表1 セリアック病の腸管病変の分類 タイプ 粘膜所見 ステージ0 前浸潤性病変 正常 ステージ1 浸潤性病変 1 上皮内リンパ球の増加 ステージ2 過形成病変 ステージ1の変化+過形成陰窩 ステージ3 破壊性病変 2 ステージ2の変化+ ・部分絨毛萎縮(3a) ・亜全絨毛萎縮(3b) ・全絨毛萎縮(3c) ステージ4 低形成病変 3 陰窩低形成
[grj.umin.jp]
内視鏡所見は小腸や十二指腸のKerckring皺壁の消失と絨毛の萎縮やそれに伴うモザイク状粘膜です。組織学的所見は小腸や十二指腸粘膜の上皮内リンパ球浸潤、粘膜萎縮、絨毛消失、上皮細胞のアポトーシス、陰窩過形成等です。腫瘍の合併も多く中でも空腸の腸管型T細胞リンパ腫の頻度が高く、60歳代で診断されることが多いです。
[ohashinaika.jp]
それは、アレルギー反応または絨毛の萎縮またはアレルギー反応をもたらす自己免疫応答をもたらさない胃腸の苦痛として定義される。それは多くの健康上の問題を引き起こし、多くの問題に対し、食品アレルギーあるいはセ リアック病と似たものと受け止められている。 グリアジン抗体はセリアック病でなくグルテン不耐性の証明に使われるだろう。
[mealtime.jp]
確定診断は、小腸生検で粘膜を組織学的に調べ、絨毛(じゅうもう)の萎縮や陰窩(いんか)の過形成、およびリンパ球浸潤(しんじゅん)を確認して行います。これは、体重増加不良を伴う場合は必須の検査です。先天性微絨毛萎縮症も小腸生検で診断します。 脂肪の消化・吸収不良は、便のなかの脂肪量が多いと強く疑われ、さらなる検査を進めていきます。
[medical.itp.ne.jp]
(3)は先天性微絨毛萎縮症(びじゅうもういしゅくしょう)、先天性クロール下痢症、VIPホルモン産生腫瘍、ある種の大腸菌感染性腸炎、コレラなどがあります。(4)は甲状腺機能亢進症や過敏性腸症候群などがあります。 【症状の現れ方】 消化酵素の先天的な欠損症や、先天性微絨毛萎縮症では、生後数日以内に下痢が現れます。
[yomidr.yomiuri.co.jp]
病因的変化は、時にそれほど悪くはなく、弱く小児絨毛萎縮症と陰窩肥大(部分的絨毛萎縮)あるいはIELs(湿潤病変)の分離された湿潤によって特徴づけられる。セリアック病疾患は遺伝的及び環境的要因の2つの症状による最終段階の病変である。
[mealtime.jp]
確定診断は、小腸生検で粘膜を組織学的に調べ、絨毛(じゅうもう)の萎縮や陰窩(いんか)の過形成、およびリンパ球浸潤(しんじゅん)を確認して行います。これは、体重増加不良を伴う場合は必須の検査です。先天性微絨毛萎縮症も小腸生検で診断します。 脂肪の消化・吸収不良は、便のなかの脂肪量が多いと強く疑われ、さらなる検査を進めていきます。
[medical.itp.ne.jp]
(3)は先天性微絨毛萎縮症(びじゅうもういしゅくしょう)、先天性クロール下痢症、VIPホルモン産生腫瘍、ある種の大腸菌感染性腸炎、コレラなどがあります。(4)は甲状腺機能亢進症や過敏性腸症候群などがあります。 【症状の現れ方】 消化酵素の先天的な欠損症や、先天性微絨毛萎縮症では、生後数日以内に下痢が現れます。
[yomidr.yomiuri.co.jp]
□水や電解質をうまく吸収できない、もしくは水分の分泌過剰 先天性微絨毛萎縮症、先天性クロール下痢症、VIPホルモン産生腫瘍、感染性腸炎などが原因となります。 □腸の蠕動運動の過剰 甲状腺機能亢進症や過敏性腸症候群などが原因となり大腸の運動に異常を来すことがあります。
[news.merumo.ne.jp]
●病態生理 《糖質の消化吸収機構》 小腸の有効吸収面積が減少する疾患(短腸症候群)、小腸絨毛萎縮(セリアックスプルー)などによる刷子縁膜酵素の欠損、膵アミラーゼの分泌障害(膵疾患)などで、糖質の消化吸収障害がみられます。
[blogs.yahoo.co.jp]
発症には遺伝的要因が大きく、小腸粘膜の絨毛がすべて萎縮するため全栄養素の吸収が障害されます。 ・先天性β-リポ蛋白欠損症 常染色体劣性遺伝のまれな疾患で、カイロミクロン形成に必要なアポ蛋白が先天的に合成されないために脂肪の転送障害が起こり、小腸吸収上皮細胞内に脂肪滴が充満します。 治療には中鎖脂肪が有効です。
[blogs.yahoo.co.jp]
病因的変化は、時にそれほど悪くはなく、弱く小児絨毛萎縮症と陰窩肥大(部分的絨毛萎縮)あるいはIELs(湿潤病変)の分離された湿潤によって特徴づけられる。セリアック病疾患は遺伝的及び環境的要因の2つの症状による最終段階の病変である。
[mealtime.jp]
表1 セリアック病の腸管病変の分類 タイプ 粘膜所見 ステージ0 前浸潤性病変 正常 ステージ1 浸潤性病変 1 上皮内リンパ球の増加 ステージ2 過形成病変 ステージ1の変化+過形成陰窩 ステージ3 破壊性病変 2 ステージ2の変化+ ・部分絨毛萎縮(3a) ・亜全絨毛萎縮(3b) ・全絨毛萎縮(3c) ステージ4 低形成病変 3 陰窩低形成
