ほとんどの場合、精神遅滞(知的障害)を伴います。 乳幼児期にけいれん発作を経験している患者が多いものですが、発症後のけいれん発作はなく、頭囲の拡大もありません。 大脳優位型、延髄・脊髄優位型に比べて症状の程度や進行の個人差が大きいものです。 関連ページ 赤ちゃんの知的障害(精神遅滞)とは?原因と特徴、発達障害・自閉症と違う?
[akachancare.com]
出典 難病情報センター | 神経系疾患 アレキサンダー病(平成23年度) 探して追加 | アップロード お気に入り 詳細を見る ■症状 臨床的特徴としてけいれん,水頭症,重度の運動および知的障害,重度の白質病変,基底核や小脳の障害,髄液蛋白濃度の上昇 出典 GRJ アレキサンダー病 探して追加 | アップロード お気に入り 詳細を見る 新生児期発症
[matome.naver.jp]
【松本光樹】 アレキサンダー病はけいれんや精神遅滞などを引き起こす進行性の国指定の難病。年齢に関係なく発症するが… この記事は有料記事です。 残り485文字(全文696文字) 春得 半額キャンペーン実施中!! いますぐ登録して続きを読む (1カ月間無料) または 登録済みの方はこちら 文字サイズ コメント
[mainichi.jp]
概要 レッシュナイハン症候群とは、先天性代謝疾患のひとつであり、指を噛むなどの自傷行為や精神発達遅滞、運動障害などで特徴付けられる疾患を指します。
[medicalnote.jp]
錐体外路系の障害 は [アテトーゼ] [舞踏病] [捻転痙攣症] [チック] [無運動] [筋緊張の異常] [平衡障害] [共同運動] [防衛反射の障害] などがある 線条体 corpus striaum 脳の中にある大脳基底核(basal ganglia)は大脳半球の白質内にある数個の対をなす灰白質の塊で、その中でもっと大きい核が線条体
[naoru.com]
20歳未満の患者さんでは、筋肉がしゃっくりのように、瞬間的に不随意に動いたり、けいれん、精神発達遅滞があらわれます。成人の患者さんでは、踊りをおどるように体が不規則にゆっくりと不随意に動いたり、認知症やふるえ、ふらつきなどがみられたりします。
[jpma-nanbyou.com]
後天的な原因で精神機能が衰える点で、知的障害(精神遅滞)とは異なります。 認知症のなかで、最も多いのはアルツハイマー病、2番目に多いのは脳梗塞の後などに発生する脳血管性認知症です。そのほかにも、性格・行動面の変化が目立つピック病、パーキンソン病のような身体症状を伴うレビー小体認知症などがあります。 認知症の最大の危険因子は加齢です。
[terumo-taion.jp]
脳血管障害がある 神経学的所見(片麻痺・下部顔面神経麻痺・Babinski徴候・感覚障害・半盲・構音障害)がある 画像診断で「多発大梗塞・重要な領域の単発梗塞・多発性の基底核ないし白質の小梗塞あるいは広範な脳室周囲白質の病変」などを認める 3.
