 「ビタミンB 12 反応性メチルマロン酸血症」であれば、ビタミンB 12 の投与だけで症状を抑えることができますが、そのようなケースは比較的少数に留まるのが現実です。
[jasmin-mcbank.com]
先天性有機酸代謝異常症の一つである難病「メチルマロン酸血症」の長男コタローくんの母、柏木明子さんのブログです 土曜日から日曜日にかけて、久々にコタローが高熱を出し、食欲がなくなってしまいました。 コタローの病気は、脱水や長時間の空腹が非常に良くないと教育を受けているので、あまり飲めない、食べられないというのは危険信号です。
[huffingtonpost.jp]
肝移植のほかに、腎臓の障害を伴ったメチルマロン酸血症の場合は、腎臓だけの移植や、肝臓と腎臓を移植する肝腎移植が有効であったと報告されています。
[ncchd.go.jp]
しかしながら、大雑把にいえばホモシスチン尿症にメチルマロン酸血症を伴う群(緑囲み)と伴わない群に分かれます(青囲み)。さらにコバラミン代謝異常症で最も頻度が高いのはCblC型であり、ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症の型であるため、メチルマロン酸血症疑いとして新生児マスクリーニングにて発見される例があります。
[jasmin-mcbank.com]
これらの有機酸は、プロピオン酸血症と共通の所見であるが、メチルマロン酸血症ではメチルマロン酸の排泄増加を認める。
[nanbyou.or.jp]
⑦メチルマロン酸血症 ⑧プロピオン酸血症 ⑨イソ吉草酸血症 ⑩メチルクロトニルグリシン尿症 ⑪HMG血症 ⑫複合カルボキシラーゼ欠損症 ⑬グルタル酸血症Ⅰ型 脂肪酸代謝異常症 エネルギーを作る過程に障害のある疾患です。筋肉の動きが弱まったり、血糖値の低下による突然死の原因になったりします。
[koeiken.or.jp]
メチルマロン酸血症(英:Methylmalonic acidemia)とは、メチルマロン酸性尿症とも呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患である。 メチルマロン酸血症は、いくつかの遺伝子型に由来する。
[ja.wikipedia.org]
メチルマロニルCoAムターゼの欠如は、血液のpHが低下するメチルマロン酸血症(Methylmalonic acidemia)を引き起こす。 生成したスクシニルCoAは、クエン酸回路の中間体として代謝される。 無水プロピオン酸 プロピオン酸イソアミル - バナナ、ブドウ、リンゴなどの香り成分の1つ。
[ja.wikipedia.org]
メチルマロン酸血症は、この疾病を引き起こす特定の遺伝変異に応じて異なる診断、治療法、対処法がある。次の表はメチルマロン酸血症の原因として知られている遺伝子タイプである。
[ja.wikipedia.org]
(例)メチルマロン酸血症では、メチルマロン酸という酸が溜まって、重症の場合、生まれて間もなく急性発症する事が知られています。 食事から摂ったタンパク質は体に吸収されるときはアミノ酸になり、身体の中で必要なものに変わります。
[tandem-ms.or.jp]
● 対象疾患 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症1型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT1欠損症
[ibasouken.org]
(1) フェニルケトン尿症 (2) メープルシロップ尿症(楓糖尿症) (3) ホモシスチン尿症 (4) シトルリン血症1型 (5) アルギニノコハク酸尿症 (6) メチルマロン酸血症 (7) プロピオン酸血症 (8) イソ吉草酸血症 (9) メチルクロトニルグリシン尿症 (10) ヒドロキシメチルグルタル酸血症 (11) 複合カルボキシラーゼ
[city.kyoto.lg.jp]
(例)メチルマロン酸血症では、メチルマロン酸という酸が溜まって、重症の場合、生まれて間もなく急性発症する事が知られています。 食事から摂ったタンパク質は体に吸収されるときはアミノ酸になり、身体の中で必要なものに変わります。
[tandem-ms.or.jp]
● 対象疾患 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症1型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT1欠損症
[ibasouken.org]
○ 240 フェニルケトン尿症 ○ 241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン血症3型 244 メープルシロップ尿症 ○ 245 プロピオン酸血症 ○ 246 メチルマロン酸血症 ○ 247 イソ吉草酸血症 ○ 248 グルコーストランスポーター1欠損症 ○ 249 グルタル酸血症1型 ○ 250 グルタル酸血症