[grj.umin.jp]
オニオンバルブ)多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性ラクトース不耐性、先天性脂肪異栄養症、先天性肝硬変、先天性肺葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラノサイト性母斑、先天性中胚葉性ジスモルホジストロフィー、先天性中胚葉性ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[biosciencedbc.jp]
診断 小腸生検の組織像は、著明な絨毛の萎縮と粘膜固有層への主として単核細胞を中心とする炎症性細胞の浸潤で、IPEXに特徴的なものではない。 右の図はIPEX患者の小腸組織像。管腔側に正常な絨毛構造は消失し、多数の細胞が浸潤している。 免疫学的検査では、血清IgE高値が見られることが多い。
[emeneki.com]
十二指腸や小腸の内視鏡所見は微細顆粒状隆起や粗雑な顆粒状粘膜ですが、沈着が高度になると血管狭小化による循環障害を生来して、絨毛の萎縮やびらん、潰瘍や易出血性の脆弱な粘膜像を呈します。大腸病変は顆粒状粘膜が主な所見ですが大腸は小腸に比べるとアミロイド蛋白の沈着が少なく典型的な所見に乏しいです。
[ohashinaika.jp]
もっと見る» 敗血症 体重減少そして敗血症 体重減少そして敗血症: 原因9項目 尿路感染症 HIV/AIDS 類鼻疽 鎌状赤血球貧血 先天性微絨毛萎縮 野兎病菌感染症 カンピロバクター・フィタス感染 重症複合型免疫不全症(severe combined immune deficiency) 先天性巨大尿管 誤診: 体重減少そして敗血症 含める
[shoojoo.jp]
非特異的絨毛萎縮を認めるが、粘膜固有層の単核細胞浸潤がほとんどなく、上皮に組織学的異常を伴わない。幼児は子宮内胎児発育不全で出生する。患者は顔面異形性、免疫障害を発症し、一部の患者で重度の早発性肝硬変を発症する。Ski 複合体の構成要素である SKIV2L と TTC37 の異常が関連している。
[kegg.jp]
オニオンバルブ)多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性ラクトース不耐性、先天性脂肪異栄養症、先天性肝硬変、先天性肺葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラノサイト性母斑、先天性中胚葉性ジスモルホジストロフィー、先天性中胚葉性ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[ekouhou.net]
形成減少、先天性ミエリン形成減少(鱗茎)多発神経障害、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性乳糖不耐性、先天性脂肪異栄養、先天性肝硬変、先天性大葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性褐色細胞腫母斑、先天性中胚葉異形態ジストロフィー、先天性中胚葉ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[ekouhou.net]
、進行性核上性麻痺、進行性全身性硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症I型(PCCA欠損症)、プロピオン酸血症II型(PCCB欠損症)、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、第一色弱、第一色盲、うっ血性心不全に起因
[ekouhou.net]
診断 小腸生検の組織像は、著明な絨毛の萎縮と粘膜固有層への主として単核細胞を中心とする炎症性細胞の浸潤で、IPEXに特徴的なものではない。 右の図はIPEX患者の小腸組織像。管腔側に正常な絨毛構造は消失し、多数の細胞が浸潤している。 免疫学的検査では、血清IgE高値が見られることが多い。
[emeneki.com]
診断 小腸生検の組織像は、著明な絨毛の萎縮と粘膜固有層への主として単核細胞を中心とする炎症性細胞の浸潤で、IPEXに特徴的なものではない。 右の図はIPEX患者の小腸組織像。管腔側に正常な絨毛構造は消失し、多数の細胞が浸潤している。 免疫学的検査では、血清IgE高値が見られることが多い。
[emeneki.com]
診断 小腸生検の組織像は、著明な絨毛の萎縮と粘膜固有層への主として単核細胞を中心とする炎症性細胞の浸潤で、IPEXに特徴的なものではない。 右の図はIPEX患者の小腸組織像。管腔側に正常な絨毛構造は消失し、多数の細胞が浸潤している。 免疫学的検査では、血清IgE高値が見られることが多い。