[tsurusana.com]
) 気分(感情)障害(F30-F39) 軽度あるいは中等度の精神遅滞(F70-F71) 硬膜下血腫[外傷性(S06.5)、非外傷性(162.0)] 血管エピソードが、明らかにアルツハイマー病を示唆する臨床像と、病歴が重なる場合のように、血管性認知症がアルツハイマー病型認知症と共存することもある(F00.2とコードする)。
[e-heartclinic.com]
、その後次第に転びやすくなる.症状は進行性で、次第に動揺性歩行(歩く時におしりを振る)や登攀性歩行(立ち上がる時に膝に手をおく)、仮性肥大(ふくらはぎが腫れて固くなる)などの所見が顕著になる.10歳頃には車椅子が必要となり、15歳頃に臥位 となり、20歳前後で呼吸障害や心不全で死亡する.骨格筋の他、心筋にも障害も見られることもある.軽度の精神遅滞
[ncnp.go.jp]
筋症状以外では、感音性難聴、網膜血管異常の合併が高率であり、まれに精神遅滞やてんかんの合併がある。 筋緊張性ジストロフィー (myotonic dystrophy) [ 編集 ] 筋強直性ジストロフィーとも呼ばれる。
[ja.wikipedia.org]
精神運動発達 遅滞を示す。色素の欠乏した縮れ毛が特徴。 血清銅、セルロプラスミンが低値。 Rett症候群 自閉、精神発達遅滞、両手をもみ合わせるような特異な常同運動が特徴。手指 ジストニー、振戦、呼吸異常など示す。 女児のみ。
[www2b.biglobe.ne.jp]
くに介助要する Ⅴ:寝たきり 鑑別を要する疾患 脳血管障害(脳血管性パーキンソニズム) 基底核や大脳白質の血管障害による。
[www2b.biglobe.ne.jp]
3) 無動(akinesia) 動作緩慢、仮面様顔貌、小声、小字、小歩、すくみ足 4) 姿勢反射障害 :突進現象、加速歩行、前傾前屈姿勢 5) 精神症状 :うつ、幻視・せん妄、痴呆 6) 自律神経症状 :便秘、脂顔、起立性低血圧、排尿障害、発汗低下 重症度分類(Yahrの分類) Ⅰ:片側のみ Ⅱ:両側 Ⅲ:姿勢反射障害あり Ⅳ:日常生活の多
[www2b.biglobe.ne.jp]
精神遅滞は重度である。 出産に至るのは4%で、96%は死産・流産となる。出生しても、生後1か月以内に80%が死亡し、1年間生存できるのは10%程度とされる。遺伝子異常が一部の細胞にとどまるモザイクパターンの症例は予後が比較的良いとされる。カナダで出産に至った174症例のパトウ症候群の経過を追った研究では、平均生存期間は12.5日であった。
[ja.wikipedia.org]
また中枢神経系に異常を伴い、けいれんを起こすことも多く、精神遅滞は重度です。 そのほかにも、数多くの内臓異常を伴う可能性があり、腎疾患・甲状腺疾患・消化器疾患など多岐に渡りますが、すべての患者さんで同じような症状が出現するわけではありません。哺乳がうまくできないことから、栄養サポートを必要とします。
[medicalnote.jp]
筋肉の弛緩や、特徴的な顔立ち、性腺の発達不全や低身長 などの症状から、 精神発達遅滞、代謝異常 といった症状も見られます。 このように異常のある染色体によって様々な疾患、様々な症状が見られます。 (Photo by: [ http://www.ashinari.com/2010/07/17-338531.php?
