、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯-白内障症候群、中胚葉異常形態ジストロフィー、中割球小人症-マーデルング変形、代謝性アシドーシス
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頭蓋顔面異骨症-動脈管開存症-多毛症-口唇形成不全、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成、頭蓋口指症候群、頭蓋口指症候群II型、狭小頭蓋症クルゾン型、狭小頭蓋症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖-橈骨上腕骨骨癒合症、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔面およびその他の異常、頭蓋骨癒合症顔面中央形成不全および脚の異常、一次性頭蓋骨癒合症、頭蓋骨癒合症-橈骨形成不全症候群
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脳に影響を及ぼす可能性のある症状には、発育遅延、精神発達遅滞、痴呆、発作、神経精神医学的障害、非定型脳性麻痺、片頭痛、卒中発作が含まれる。 【0013】 癌は、様々な動物に加えて主としてヒトに影響する最も強い衰弱性疾病状態の一つでもある。世界中の地域社会に対する医療コストは、家庭に対する個人的コストは勿論のこと、数十億ドルに達している。
[ekouhou.net]
患者は程度の差が見られるものの、痙縮、発達遅延、基底核石灰化などの神経性傷害を示す。全身性エリテマトーデスに類似した自己免疫疾患の徴候は一般的に認められる。感染症を繰り返すのも特徴のひとつである ...
[kegg.jp]
頭蓋顔面異骨症-動脈管開存症-多毛症-口唇形成不全、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成、頭蓋口指症候群、頭蓋口指症候群II型、狭小頭蓋症クルゾン型、狭小頭蓋症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖-橈骨上腕骨骨癒合症、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔面およびその他の異常、頭蓋骨癒合症顔面中央形成不全および脚の異常、一次性頭蓋骨癒合症、頭蓋骨癒合症-橈骨形成不全症候群
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、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯-白内障症候群、中胚葉異常形態ジストロフィー、中割球小人症-マーデルング変形、代謝性アシドーシス
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(7)このほか、発達障害、思春期遅延、膵機能不全、難聴など多彩な症状が報告されています。 ◆ 遺伝子診断の適応 として考えられる事項を図3に記しました。 ◆遺伝子変異から臨床的な重症度を推測することは不可能なので、出生前診断に遺伝子診断を用いることは困難です。 <治療と予後> 症例ごとに臓器障害の重症度に大きな違いがあります。
[jspghan.org]
頭蓋顔面異骨症-動脈管開存症-多毛症-口唇形成不全、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成、頭蓋口指症候群、頭蓋口指症候群II型、狭小頭蓋症クルゾン型、狭小頭蓋症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖-橈骨上腕骨骨癒合症、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔面およびその他の異常、頭蓋骨癒合症顔面中央形成不全および脚の異常、一次性頭蓋骨癒合症、頭蓋骨癒合症-橈骨形成不全症候群
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、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯-白内障症候群、中胚葉異常形態ジストロフィー、中割球小人症-マーデルング変形、代謝性アシドーシス
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頭蓋顔面異骨症-動脈管開存症-多毛症-口唇形成不全、頭蓋前頭鼻骨異形成、頭蓋骨幹端異形成、頭蓋口指症候群、頭蓋口指症候群II型、狭小頭蓋症クルゾン型、狭小頭蓋症、頭蓋骨癒合症-後鼻孔閉鎖-橈骨上腕骨骨癒合症、頭蓋骨癒合症-多毛症-顔面およびその他の異常、頭蓋骨癒合症顔面中央形成不全および脚の異常、一次性頭蓋骨癒合症、頭蓋骨癒合症-橈骨形成不全症候群
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メルニック-フレーザー症候群、メルニック-ニードルズ骨異形成、メルニック-ニードルズ症候群、膜性脂質異栄養症、メンデスダコスタ症候群、メニエール病、髄膜毛細血管腫症、メンケズ病、メンケズ症候群I、精神発達遅滞 失語症 ひきずり歩行 母指内転(MASA)、精神発達遅滞-ろう-骨格異常-濃い唇を伴う粗い顔面、第5手爪および足爪の形成不全を伴う精神発達遅滞
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、骨軟骨異常を伴う精神発達遅滞、発育遅延-ろう-小性器症を伴うX染色体連鎖精神発達遅滞、メンツェル型OPCA、人魚形症候群、MERRF、MERRF症候群、マートン-シングルトン症候群、MES、メサンギウムIGA腎症、腸間膜リポジストロフィー、正中歯-白内障症候群、中胚葉異常形態ジストロフィー、中割球小人症-マーデルング変形、代謝性アシドーシス
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脳に影響を及ぼす可能性のある症状には、発育遅延、精神発達遅滞、痴呆、発作、神経精神医学的障害、非定型脳性麻痺、片頭痛、卒中発作が含まれる。 癌は、様々な動物に加えて主としてヒトに影響する最も強い衰弱性疾病状態の一つでもある。世界中の地域社会に対する医療コストは、家庭に対する個人的コストは勿論のこと、数十億ドルに達している。
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