次のような問題行動が見られる ー 多動, 注意持続時間が短い, 情動不安, 不器用, 行動の結果への想像力欠如, 変化への抵抗, および反復動作など. この他に, PhM症候群の患者の異常行動として, 習慣的な噛み癖やマウシング、歯ぎしり, 痛覚鈍麻, および睡眠障害などの記述が見られる.
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11).皮膚:(頻度不明)ざ瘡、多毛、脱毛、皮膚色素沈着、皮下溢血、紫斑、皮膚線条、皮膚そう痒、発汗異常、顔面紅斑、脂肪織炎。 12).その他:(頻度不明)発熱、疲労感、ステロイド腎症、体重増加、精子数増減及び精子運動性増減、尿路結石、創傷治癒障害、皮膚菲薄化・皮膚脆弱化・結合組織菲薄化・結合組織脆弱化。
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多くの患者に行動異常が見られ, 自閉症スペクトラム障害を伴う例もある. 分子遺伝学的検査により FMR1 遺伝子内のCGG反復配列の伸長が検出されれば脆弱X症候群の診断が確定する. X連鎖性形式で遺伝する.
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