48、もしくは49染色体を持つ子どもの場合は、何らかの染色体や遺伝子の状態を示唆するような顔面の異常や形成不全外性器などの、より明らかな身体的特徴があるかもしれません。 女性が47,XXYということはあるのでしょうか? そういうことは全くありません。
[d.hatena.ne.jp]
[…] d アンドロゲン不応症〈精巣性女性化症候群〉は男性ホルモン受容体の先天性欠損症であり、核型は46,XYで性器は男性型である。 e 混合型性腺形成不全は45,XOや46,XY(モザイク)などの核型をとる。
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