[karadanote.jp]
予後 長期予後は不良であり、経過中の致死率は16~19%で、精神遅滞により発症患者の半数以上がIQ50以下とされています。 死亡原因 突然死が最も多く、次いで急性脳症、溺死となっています。
[meiji-seika-pharma.co.jp]
また、成長期に多くの発作が起こるため、脳の成長が阻害され発達遅延や精神遅滞、また運動能力の失調や、筋力低下なども見られるようになります。 一般的に1歳程度から発達が遅れ始め、4歳以降は成長の遅れが特に目立つようになります。成長しても多くはIQ50以下の重度から中度の知的障害となります。
[hattatu-jihei.net]
を起こす 特発性全般てんかん 欠神発作や強直・間代発作などがみられるが、手足のマヒや脳の障害はみられない 良性新生児家族性てんかん 良性新生児てんかん 乳児良性ミオクロニーてんかん 小児欠神てんかん 若年欠神てんかん 若年ミオクロニーてんかん 覚醒時大発作てんかん など 症候性全般てんかん 新生児期〜乳児期に発病発作回数も多く、発病前から精神遅滞
[tenkan.info]
予後 重症では発育障害、精神発達遅滞、中枢神経変性を伴い、急速に進行し10~15年で死亡します。 主な死因は閉塞性呼吸障害、心臓弁障害、心筋肥大、肺高血圧症、冠動脈狭小化による心不全などです。 軽症例では精神発達遅滞もなく、60歳くらいまで生存することもあります。 文献 59
[senoopc.jp]
重度の精神発達の遅滞、アルツハイマーの様な知能・記憶障害、特徴的な容貌主が主症状であり、骨・関節異常や肝脾腫といった症状は軽度である。4~5歳頃から睡眠障害や精神運動発達の遅滞が現れ、多くの場合、多動かつ攻撃的である。症状が進行するにつれ興奮性が強くなり、けいれん発作を合併することも多い。
[ja.wikipedia.org]
ガルゴイ様顔貌、骨変形、関節拘縮、巨舌、肝腫、ヘルニア、角膜混濁、重度の精神運動発達 遅滞など、難しい文字が目に飛び込んできます。 その中のいくつか耀に当てはまる症状があります。 従弟によると教科書にも載っている昔からある病気とのこと。 妹はパソコンで調べてくれているものの、詳しく教えてくれないのです。
[huffingtonpost.jp]
予後 重症では発育障害、精神発達遅滞、中枢神経変性を伴い、急速に進行し10~15年で死亡します。 主な死因は閉塞性呼吸障害、心臓弁障害、心筋肥大、肺高血圧症、冠動脈狭小化による心不全などです。 軽症例では精神発達遅滞もなく、60歳くらいまで生存することもあります。 文献 59
[senoopc.jp]
進行性のため、低身長、骨変形、精神発達遅滞、心肥大などの症状から機能障害を引き起こし、10015歳の若さで死亡する患者も少なくない。しかし、日本ではムコ多糖症II型の進行を抑える有効な治療法はなく、対症療法にとどまっていたのが現状で、重篤な疾患だけに新しい治療薬の登場が待たれていた。
[yakuji.co.jp]
全身に進行的な機能障害が現れ、重症の場合、中枢神経障害による精神発達遅滞を伴い死に至る。今回、ムコ多糖症II型のモデル動物としてIDS遺伝子ノックアウト(IDS KO)マウスを作製し、その表現型解析を実施した。
[jcrpharm.co.jp]
臨床像としては、体型は低身長で肥満傾向がみられ、筋緊張が低下するので、乳児期の首の座りや寝返りなどの運動発達が遅滞する。知能は種々の程度の精神遅滞を示す。性格は温順である。
[kotobank.jp]
筋力低下を伴わないものとしては 脳性麻痺 、 精神遅滞 、中枢 神経変性疾患 ( 異染性白質ジストロフィー や セロイドリポフスチン症 など)、 染色体異常 ( ダウン症候群 、 プラダー・ウィリー症候群 など)などであり、中枢神経系の異常を原因疾患としている場合が多い。筋力低下があるものとしては神経原性と筋原性に分かれる。