[byouin.metro.tokyo.jp]
検査対象疾患 アミノ酸代謝異常症(5疾患) フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症 有機酸代謝異常症(7疾患) メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型 脂肪酸代謝異常症
[pref.wakayama.lg.jp]
先天性代謝異常等検査の対象疾患と測定対象物質及び検査法 区 分 対象疾患名 検査法[測定するもの] アミノ酸代謝異常 1 フェニルケトン尿症 タンデムマス法[アミノ酸] 2 メープルシロップ尿症 3 ホモシスチン尿症 4 シトルリン血症1型 ☆ 5 アルギニノコハク酸尿症 ☆ 有機酸代謝異常 6 メチルマロン酸血症 ☆ タンデムマス法[アシルカルニチン
[kenko-chiba.or.jp]
検査対象の病気 区分 検査対象となる病気の名前 アミノ酸代謝異常 (5疾患) 1.フェニルケトン尿症 2.ホモシスチン尿症 3.メープルシロップ尿症 4.シトルリン血症1型 5.アルギニノコハク酸尿症 有機酸代謝異常 (7疾患) 6.メチルマロン酸血症 7.プロピオン酸血症 8.イソ吉草酸血症 9.メチルクロトニルグリシン尿症 10.ヒドロキシメチルグルタル
[pref.gunma.jp]
酸血症、プロピオン酸血症による高アンモニア血症」を効能・効果とする新有効成分含有医薬品。
[community.raresnet.com]
適応は「N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症、イソ吉草酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症によって生じた高アンモニア血症」。1日100~250mg/kgから開始し、1日2~4回に分けて用時、水に分散して経口投与する。その後は患者の状態により適宜増減する。
[medical.nikkeibp.co.jp]
(例)メチルマロン酸血症では、メチルマロン酸という酸が溜まって、重症の場合、生まれて間もなく急性発症する事が知られています。 食事から摂ったタンパク質は体に吸収されるときはアミノ酸になり、身体の中で必要なものに変わります。
[tandem-ms.or.jp]
これらの有機酸は、プロピオン酸血症と共通の所見であるが、メチルマロン酸血症ではメチルマロン酸の排泄増加を認める。
[nanbyou.or.jp]
HOME >> 診断・治療指針(医療従事者向け) >> メチルマロン酸血症(指定難病246) めちるまろんさんけっしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.
[nanbyou.or.jp]
概要 メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoA(MM-CoA)ムターゼ(EC5.4.99.2;MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。
[nanbyou.or.jp]
これらの有機酸は、プロピオン酸血症と共通の所見であるが、メチルマロン酸血症ではメチルマロン酸の排泄増加を認める。
[nanbyou.or.jp]
HOME >> 診断・治療指針(医療従事者向け) >> メチルマロン酸血症(指定難病246) めちるまろんさんけっしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.
[nanbyou.or.jp]
概要 メチルマロン酸血症は、メチルマロニルCoA(MM-CoA)ムターゼ(EC5.4.99.2;MCM) の活性低下によって、メチルマロン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する疾患である。
[nanbyou.or.jp]
○ 240 フェニルケトン尿症 ○ 241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン血症3型 244 メープルシロップ尿症 ○ 245 プロピオン酸血症 ○ 246 メチルマロン酸血症 ○ 247 イソ吉草酸血症 ○ 248 グルコーストランスポーター1欠損症 ○ 249 グルタル酸血症1型 ○ 250 グルタル酸血症
[byouin.metro.tokyo.jp]
虫本雄一, ①ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症 ②3-ヒドロキシ-3メチルグルタル酸血症 ③グルタル酸血症1型 ④グルタル酸血症2型 ⑤メバロン酸血症, 有機酸代謝異常症ハンドブック. 山口清次 編集.
