考えられる原因 に 中手指骨短縮症 & 小さな骨盤は帝王切開を必要とする 短指症 短指症(指短縮症)とは 指節骨またはまたは 中手骨 の成長異常による指の短縮を短指症(指短縮症)と言います。短縮部位により名称があり、 末節骨 が短縮した場合は末節骨短縮症、 中節骨 が短縮した場合は中節骨短縮症、 基節骨 が短縮した場合は基節骨短縮症、 中手骨 が短縮した場合は中手骨短縮症と言います。 [hand.raindrop.jp] 症状 指が短い。 治療 整容上の改善の目的で手術をすることもある。放置することも少なくない。 Web手外科研究所の相談メール(上肢先天異常) [hand.raindrop.jp] 環状染色体 20 症候群 短指 症E型 (第3指~第5指の中手骨短縮)はターナー症候群にも見られる。中手指骨短縮症D型、E型と重なった所見を有する骨格奇形症候群に HOXD13 遺伝子変異が報告されている[Johnson et al 2003]。 注:本症に関する鑑別診断は、診断支援ソフトを参照すること(事前登録または研究目的の使用が必要)。 [grj.umin.jp] 発達遅滞/知的障害 中手指骨短縮症E型とよばれる第3指~第5指の中手指骨短縮(しばしば第4指のみ) 低身長 肥満 筋低緊張 特長的顔貌 丸い顔(個人差がある) 前額部の突出 高い眉毛 深い眼球 眼瞼裂斜下 内眼角贅皮 鼻翼低形成 目立つ鼻柱 薄い上口唇 耳介の小奇形 自閉症あるいは自閉症スペクトラム症候群 間接過度可動性/脱臼、脊柱側弯症 [grj.umin.jp] 注:上記所見は同時に見られる場合、最初の4つ(発達遅滞/知的障害、第3指~第5指の中手指骨短縮、低身長、肥満)はオルブライト遺伝性骨形成異常症様(AHO-like)所見とも呼ばれる。 [grj.umin.jp] 骨幹端四肢杯状異形成 先端骨硬化症 指(趾)節骨の嚢胞性/溶骨性病変 種子骨炎 中手骨/中足骨の短縮症 尺側偏位(MCP関節) 指(趾)の腫脹と骨膜炎(指(趾)炎) (12)椎間板 椎間を越えて拡がる病変 椎間板の石灰化 (13)傍脊椎異常 環椎前方の骨化/石灰化 脊椎近傍の骨化と石灰化 脊椎前縁に沿っての線状骨化 (14)椎体縁 弾丸状の椎体/椎体前縁の嘴状 [nankodo.co.jp] 鎖骨、非関節疾患 鎖骨遠位端の骨吸収像 上腕骨近位端、骨幹端内側のびらん像 肩甲上腕関節のアライメント異常 前上方関節唇の変異/病態 肩関節周囲の関節液貯留 (9)肘・前腕 橈側列形成不全/無形成 前腕変形 (10)手関節・手 手根部の嚢胞性/溶骨性病変 橈骨carpal angleの異常 (11)指・趾 くも状指 指(趾)の軟部腫瘤 先端骨溶解症 [nankodo.co.jp] 先天性皮膚形成不全 主な疾患 多指症 合指症(合趾症) 多合趾症 斜指症 屈指症 先天性絞扼輪症候群 短合指症(短合趾症) 中足骨短縮症(中手骨短縮症) 裂手症 橈側列形成不全症 母指形成不全症 尺側列形成不全症 先天性橈尺骨癒合症 ・サの他 (随時更新予定) 2.外傷後の手や指の変形 外傷後に関節や骨の変形が遺残することがあります。 [kuhp.kyoto-u.ac.jp] X連鎖下顎顔面形成異常 消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA: 6578 ] [KO: K14345 ] H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手骨癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 指尺骨の変形、斜指症、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。 [kegg.jp] 橈側列形成不全 主な疾患 多指症 合指症(合趾症) 多合趾症 斜指症 屈指症 先天性絞扼輪症候群 短合指症(短合趾症) 中足骨短縮症(中手骨短縮症) 裂手症 橈側列形成不全症 母指形成不全症 尺側列形成不全症 先天性橈尺骨癒合症 ・サの他 (随時更新予定) 2.外傷後の手や指の変形 外傷後に関節や骨の変形が遺残することがあります。 [kuhp.kyoto-u.ac.jp] 遺伝性無反射性運動失調 消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA: 6578 ] [KO: K14345 ] H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手骨癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 指尺骨の変形、斜指症、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。 [kegg.jp] 典型的な進行性核上性麻痺症候群 消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA: 6578 ] [KO: K14345 ] H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手骨癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 指尺骨の変形、斜指症、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。 [kegg.jp] 眼の異常と母指欠陥がある頭蓋縫合早期癒合症 消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA: 6578 ] [KO: K14345 ] H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手骨癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 指尺骨の変形、斜指症、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。 [kegg.jp] 難治性下顎症候群 消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA: 6578 ] [KO: K14345 ] H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手骨癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 指尺骨の変形、斜指症、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。 [kegg.jp] 眼-口蓋-大脳症候群 消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA: 6578 ] [KO: K14345 ] H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手骨癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 指尺骨の変形、斜指症、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。 [kegg.jp] 脳-顔-胸部形成異常 消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA: 6578 ] [KO: K14345 ] H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手骨癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 指尺骨の変形、斜指症、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。 [kegg.jp] 橈骨欠損症 消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA: 6578 ] [KO: K14345 ] H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手骨癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 指尺骨の変形、斜指症、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。 [kegg.jp]