[ja.wikipedia.org]
喫煙妊婦における異常児の出生を、すべて喫煙害とすることはいささか抵抗があるものの、出生1,000人に一人の割合で発生するダウン症は染色体異常によるとされ、特有の顔貌、精神発育遅滞があり、時に心臓血管奇形を伴うことが判っている。かつては生後生存が危ぶまれ、予後不良と言われていたが、最近では医療の進歩により予後の改善ももたらされている。
[hiroshima.med.or.jp]
★ 診断の手助けになる情報 成長障害や精神遅滞はほぼ必発である。成長障害は出生後に顕著となる。一部の症例に成長ホルモン分泌不全.を伴う。中枢神経系の奇形(無嗅脳症, 全前脳胞症等)をともなうことがあり、画像診断を要する。精神遅滞は境界領域~重度と様々である。 70%程度に先天性心疾患を認める。
[raredis.nibiohn.go.jp]
成長障害や精神遅滞はほぼ全例で認められます。 出生児には平均的な体重を示す方がほとんどですが、栄養障害や心疾患など、また一部の症例では成長ホルモンの分泌低下をともなうことから、出生後小さな体つきになる傾向にあります。停留精巣や尿道下裂、陰唇の低形成、二次性徴の欠如など性器低形成も高頻度に認められます。
[medicalnote.jp]
必発症状: ①耳介奇形を伴う両側性難聴 ②低身長 ③精神発達遅滞 大症状: ①眼コロボーマ(種類を問わない。)
[nanbyou.or.jp]
症状 典型例では6ヶ月以内に、間歇的な眼球回転発作(oculogyric crisis)と四肢のジストニアで発症し精神運動発達は遅滞する。その他に頻度の高い症状としては、随意運動の障害、易刺激性、 Ocularconvergence spasm、口腔顔面ジストニア、ミオクローヌスなどがある。
[nanbyou.or.jp]
6.この病気ではどのような症状がおきますか 身体の動きが悪くなるジストニアや精神発達遅滞が主な症状です。 7.この病気にはどのような治療法がありますか 遺伝子治療が非常に有効な治療法で、日本でも2016年から行われるようになりました。
[nanbyou.or.jp]
病態としては、AADC 欠損症例のFDG-PET検査でドパミン神経の投射が多い線条体と前頭前野での糖代謝低下の所見が報告されていることから、線条体の機能不全はAADC欠 損症の主な運動症状であるジストニアと随意運動の障害の原因となり、前頭前野の機能不全が精神遅滞症状をひきおこす原因の一つとなっていると考えることが できる。 5.
[nanbyou.or.jp]
難治性てんかんでは精神発達遅滞を伴う頻度が高いことが知られていますが、精神発達遅滞はてんかんや、自閉症などの行動異常と複雑に関係しており単純ではありません。さらに、半数以上の患者さんが発達遅滞を認めない方々です。 また、脳に腫瘍ができることがあります。
[dermatol.or.jp]
小児の発症が多くみられたため、かつては精神遅滞(知的障害)、顔面血管線維腫(頬 (ほお) にできるにきびに似た隆起病変)、てんかん発作の3徴候をもって診断されてきたが、これらの徴候を伴わない症例も確認されているため、現在では全身の諸症状によって診断される。
[kotobank.jp]
小児早期よりてんかん発作をおこし、精神発達遅滞、知能障害をきたすことが多いです。時に脳腫瘍の発生をみとめます。 後腹膜の血管筋脂肪腫(学童から中年)や心臓横紋筋腫(小児早期の不整脈など)もあります。 検査と診断 大脳皮質や側脳室の硬化巣やダリア結節はCTやMRIで、眼底の過誤腫や色素異常は眼底検査で確認できます。
[senoopc.jp]
予後 重症では発育障害、精神発達遅滞、中枢神経変性を伴い、急速に進行し10~15年で死亡します。 主な死因は閉塞性呼吸障害、心臓弁障害、心筋肥大、肺高血圧症、冠動脈狭小化による心不全などです。 軽症例では精神発達遅滞もなく、60歳くらいまで生存することもあります。 文献 59