[emeneki.com]
慢性化すると小腸の栄養吸収をする大切な絨毛が萎縮し、命に関わり得るものとなり、栄養的・免疫的に関連する障害が発生するリスクを増大させます。病状がすすむと小腸内壁の完治は難しいと言われています。
[gakuin.org]
それは、アレルギー反応または絨毛の萎縮またはアレルギー反応をもたらす自己免疫応答をもたらさない胃腸の苦痛として定義される。それは多くの健康上の問題を引き起こし、多くの問題に対し、食品アレルギーあるいはセ リアック病と似たものと受け止められている。 グリアジン抗体はセリアック病でなくグルテン不耐性の証明に使われるだろう。
[mealtime.jp]
オニオンバルブ)多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性ラクトース不耐性、先天性脂肪異栄養症、先天性肝硬変、先天性肺葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラノサイト性母斑、先天性中胚葉性ジスモルホジストロフィー、先天性中胚葉性ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[patentswamp.jp]
形成減少、先天性ミエリン形成減少(鱗茎)多発神経障害、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性乳糖不耐性、先天性脂肪異栄養、先天性肝硬変、先天性大葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性褐色細胞腫母斑、先天性中胚葉異形態ジストロフィー、先天性中胚葉ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[patentswamp.jp]
、進行性核上性麻痺、進行性全身性硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症I型(PCCA欠損症)、プロピオン酸血症II型(PCCB欠損症)、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、第一色弱、第一色盲、うっ血性心不全に起因
[patentswamp.jp]
TPNラットでは絨毛は丈も短く、細く、疎であり、上皮の剥離もみられる。筋層も薄く、全体に萎縮が著明である。 ( 参考文献6-1-14 より転載) ■3 経腸栄養法の適応 経腸栄養法の適応とされる病態は広く、「腸管が一部でも機能していれば、経腸栄養の適応である」。また、静脈栄養法の絶対的適応以外はすべて経腸栄養法の適応といえる。
[nutri.co.jp]
TPNラットでは著しく腸管は萎縮し、粘膜絨毛高が低く、上皮の剥離が著明であることが一目で理解できる。Li, J.らの動物実験によるとTPNにおいては腸管および気道系の s-IgA 値がTPN開始後2日目において、すでに50%まで低下することが示された( 参考文献6-1-7 )。これらのことより経腸栄養法の利点は次のようなことがいえる。
[nutri.co.jp]
オニオンバルブ)多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性ラクトース不耐性、先天性脂肪異栄養症、先天性肝硬変、先天性肺葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラノサイト性母斑、先天性中胚葉性ジスモルホジストロフィー、先天性中胚葉性ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[biosciencedbc.jp]
、進行性核上性麻痺、進行性全身性硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症I型(PCCA欠損症)、プロピオン酸血症II型(PCCB欠損症)、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、第一色弱、第一色盲、うっ血性心不全に起因
[biosciencedbc.jp]
進行性顔面片側萎縮、進行性家族性ミオクローヌス性てんかん、進行性片側顔面萎縮、進行性ヒポエリセミア(Hypoerythemia)、進行性乳児性ポリオジストロフィー、進行性水晶体変性、進行性リポジストロフィー、小児進行性筋ジストロフィー、進行性ミオクローヌス性てんかん、進行性異所的骨形成、進行性淡蒼球変性症候群、進行性淡蒼球変性症候群、進行性球脊髄性筋萎縮
[biosciencedbc.jp]