[hyoka.ofc.kyushu-u.ac.jp]
表1.タンデムマススクリーニング対象疾患 アミノ酸代謝異常 1.フェニルケトン尿症 2.ホモシスチン尿症 3.メープルシロップ尿症 4.シトルリン血症1型 5.アルギニノコハク酸尿症 6.シトリン欠損症 有機酸代謝異常 7.プロピオン酸血症 8.メチルマロン酸血症 9.イソ吉草酸血症 10.3-OH-3-メチルグルタル酸尿症 11.マルチプルカルボキシラーゼ
[med.shimane-u.ac.jp]
(例)メチルマロン酸血症では、メチルマロン酸という酸が溜まって、重症の場合、生まれて間もなく急性発症する事が知られています。 食事から摂ったタンパク質は体に吸収されるときはアミノ酸になり、身体の中で必要なものに変わります。
[tandem-ms.or.jp]
● 対象疾患 フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 シトルリン血症1型 アルギニノコハク酸尿症 メチルマロン酸血症 プロピオン酸血症 イソ吉草酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 複合カルボキシラーゼ欠損症 グルタル酸血症1型 MCAD欠損症 VLCAD欠損症 三頭酵素欠損症 CPT1欠損症
[ibasouken.org]
検査を行う19疾病 検査対象疾病(下線は従来からの6疾病) アミノ酸代謝異常 フェニルケトン尿症 、 メープルシロップ尿症(楓糖尿症) 、 ホモシスチン尿症 、シトルリン血症 1 型、アルギニノコハク酸尿症 有機酸代謝異常 メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルク ロ トニルグリシン尿症、ヒド ロキシメ チルグルタル酸血症
[pref.niigata.lg.jp]
(例)メチルマロン酸血症では、メチルマロン酸という酸が溜まって、重症の場合、生まれて間もなく急性発症する事が知られています。 食事から摂ったタンパク質は体に吸収されるときはアミノ酸になり、身体の中で必要なものに変わります。
[tandem-ms.or.jp]
○ 240 フェニルケトン尿症 ○ 241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン血症3型 244 メープルシロップ尿症 ○ 245 プロピオン酸血症 ○ 246 メチルマロン酸血症 ○ 247 イソ吉草酸血症 ○ 248 グルコーストランスポーター1欠損症 ○ 249 グルタル酸血症1型 ○ 250 グルタル酸血症
[byouin.metro.tokyo.jp]
研究班 有機酸代謝異常症(メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症)、尿素サイクル異常症(CPS1,OTC欠損症)、肝型と右舷病の新規治療法の確立と標準化研究班
[nanbyou.or.jp]
これらの有機酸は、プロピオン酸血症と共通の所見であるが、メチルマロン酸血症ではメチルマロン酸の排泄増加を認める。
[nanbyou.or.jp]
)メチルマロン酸血症cblCと同様メチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - 巨거もの貧血(Imerslund-Graesbeck症候群; 261100);コルラミンのリソソーム放出が遺伝的に異質である)Cubilin(内因性因子受容体)メチルマロン酸血症cblCと同様メチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - 巨거き貧血(トランスコバラミン
[smithgeorgelu3rv.weebly.com]
さらなる形態(cblEおよびcblGサブタイプ)は、ホモシステインの上昇で現れるが、メチルマロン酸血症. これらのコバラミン障害サブタイプの4つ全ては、発達遅延および関連する巨赤芽球性貧血.
[bettyrparker.weebly.com]
これらの有機酸は、プロピオン酸血症と共通の所見であるが、メチルマロン酸血症ではメチルマロン酸の排泄増加を認める。
[nanbyou.or.jp]
)メチルマロン酸血症cblCと同様メチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - 巨거もの貧血(Imerslund-Graesbeck症候群; 261100);コルラミンのリソソーム放出が遺伝的に異質である)Cubilin(内因性因子受容体)メチルマロン酸血症cblCと同様メチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - 巨거き貧血(トランスコバラミン
[smithgeorgelu3rv.weebly.com]
さらなる形態(cblEおよびcblGサブタイプ)は、ホモシステインの上昇で現れるが、メチルマロン酸血症. これらのコバラミン障害サブタイプの4つ全ては、発達遅延および関連する巨赤芽球性貧血.