[senoopc.jp]
全身に進行的な機能障害が現れ、重症の場合、中枢神経障害による精神発達遅滞を伴い死に至る。今回、ムコ多糖症II型のモデル動物としてIDS遺伝子ノックアウト(IDS KO)マウスを作製し、その表現型解析を実施した。
[jcrpharm.co.jp]
しかし、高分子である酵素製剤は、脳内に到達できないため、精神運動発達遅滞や神経退行などの中枢神経症状の進行を抑制出来ない。そのため中枢神経症状に対する治療法の開発が求められている。
[research-er.jp]
下肢の異常や精神遅滞は認められません。心臓と同様に手や上肢の異常はいろいろな症状があり、同じ家族の内でも一定しません。サリドマイド児に心臓の左右を分ける壁である心臓中隔欠損などが合併すると、この病気に似た所見になります。
[kompas.hosp.keio.ac.jp]
クロイツフェルトヤコブ病、多発性硬化症、脳のピック病、結節性多発性動脈炎(polyareriti nodosa)、梅毒、統合失調症、情動的精神病、神経症性障害、性格神経症を含む人格障害、器質脳症候群と関連する非精神病性人格障害、妄想性人格障害、熱狂的人格、偏執的人格(障害)、偏執的形質、性的倒錯および障害または機能異常(いかなる理由であれ、減少した性欲)、精神遅滞
[ekouhou.net]
これが致命的となり、治療が行われないと精神遅滞をきたす。 前項で述べたように精神遅滞があげられる。また、チロシンから誘導される甲状腺ホルモンやメラニン、カテコールアミンの不足による各症状が起こる。
[ja.wikipedia.org]
これが致命的となり、治療が行われないと精神遅滞をきたす。 症状 [ 編集 ] 前項で述べたように 精神遅滞 があげられる。また、チロシンから誘導される 甲状腺ホルモン や メラニン 、 カテコールアミン の不足による各症状が起こる。
[ja.wikipedia.org]
血中フェニルアラニン濃度の管理に注意しなければならないが、早期治療によって精神遅滞などは防ぐことができ、健常者と同様な生活を送ることができる。フェニルケトン尿症と名前がついてはいるものの、現在ではアレルギー等のように体質だと考えることもできる。 これも古典的フェニルケトン尿症と同じく対症療法のみである。
[ja.wikipedia.org]
、停留精巣、リンパ管形成異常 精神遅滞、停留精巣、リンパ管形成異常のうち1つ <診断のカテゴリー> 確実なヌーナン症候群: a.1Aと、2A~6Aのうち1項目以上を満たす場合 b.1Aと2B~6Bのうち2項目以上を満たす場合 c.1Bと、2A~6Aのうち2項目以上を満たす場合 d.1Bと、2B~6Bのうち3項目以上を満たす場合 確定診断された
[nanbyou.or.jp]
心臓 肺動脈弁狭窄、閉塞性肥大型心筋症および/またはヌーナン症候群に特徴的な心電図所見 左記以外の心疾患 3.身長 3パーセンタイル未満 10パーセンタイル未満 4.胸郭 鳩胸/漏斗胸 広い胸郭 5.家族歴 第1度親近者に確実なヌーナン症候群の患者あり 第1度親近者にヌーナン症候群が疑われる患者あり 6.その他 次の全てを満たす(男性):精神遅滞
[nanbyou.or.jp]
遺伝子の異常が原因で起こると考えられ、また 精神遅滞 をともないやすいと言われています。 ◆妊娠中の成長の遅れで発見 論文で報告されている子どもは、妊娠初期までは異常が見られませんでした。両親にも異常はありませんでした。
[medley.life]
男性の方が女性より症状が重く、大部分に精神発達遅滞がみられます。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患です。 前脳胞症 特に男児では女児に比べて症状は顕著です.大部分の男児が精神発達遅滞を来すにもかかわらず,知能の障害を呈する女児は3分の1にすぎません。
