ゴーシェ病について (1) ゴーシェ病はライソゾーム病の一種で、常染色体劣性遺伝に基づく疾患です グルコセレブロシダーゼ(glucocerebrosidase)遺伝子異常に基づくグルコセレブロシダーゼ活性低下のため、その基質であるグルコセレブロシド(glucocerebroside)がマクロファージに蓄積することによって発症します。 グルコセレブロシドが肝臓、脾臓、骨髄に蓄積するため、肝脾腫、骨症状(病的骨折、骨クリーゼなど)を主症状とします。 脾機能亢進により貧血、血小板減少を呈します。 神経症状の有無と重症度によりⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型に分類されます。[…]
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