オニオンバルブ)多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性ラクトース不耐性、先天性脂肪異栄養症、先天性肝硬変、先天性肺葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラノサイト性母斑、先天性中胚葉性ジスモルホジストロフィー、先天性中胚葉性ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[biosciencedbc.jp]
、進行性核上性麻痺、進行性全身性硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症I型(PCCA欠損症)、プロピオン酸血症II型(PCCB欠損症)、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、第一色弱、第一色盲、うっ血性心不全に起因
[biosciencedbc.jp]
進行性顔面片側萎縮、進行性家族性ミオクローヌス性てんかん、進行性片側顔面萎縮、進行性ヒポエリセミア(Hypoerythemia)、進行性乳児性ポリオジストロフィー、進行性水晶体変性、進行性リポジストロフィー、小児進行性筋ジストロフィー、進行性ミオクローヌス性てんかん、進行性異所的骨形成、進行性淡蒼球変性症候群、進行性淡蒼球変性症候群、進行性球脊髄性筋萎縮
[biosciencedbc.jp]
オニオンバルブ)多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性ラクトース不耐性、先天性脂肪異栄養症、先天性肝硬変、先天性肺葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラノサイト性母斑、先天性中胚葉性ジスモルホジストロフィー、先天性中胚葉性ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[biosciencedbc.jp]
、進行性核上性麻痺、進行性全身性硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症I型(PCCA欠損症)、プロピオン酸血症II型(PCCB欠損症)、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、第一色弱、第一色盲、うっ血性心不全に起因
[biosciencedbc.jp]
進行性顔面片側萎縮、進行性家族性ミオクローヌス性てんかん、進行性片側顔面萎縮、進行性ヒポエリセミア(Hypoerythemia)、進行性乳児性ポリオジストロフィー、進行性水晶体変性、進行性リポジストロフィー、小児進行性筋ジストロフィー、進行性ミオクローヌス性てんかん、進行性異所的骨形成、進行性淡蒼球変性症候群、進行性淡蒼球変性症候群、進行性球脊髄性筋萎縮
[biosciencedbc.jp]
【0026】 組織学的には、典型的な形態変化(つまり、円蓋の過形成および絨毛の萎縮)に関連した、十二指腸および空腸の粘膜の顕著なTリンパ球の浸潤がある。 【0027】 十二指腸および空腸の生検は、診断のための絶好の標準であると考えられるが、実施の際には、分析的な面でも事前分析的な面でもいくつかの問題がある。
[ekouhou.net]
診断 小腸生検の組織像は、著明な絨毛の萎縮と粘膜固有層への主として単核細胞を中心とする炎症性細胞の浸潤で、IPEXに特徴的なものではない。 右の図はIPEX患者の小腸組織像。管腔側に正常な絨毛構造は消失し、多数の細胞が浸潤している。 免疫学的検査では、血清IgE高値が見られることが多い。
[emeneki.com]
小腸は粘膜の縮小、絨毛萎縮、クリプト過形成、リンパ球・形質細胞・好酸球の炎症性浸透を含む様々な損傷を受ける 40 。下痢が長引く場合、脱水症状、吸収不良が起こり、成長できないことがある。 牛乳が引き起こす大腸炎は、大腸炎症候群に関連しており、潰瘍性大腸炎に非常に類似している。
[dbarchive.biosciencedbc.jp]
オニオンバルブ)多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性ラクトース不耐性、先天性脂肪異栄養症、先天性肝硬変、先天性肺葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラノサイト性母斑、先天性中胚葉性ジスモルホジストロフィー、先天性中胚葉性ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[patentswamp.jp]
ニューロパシー、先天性低有髄(葱球)多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬型紅皮症、先天性錐体角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性乳酸不耐性、先天性脂肪異栄養、先天性肝硬変、先天性大葉性肺気腫、先天性局所肺気腫、先天性大舌症、先天性延髄狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラニン細胞母斑、先天性中胚葉異形態異栄養、先天性中胚葉ジストロフィー、先天性微小絨毛萎縮