[i-want.co.jp]
192: 名無しさん@おーぷん 2015/05/16(土)02:00:13 ID:NEy >>189 場合によって重度の精神遅滞はあるらしい 字面はかわいらしいけど健康とは程遠い病気やね 194: 名無しさん@おーぷん 2015/05/16(土)02:03:21 ID:gEh >>192 サンガツ、結構難病なんやな 188: 名無しさん@おーぷん
[tokihakita.blog91.fc2.com]
難治性てんかん、自閉症/自閉症スペクトラムと精神遅滞の関係 前述の日本人結節性硬化症患者166人の疫学調査 9) によると、精神遅滞の重症度が高いほど、難治性てんかんと自閉症/自閉症スペクトラム障害を有する割合が高く、有意な相関が示されました(p<0.001、χ 2 検定、一般化ロジスティックモデル)( 図5 )。
[afinitor.jp]
を起こす 特発性全般てんかん 欠神発作や強直・間代発作などがみられるが、手足のマヒや脳の障害はみられない 良性新生児家族性てんかん 良性新生児てんかん 乳児良性ミオクロニーてんかん 小児欠神てんかん 若年欠神てんかん 若年ミオクロニーてんかん 覚醒時大発作てんかん など 症候性全般てんかん 新生児期〜乳児期に発病発作回数も多く、発病前から精神遅滞
[tenkan.info]
難治性てんかんの定義 専門医が多剤治療を2年以上施行しても1回/週-月以上の発作を認める 外科手術の対象となる発作型 切除しても神経脱落症状を生じない大脳領域にてんかん原性焦点がある部分発作 二次性全般化発作 転倒発作・失立発作 一側大脳半球に多焦点を有する小児てんかん 精神発達遅滞、精神疾患、生命予後に影響するような合併疾患がない 発作の
[chiba-neurosurgery.jp]
一般的には、精神発達遅滞および認知障害を合併することを確認する。精神発達遅滞および認知障害がてんかん発作の発症に先行するか、てんかん発作を発症してから2年以内に認められた場合、LGSと診断する。
[ja.wikipedia.org]
多彩なてんかん発作が頻繁に起きる、脳波検査で2.5 Hz未満の遅い棘徐波が検出される、中等度から重度の精神発達遅滞が見られる、という3つの徴候を特徴とする。日本では指定難病144に指定されている。 主に8歳未満の小児に発症するものの、発症のピークとされる年齢は典型的には3-5歳である。
[ja.wikipedia.org]
日常的に起こる複数の発作型のてんかんの他、LGSの患児は精神発達遅滞や運動機能障害を合併することが多い。 本症候群では、睡眠中の速律動(全般性・両側対称性の10-20Hzの速波律動)と、全般性遅棘徐波(2-2.5Hzの棘徐波・鋭徐波)という特徴的な脳波波形が見られる。
[ja.wikipedia.org]
先天性心疾患、消化器奇形、腎泌尿器奇形などを合併しやすく、成長障害、精神発達遅滞が認められる。 本検査は間期核細胞を用いたFISH法(Fluorescence In Situ Hybridization)により、染色体の数的異常を検出するものである。分染法のように細胞培養を行わないため、従来より迅速な報告が可能である。
[data.medience.co.jp]
新生児は満期産、過熟産で生まれることが多いが、出生時の体重は2200グラム以下と低体重であり、著しい成長障害や精神発達遅滞が見られる。
[ja.wikipedia.org]
症状 特徴的顔貌、精神発達遅滞、自傷行為、行動異常を呈する。レム睡眠の減少や欠如による睡眠障害を認める患者もいる。 5. 合併症 多発性の異常を伴う。 6. 治療法 根治的な治療法はない。しかし、ベータ1アドレナリン拮抗薬と松果体ホルモン(メラトニン)の内服が同症の睡眠障害に有用との報告がある。 7.