[bettyrparker.weebly.com]
酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草 酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、HMG血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、 グルタル酸血症1型、MCAD欠損症、VLCAD欠損症、MTP(LCHAD)欠損症、CPT1欠損症、筋強直性ジストロフィー、隆起性皮膚線維肉腫、先天性銅代謝異常症、色素性乾皮症、先天性難聴、ロイスディーツ症候群及び家族性大動脈瘤
[hospinfo.tokyo-med.ac.jp]
酸血症 メビウス症候群 メンケス病 モワット・ウイルソン症候群 薬剤性過敏症症候群 ヤング・シンプソン症候群 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 4p欠失症候群 ラスムッセン脳炎 ランドウ・クレフナー症候群 リジン尿性蛋白不耐症 両側性小耳症・外耳道閉鎖症 両大血管右室起始症 リンパ管腫症/ゴーハム病 類天疱瘡(
[town.kotoura.tottori.jp]
酸血症 137 イソ吉草酸血症 138 グルコーストランスポーター1欠損症 139 グルタル酸血症1型 140 グルタル酸血症2型 141 尿素サイクル異常症 142 リジン尿性蛋白不耐症 143 先天性葉酸吸収不全 144 ポルフィリン症 145 複合カルボキシラーゼ欠損症 146 筋型糖原病 147 肝型糖原病 148 ガラクトース-1
[metro.tokyo.jp]
酸血症 アレルギー疾患 食物アレルギー 先天異常 先天奇形症候群 染色体異常
[city.abiko.chiba.jp]
酸血症 アレルギー疾患 食物アレルギー 先天異常 先天奇形症候群 染色体異常 この記事に関するお問い合わせ先 健康増進課 母子保健チーム 〒411-0933 静岡県駿東郡長泉町納米里549 ウェルピアながいずみ内 電話番号:055-986-8760 ファックス :055-986-8713 お問い合わせはこちらから
[town.nagaizumi.lg.jp]
酸血症 アレルギー疾患 食物アレルギー 先天異常 先天奇形症候群 染色体異常 ご不明な点がございましたら、保健センターもしくは関宿保健センターに問い合わせください。
[city.noda.chiba.jp]
酸血症 メビウス症候群 メンケス病 モワット・ウイルソン症候群 薬剤性過敏症症候群 ヤング・シンプソン症候群 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 4p欠失症候群 ラスムッセン脳炎 ランドウ・クレフナー症候群 リジン尿性蛋白不耐症 両側性小耳症・外耳道閉鎖症 両大血管右室起始症 リンパ管腫症/ゴーハム病 類天疱瘡(
[town.kotoura.tottori.jp]
酸血症 247 イソ吉草酸血症 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251 尿素サイクル異常症 252 リジン尿性蛋白不耐症 253 先天性葉酸吸収不全 254 ポルフィリン症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 256 筋型糖原病 257 肝型糖原病 258 ガラクトース-1
[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]
ヘパリン起因性血小板減少症 ヘモクロマトーシス ペリー症候群 ペルーシド角膜辺縁変性症 片側巨脳症 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 ポルフィリン症 マリネスコ・シェーグレン症候群 マルファン症候群 慢性再発性多発性骨髄炎 ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 無脾症候群 無βリポタンパク血症 メープルシロップ尿症 メチルマロン
[town.kotoura.tottori.jp]