[ekouhou.net]
、進行性核上性麻痺、進行性全身性硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症I型(PCCA欠損症)、プロピオン酸血症II型(PCCB欠損症)、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、第一色弱、第一色盲、うっ血性心不全に起因
[patentswamp.jp]
オニオンバルブ)多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性ラクトース不耐性、先天性脂肪異栄養症、先天性肝硬変、先天性肺葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラノサイト性母斑、先天性中胚葉性ジスモルホジストロフィー、先天性中胚葉性ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[biosciencedbc.jp]
、進行性核上性麻痺、進行性全身性硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症I型(PCCA欠損症)、プロピオン酸血症II型(PCCB欠損症)、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、第一色弱、第一色盲、うっ血性心不全に起因
[biosciencedbc.jp]
進行性顔面片側萎縮、進行性家族性ミオクローヌス性てんかん、進行性片側顔面萎縮、進行性ヒポエリセミア(Hypoerythemia)、進行性乳児性ポリオジストロフィー、進行性水晶体変性、進行性リポジストロフィー、小児進行性筋ジストロフィー、進行性ミオクローヌス性てんかん、進行性異所的骨形成、進行性淡蒼球変性症候群、進行性淡蒼球変性症候群、進行性球脊髄性筋萎縮
[biosciencedbc.jp]
消化管粘膜生検では炎症細胞浸潤と腸絨毛の萎縮、粘膜下の浮腫が見られるが血管炎の所見はない。99mTc-ラベルヒト血清アルブミンシンチで消化管での漏出部位を確認する。放射線を用いない方法としてα1アンチトリプシン(α1AT)の腸管クリアランスを測定することでも蛋白漏出を証明できる。α1ATは消化酵素で分解されず、アルブミンと分子量が近い。
[med.osaka-u.ac.jp]
形成減少、先天性ミエリン形成減少(鱗茎)多発神経障害、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性乳糖不耐性、先天性脂肪異栄養、先天性肝硬変、先天性大葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性褐色細胞腫母斑、先天性中胚葉異形態ジストロフィー、先天性中胚葉ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[patentswamp.jp]
、進行性核上麻痺、進行性全身硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損、プロピオン酸血症、I型プロピオン酸血症(PCCA欠損)、II型プロピオン酸血症(PCCB欠損)、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損、第一色弱、第一色盲、タンパク質喪失腸症、うっ血性心不全に二次的なタンパク質喪失性腸症、プロテウス症候群、4q近位欠失
[patentswamp.jp]
進行性脈絡膜萎縮、進行性骨幹形成異常、進行性片側顔面萎縮、進行性家族性ミオクローヌスてんかん、進行性片側顔面萎縮、進行性ハイポエリセミア(Hypoerythemia)、進行性乳児ポリジストロフィー、進行性レンズ変性、進行性脂肪異栄養、小児進行性筋ジストロフィー、進行性ミオクローヌスてんかん、進行性骨異形成、進行性痰瘡球変性症候群、進行性脊髄延髄筋萎縮
[patentswamp.jp]
オニオンバルブ)多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性ラクトース不耐性、先天性脂肪異栄養症、先天性肝硬変、先天性肺葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラノサイト性母斑、先天性中胚葉性ジスモルホジストロフィー、先天性中胚葉性ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[biosciencedbc.jp]