[nanbyou.or.jp]
神経行動学的特徴 発達遅延は幼児期には明白となり、年長および成人の大多数は軽度から中等度の精神遅滞がある。認知の分析結果では、順次処理と短期記憶が相対的に弱く、長期記憶および知覚の閉合は相対的に強いことが分かっている。
[grj.umin.jp]
I.主要臨床症状 1.睡眠障害 2.短頭を伴う平坦な顔を含む特徴的な顔貌 3.短指 4.精神発達遅滞 <重症度分類> 1.小児例(18歳未満) 小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。 2.成人例 1)~3)のいずれかに該当する者を対象とする。
[nanbyou.or.jp]
オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。 オロト酸の排泄に加えて、ビタミンB12や葉酸で治療できないタイプの巨赤芽球性貧血が起こる。 また、DNA・RNA合成が阻害され、成長障害が起こる。これにより精神・身体的遅滞が引き起こされる。
[ja.wikipedia.org]
精神遅滞、錐体外路症状、骨粗鬆症を合併する。 食事療法により脂肪肝になりやすい。 6. 治療法 食事療法(蛋白制限、Ile,Val,Met Thr 制限)、L-カルニチン、メトロニダゾール内服。病型によりビタミンB12投与。
[nanbyou.or.jp]
プリン・ピリミジンを測定できる先端臨床検査、プリン・ピリミジン代謝異常を検索 神経疾患の原因検索、てんかん・痙攣、嘔吐、精神発達遅滞、運動発達遅滞、筋緊張低下、意識レベル低下、GABA代謝異常症など、多種類の病因を探る。 薬の副作用の原因解明と個別化医療。
[jc-metabolomics.com]
精神遅滞は、軽度ないし中等度となり、年齢が大きくなるにつれて側弯が出てきます。 思春期 高度肥満とそれに伴う糖尿病が出現し、二次性徴が起こりません。性格的にすぐに感情的になりパニックや癇癪(かんしゃく)を起こしながら声を荒らげたりする場合が見られたりすると、不登校やいじめの原因にもなりやすくなります。
[medicalnote.jp]
詳細を見る レット症候群における 原因遺伝子の機能解明 レット症候群は、神経系を主体とした特異な発達障害で、精神遅滞、てんかん、自閉症、常同運動等 (手もみ運動等) の症状を有し、頻度としては女児の10,000人~15,000人に1人の割合で発症、日本では推定5,000人の患者さんが存在すると報告されている稀少疾患です。
[ritsumei-rarediseases.net]
Prader-Willi症候群は、新生児期・乳児期の筋緊張低下、特徴的な顔貌、精神発達遅滞、性器低形成、低身長、幼児期以降の過食による肥満などを特徴とする症候群である。本症の約70%に父由来15q11-q13領域の欠失を認め、責任領域であるSNRPNを検出するプローブを用いたFISH法はこの欠失群の確定診断に有用である。
[uwb01.bml.co.jp]
MR(精神発達遅滞) MLPA法 ■MR(精神発達遅滞)とは 全般的な知能の発達に遅れがみられ、社会生活にうまく適応できない状態です。生まれたときからほぼ18歳くらいまで(発達期)に低い知能がみられる場合をいいます。脳になんらかの原因があって、精神遅滞をきたす場合、障害の程度の重いことが多くみられ、原因となる病気はさまざまです。
[ngrl.co.jp]
22q11.2欠失症候群の症状 精神発達遅滞 ほとんどの患者さんに精神発達遅滞(全般的な知能の発達の遅れ)がみられます。同年齢の集団の平均IQ(知能指数)が100であるのに対して、この病気の学齢児童80名の平均IQ(知能指数)は76という報告があります。
[medicalnote.jp]
知的障害 軽度から中等度の精神発達遅滞や、まれに統合失調症を認めることがある。 大関 武彦/古川 漸/横田 俊一郎『今日の小児治療指針 第14版』医学書院、2006年。ISBN 978-4-260-00090-1。 22q11.2欠失症候群および22q11.2重複症候群 - 脳科学辞典
[ja.wikipedia.org]
また、疾患によっては、関節拘縮、失明、精神発達遅滞、アミロイドーシスなどの臓器障害を起こすこともある。 わが国の疫学調査より、わが国に10人未満から1,000人程度存在する稀少疾患である。最も多い家族性地中海熱でわが国に約500人、その他は10人未満から100人までの稀少疾患である。
[clinicalsup.jp]