酸血症 ロイシン過敏性低血糖症 3−メチルグルタコン酸尿症 HMG血症 ビタミンB12反応型メチルマロン酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 側鎖アミノ酸代謝障害 脂肪酸代謝障害 副腎白質ジストロフィー 副腎脊髄ニューロパチー 一次性カルニチン欠乏症 カルニチン欠乏症 二次性カルニチン欠乏症 CPT1欠損症 CPT2欠損症 LCAD欠損症
[scuel.me]
酸血症 *1 ・メビウス症候群 *1 ・メンケス病 *1 も ・網膜色素変性症 ・もやもや病 ・モワット・ウィルソン症候群 *1 や ・ヤング・シンプソン症候群 *1 ゆ ・遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん *1 よ ・4p欠失症候群 *1 ら ・ライソゾーム病 ・ラスムッセン脳炎 *1 ・ランドウ・クレフナー症候群 *1 り ・リジン尿性蛋白不耐症
[kanja.ds-pharma.jp]
酸血症 247 イソ吉草酸血症 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251 尿素サイクル異常症 252 リジン尿性蛋白不耐症 253 先天性葉酸吸収不全 254 ポルフィリン症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 256 筋型糖原病 257 肝型糖原病 258 ガラクトース-1
[city.narita.chiba.jp]
これらの有機酸は、プロピオン酸血症と共通の所見であるが、メチルマロン酸血症ではメチルマロン酸の排泄増加を認める。
[nanbyou.or.jp]
)メチルマロン酸血症cblCと同様メチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - 巨거もの貧血(Imerslund-Graesbeck症候群; 261100);コルラミンのリソソーム放出が遺伝的に異質である)Cubilin(内因性因子受容体)メチルマロン酸血症cblCと同様メチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - 巨거き貧血(トランスコバラミン
[smithgeorgelu3rv.weebly.com]
HOME >> 診断・治療指針(医療従事者向け) >> メチルマロン酸血症(指定難病246) めちるまろんさんけっしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.
[nanbyou.or.jp]
先天性代謝異常等検査の対象疾患と測定対象物質及び検査法 区 分 対象疾患名 検査法[測定するもの] アミノ酸代謝異常 1 フェニルケトン尿症 タンデムマス法[アミノ酸] 2 メープルシロップ尿症 3 ホモシスチン尿症 4 シトルリン血症1型 ☆ 5 アルギニノコハク酸尿症 ☆ 有機酸代謝異常 6 メチルマロン酸血症 ☆ タンデムマス法[アシルカルニチン
[kenko-chiba.or.jp]
検査対象の病気 区分 検査対象となる病気の名前 アミノ酸代謝異常 (5疾患) 1.フェニルケトン尿症 2.ホモシスチン尿症 3.メープルシロップ尿症 4.シトルリン血症1型 5.アルギニノコハク酸尿症 有機酸代謝異常 (7疾患) 6.メチルマロン酸血症 7.プロピオン酸血症 8.イソ吉草酸血症 9.メチルクロトニルグリシン尿症 10.ヒドロキシメチルグルタル
[pref.gunma.jp]
検査を行う19疾病 検査対象疾病(下線は従来からの6疾病) アミノ酸代謝異常 フェニルケトン尿症 、 メープルシロップ尿症(楓糖尿症) 、 ホモシスチン尿症 、シトルリン血症 1 型、アルギニノコハク酸尿症 有機酸代謝異常 メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルク ロ トニルグリシン尿症、ヒド ロキシメ チルグルタル酸血症
[pref.niigata.lg.jp]
これらの有機酸は、プロピオン酸血症と共通の所見であるが、メチルマロン酸血症ではメチルマロン酸の排泄増加を認める。
[nanbyou.or.jp]
メチルマロン酸血症およびプロピオン酸血症に対する特殊治療乳の使い方 27 V.