、進行性核上性麻痺、進行性全身性硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症I型(PCCA欠損症)、プロピオン酸血症II型(PCCB欠損症)、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、第一色弱、第一色盲、うっ血性心不全に起因
[biosciencedbc.jp]
進行性顔面片側萎縮、進行性家族性ミオクローヌス性てんかん、進行性片側顔面萎縮、進行性ヒポエリセミア(Hypoerythemia)、進行性乳児性ポリオジストロフィー、進行性水晶体変性、進行性リポジストロフィー、小児進行性筋ジストロフィー、進行性ミオクローヌス性てんかん、進行性異所的骨形成、進行性淡蒼球変性症候群、進行性淡蒼球変性症候群、進行性球脊髄性筋萎縮
[biosciencedbc.jp]
ニューロパシー、先天性低有髄(葱球)多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬型紅皮症、先天性錐体角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性乳酸不耐性、先天性脂肪異栄養、先天性肝硬変、先天性大葉性肺気腫、先天性局所肺気腫、先天性大舌症、先天性延髄狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラニン細胞母斑、先天性中胚葉異形態異栄養、先天性中胚葉ジストロフィー、先天性微小絨毛萎縮
[ekouhou.net]
形成減少、先天性ミエリン形成減少(鱗茎)多発神経障害、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性乳糖不耐性、先天性脂肪異栄養、先天性肝硬変、先天性大葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性褐色細胞腫母斑、先天性中胚葉異形態ジストロフィー、先天性中胚葉ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[biosciencedbc.jp]
、進行性核上麻痺、進行性全身硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損、プロピオン酸血症、I型プロピオン酸血症(PCCA欠損)、II型プロピオン酸血症(PCCB欠損)、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損、第一色弱、第一色盲、タンパク質喪失腸症、うっ血性心不全に二次的なタンパク質喪失性腸症、プロテウス症候群、4q近位欠失
[biosciencedbc.jp]
無痛性甲状腺炎、亜急性甲状腺炎 4.下垂体TSH産生腫瘍 5.橋本病の急性増悪 6.甲状腺薬中毒症 7.胞状鬼胎、悪性絨毛上皮腫 (B)甲状腺機能低下症 1)原発性甲状腺機能低下症 a) 慢性甲状腺炎 (萎縮性甲状腺炎および甲状腺腫を伴う甲状腺炎) b)放射線障害 c)手術によるもの d)浸潤性病変(悪性リンパ腫、アミロイドーシスなど) e
[kyumed.jp]
オニオンバルブ)多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬様紅皮症、先天性円錐角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性ラクトース不耐性、先天性脂肪異栄養症、先天性肝硬変、先天性肺葉性肺気腫、先天性限局性肺気腫、先天性巨舌症、先天性髄質狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラノサイト性母斑、先天性中胚葉性ジスモルホジストロフィー、先天性中胚葉性ジストロフィー、先天性微絨毛萎縮
[ekouhou.net]
、進行性核上性麻痺、進行性全身性硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症I型(PCCA欠損症)、プロピオン酸血症II型(PCCB欠損症)、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、第一色弱、第一色盲、うっ血性心不全に起因
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進行性顔面片側萎縮、進行性家族性ミオクローヌス性てんかん、進行性片側顔面萎縮、進行性ヒポエリセミア(Hypoerythemia)、進行性乳児性ポリオジストロフィー、進行性水晶体変性、進行性リポジストロフィー、小児進行性筋ジストロフィー、進行性ミオクローヌス性てんかん、進行性異所的骨形成、進行性淡蒼球変性症候群、進行性淡蒼球変性症候群、進行性球脊髄性筋萎縮
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