先天奇形 H01834 Marshall-Smith 症候群 Marshall-Smith 症候群 (MSS) は骨成熟促進、成長遅滞、呼吸困難、精神遅滞、および突き出た額、浅い眼窩、青色強膜、低い鼻梁、小顎症などの異常な顔面を特徴とする奇形症候群である。報告されている症例の大多数は、新生児期もしくは幼児期に呼吸困難により死亡している。
[kegg.jp]
神経系疾患; 筋骨格疾患 H01811 有馬症候群 有馬症候群は、重症の精神運動発達遅滞、顔の異形症、眼振、網膜症、嚢胞性腎疾患、脳の奇形を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患の臨床的・神経放射線学的徴候は、ジュベール症候群および関連疾患(繊毛関連疾患)に類似している。
[kegg.jp]
神経系疾患 H01827 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 ローランドてんかん、精神遅滞および発語失行 徐波睡眠期持続性棘徐波 (CSWS) を示すてんかん性脳症は、知的認知機能の退行とてんかん発作を呈し、睡眠中にてんかん重積の脳波 (EEG) パターンを示すてんかん症候群の一種である。
[kegg.jp]
ニーマン・ピック病C型は、乳幼児や若年層で好発し、脳など体内の特定の細胞内にスフィンゴ糖脂質やコレステロールといった脂質が蓄積することによって引き起こされ、精神遅滞と失調、付随運動(ジストニア)、核上性垂直眼球運動障害、肝脾腫、嚥下障害等広範な進行性の神経症状を呈し発症から5~10年前後で死亡する事が多い極めて稀で重篤な神経変性を伴う遺伝性疾患
[www1.actelion.co.jp]
神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 <重症度分類> Stage1以上を対象とする。
[nanbyou.or.jp]
リソソーム病の症状は欠損酵素の種類によって異なるが、肝脾腫、骨変形、中枢神経障害(精神運動発達遅滞、痙攣など)、眼障害、腎障害、心不全などの様々な症状を呈する。治療法として一部の疾患で酵素補充療法( enzyme replacement therapy )、 造血幹細胞移植 などが行われている。
[bsd.neuroinf.jp]
慢性的には精神発達遅滞、慢性神経学的症状、嘔吐、摂食障害。 5. 合併症 新生児期に凝固障害による頭蓋内出血。 精神運動発達遅滞。 6. 治療法 食事療法(蛋白制限、充分なカロリーの補充)、アルギニン、安息香酸ナトリウム・フェニル酪酸、L-カルニチン、ラクチュロース内服。
[nanbyou.or.jp]
目的 この検査は新生児における心身障がい(精神遅滞、脳障がい及びその他身体障がい等)の原因になる下表の疾患(疑い)を早期発見し、早期に治療が出来るようにすることを目的としています。
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脳細胞が侵されるため、 精神発達遅滞 に陥ることが多い。 出典 小学館 デジタル大辞泉について 情報 | 凡例 百科事典マイペディア の解説 フェニルケトン尿症【フェニルケトンにょうしょう】 フェニルアラニンの先天的代謝異常による乳幼児の病気。精神発達が阻害され,髪や皮膚の色が薄く, 湿疹 (しっしん)や 痙攣 (けいれん)をみる。
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精神遅滞、錐体外路症状、骨粗鬆症を合併する。食事療法により脂肪肝になりやすい。 6. 主な治療法 食事療法(蛋白制限、Ile, Val, Met Thr制限)、L-カルニチン、メトロニダゾール内服。
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食欲改善、食事療法緩和、救急受診・入院の大幅な減少など QOL が向上し、基底核梗塞様病変、精神発達遅滞については進行が抑制できるとされている。
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(画像を含む)の所見(以下の中からいずれか1つを選択する) a 特に異常を認めない 0 b 軽度の異常値が継続している (目安として正常範囲から1.5SDの逸脱) 1 c 中等度以上の異常値が継続している (目安として1.5SDから2.0SDの逸脱) 2 d 高度の異常値が持続している (目安として2.0SD以上の逸脱) 3 IV 現在の精神運動発達遅滞
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