[rnavi.ndl.go.jp]
(例)メチルマロン酸血症では、メチルマロン酸という酸が溜まって、重症の場合、生まれて間もなく急性発症する事が知られています。 食事から摂ったタンパク質は体に吸収されるときはアミノ酸になり、身体の中で必要なものに変わります。
[tandem-ms.or.jp]
研究班 有機酸代謝異常症(メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症)、尿素サイクル異常症(CPS1,OTC欠損症)、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化研究班
[nanbyou.or.jp]
酸血症 アレルギー疾患 食物アレルギー 先天異常 先天奇形症候群 染色体異常 この記事に関するお問い合わせ先 健康増進課 母子保健チーム 〒411-0933 静岡県駿東郡長泉町納米里549 ウェルピアながいずみ内 電話番号:055-986-8760 ファックス :055-986-8713 お問い合わせはこちらから
[town.nagaizumi.lg.jp]
酸血症 アレルギー疾患 食物アレルギー 先天異常 先天奇形症候群 染色体異常 ご不明な点がございましたら、保健センターもしくは関宿保健センターに問い合わせください。
[city.noda.chiba.jp]
酸血症、メビウス症候群、 メンケス病、網膜色素変性症、もやもや病、モワット・ウイルソン症候群、薬剤性過敏症症候群、ヤング・ シンプソン症候群、優性遺伝形式をとる遺伝性難聴、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん、4p 欠失症候群、 ライソゾーム病、ラスムッセン脳炎、ランゲルハンス細胞組織球症、ランドウ・クレフナー症候群、リジン 尿性蛋白不耐症、両側性小耳症
[oshiete-pes.com]
酸血症 195 大脳皮質基底核変性症 250 PCDH19関連症候群 305 メビウス症候群 196 ダウン症候群 251 肥厚性皮膚骨膜症 306 メンケス病 197 高安動脈炎 ※ 252 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 307 網膜色素変性症 198 多系統萎縮症 253 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 308 もやもや
[city.tosa.lg.jp]
酸血症 331 メビウス症候群 332 メンケス病 333 網膜色素変性症 334 もやもや病 335 モワット・ウイルソン症候群 336 薬剤性過敏症症候群 337 ヤング・シンプソン症候群 338 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 339 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 340 4p欠失症候群 341 ライソゾーム病 342 ラスムッセン
[city.itabashi.tokyo.jp]
○ 240 フェニルケトン尿症 ○ 241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン血症3型 244 メープルシロップ尿症 ○ 245 プロピオン酸血症 ○ 246 メチルマロン酸血症 ○ 247 イソ吉草酸血症 ○ 248 グルコーストランスポーター1欠損症 ○ 249 グルタル酸血症1型 ○ 250 グルタル酸血症
[byouin.metro.tokyo.jp]
酸血症 ロイシン過敏性低血糖症 3−メチルグルタコン酸尿症 HMG血症 ビタミンB12反応型メチルマロン酸血症 メチルクロトニルグリシン尿症 側鎖アミノ酸代謝障害 脂肪酸代謝障害 副腎白質ジストロフィー 副腎脊髄ニューロパチー 一次性カルニチン欠乏症 カルニチン欠乏症 二次性カルニチン欠乏症 CPT1欠損症 CPT2欠損症 LCAD欠損症
[scuel.me]
酸血症、メビウス症候群、 メンケス病、網膜色素変性症、もやもや病、モワット・ウイルソン症候群、薬剤性過敏症症候群、ヤング・ シンプソン症候群、優性遺伝形式をとる遺伝性難聴、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん、4p 欠失症候群、 ライソゾーム病、ラスムッセン脳炎、ランゲルハンス細胞組織球症、ランドウ・クレフナー症候群、リジン 尿性蛋白不耐症、両側性小耳症
[oshiete-pes.com]
酸血症、メビウス症候群、 メンケス病、網膜色素変性症、もやもや病、モワット・ウイルソン症候群、薬剤性過敏症症候群、ヤング・ シンプソン症候群、優性遺伝形式をとる遺伝性難聴、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん、4p 欠失症候群、 ライソゾーム病、ラスムッセン脳炎、ランゲルハンス細胞組織球症、ランドウ・クレフナー症候群、リジン 尿性蛋白不耐症、両側性小耳症
