VCFSとPhM症候群の症状の類似点は, 筋緊張低下, 内眼角贅皮, 眼瞼裂短縮, 幅広い鼻根, 発語遅滞, 腎障害, および発達障害などである. VCFSの患者で観察される神経学的問題はPhM症候群ほど重症ではない.
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・亜急性甲状腺炎 ・慢性甲状腺炎(橋本病) ・甲状腺機能亢進症(バセドウ病) ・眼球突出症 ・副甲状腺機能亢進症 ・慢性副腎皮質機能低下症 (アジソン病) ・急性副腎不全(副腎クリーゼ) ・大腸憩室症 ・慢性下痢 ・ヘリコパクター・ピロリ (ピロリ菌) ・感染性腸炎 ・虫垂炎 ・食道静脈瘤 ・マロリー・ワイス症候群 ・食道憩室 ・食道アカラシア
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頭蓋顔面形態 頭蓋顔面形態上の際立った特徴としては, 長頭, 大きな耳/目立つ耳, 内眼角贅皮, 長い睫毛, 眉上弓の強い隆起, 膨らんだ頬部, 短い鼻/球状の鼻尖などが最も頻繁に見られる. また, 深い眼球, 平坦な顔面中部, 太くて長い眉, 幅広い鼻梁, 尖ったオトガイ, および長い人中が見られるがこれらは比較的目立たない.
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