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酸血症 *1 ・メビウス症候群 *1 ・メンケス病 *1 も ・網膜色素変性症 ・もやもや病 ・モワット・ウィルソン症候群 *1 や ・ヤング・シンプソン症候群 *1 ゆ ・遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん *1 よ ・4p欠失症候群 *1 ら ・ライソゾーム病 ・ラスムッセン脳炎 *1 ・ランドウ・クレフナー症候群 *1 り ・リジン尿性蛋白不耐症
[kanja.ds-pharma.jp]
240 フェニルケトン尿症 241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン血症3型 244 メープルシロップ尿症 245 プロピオン酸血症 246 メチルマロン酸血症 247 イソ吉草酸血症 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251 尿素サイクル異常症
[shiga-med.ac.jp]
適応は「N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症、イソ吉草酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症によって生じた高アンモニア血症」。1日100~250mg/kgから開始し、1日2~4回に分けて用時、水に分散して経口投与する。その後は患者の状態により適宜増減する。
[medical.nikkeibp.co.jp]
肝移植のほかに、腎臓の障害を伴ったメチルマロン酸血症の場合は、腎臓だけの移植や、肝臓と腎臓を移植する肝腎移植が有効であったと報告されています。
[ncchd.go.jp]
(例)メチルマロン酸血症では、メチルマロン酸という酸が溜まって、重症の場合、生まれて間もなく急性発症する事が知られています。 食事から摂ったタンパク質は体に吸収されるときはアミノ酸になり、身体の中で必要なものに変わります。
[tandem-ms.or.jp]
酸血症 *1 ・メビウス症候群 *1 ・メンケス病 *1 も ・網膜色素変性症 ・もやもや病 ・モワット・ウィルソン症候群 *1 や ・ヤング・シンプソン症候群 *1 ゆ ・遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん *1 よ ・4p欠失症候群 *1 ら ・ライソゾーム病 ・ラスムッセン脳炎 *1 ・ランドウ・クレフナー症候群 *1 り ・リジン尿性蛋白不耐症
[kanja.ds-pharma.jp]
副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 フェニルケトン尿症 高チロシン血症1型 高チロシン血症2型 高チロシン血症3型 メープルシロップ尿症 プロピオン酸血症 メチルマロン酸血症 イソ吉草酸血症 グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症
[city.suginami.tokyo.jp]
酸血症 332 メビウス症候群 333 メンケス病 334 網膜色素変性症 335 もやもや病 336 モワット・ウイルソン症候群 337 薬剤性過敏症症候群 338 ヤング・シンプソン症候群 339 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 340 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 341 4p欠失症候群 342 ライソゾーム病 343 ラスムッセン
[city.ube.yamaguchi.jp]
酸血症、テイサックス病、ハンター症候群、ゴーシェ病、低フォスファターゼ血症、骨形成不全症、ミトコンドリア病、糖尿病、MCT8異常症、発作性四肢疼痛症 腫瘍性疾患 神経線維腫症1型・2型、多発性内分泌腫瘍2型(MEN2)、家族性大腸腺腫症、Von Hippel Lindau病、リンチ症候群、褐色細胞腫、網膜芽細胞腫、ゴーリン症候群 血液疾患
[med.akita-u.ac.jp]
酸血症 メビウス症候群 メンケス病 モワット・ウイルソン症候群 薬剤性過敏症症候群 ヤング・シンプソン症候群 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 4p欠失症候群 ラスムッセン脳炎 ランドウ・クレフナー症候群 リジン尿性蛋白不耐症 両側性小耳症・外耳道閉鎖症 両大血管右室起始症 リンパ管腫症/ゴーハム病 類天疱瘡(
[town.kotoura.tottori.jp]
酸血症 *1 ・メビウス症候群 *1 ・メンケス病 *1 も ・網膜色素変性症 ・もやもや病 ・モワット・ウィルソン症候群 *1 や ・ヤング・シンプソン症候群 *1 ゆ ・遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん *1 よ ・4p欠失症候群 *1 ら ・ライソゾーム病 ・ラスムッセン脳炎 *1 ・ランドウ・クレフナー症候群 *1 り ・リジン尿性蛋白不耐症
[kanja.ds-pharma.jp]