オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
[ekouhou.net]
オキシダーゼ欠損、尖頭症、尖頭症-尖頭症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬様爪肥厚、出産歯を有する先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、播種性限局性(毛包性)角化症、ヤーダッソーン-レワンドフスキー(Lewandowsky)型先天性爪肥厚、MSAを伴うPAF、パジェット病、骨パジェット病、乳房パジェット病、乳頭パジェット病、乳頭乳輪パジェット
[ekouhou.net]
小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[ekouhou.net]
初年度の平成23年度は、主に中條―西村症候群について検討したが、平成24年度はさらに多くの患者でユビキチンの蓄積を検討するとともに、さらに新規IL36RN変異が同定された汎発性膿疱性乾癬、新規LIG4変異が見出されたWHIM症候群様複合型免疫不全症、KRT16変異が見出された先天性爪甲肥厚症などの遺伝性炎症・皮膚疾患患者を新たに見出したことを
[kaken.nii.ac.jp]
オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
[biosciencedbc.jp]
小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[biosciencedbc.jp]
オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
[patentswamp.jp]
オキシダーゼ欠損、尖頭症、尖頭症-尖頭症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬様爪肥厚、出産歯を有する先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、播種性限局性(毛包性)角化症、ヤーダッソーン-レワンドフスキー(Lewandowsky)型先天性爪肥厚、MSAを伴うPAF、パジェット病、骨パジェット病、乳房パジェット病、乳頭パジェット病、乳頭乳輪パジェット
[patentswamp.jp]
小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[patentswamp.jp]
遺伝性角化症に属する疾患としては、遺伝性魚鱗癬、ダリエー病、掌蹠角化症、汗孔角化症など多数の疾患があるが、この中で現在遺伝子レベルでの異常が解明されているのは、水庖型先天性魚鱗癬様紅皮症、伴性遺伝性尋常性魚鱗癬、葉状魚鱗癬、一部の掌蹠角化症、シェグレンラルソン症候群、先天性爪甲肥厚症、ダリエー病などごく一部である。
[kaken.nii.ac.jp]
先天性疾患では無爪症、小爪症などの形態異常のほか、表皮発育異常症、表皮水疱 (すいほう) 症、爪甲肥厚症がある。爪の色調の変化で多いものは爪甲白斑 (はくはん) で、爪甲に点状、線状に白斑を生ずるが、多くは一過性で無害である。また色素性母斑や悪性黒色腫 (しゅ) による黒褐色斑、重金属や薬剤の沈着による灰黒色斑がある。
[kotobank.jp]
オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
[biosciencedbc.jp]
小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[biosciencedbc.jp]
オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
[biosciencedbc.jp]
小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[biosciencedbc.jp]
オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
[biosciencedbc.jp]
小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[biosciencedbc.jp]
オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
[biosciencedbc.jp]
小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[biosciencedbc.jp]
オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
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小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
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オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
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小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[ekouhou.net]
両側に軽い扁平足、両脛骨の中央部から下1/3後内縁(すねの内側下部、図1参照)に腫れと強い圧痛(圧迫すると痛い)があり、足関節や足趾(指)を底屈(足底側に曲げる)させながら抵抗を加えると痛みが増強すること、X線検査で異常のないこと等から脛骨過労性骨膜炎(シンスプリント)と診断できます。
[sportsnet.pref.toyama.jp]
この病気は、局所的な 掌 蹠角化症、 肥大性 爪ジストロフィー 、 毛孔 性角化症 、及び 口腔白板症 を引き起こす。それは、寿命に影響しない。ラパマイシンが 先天性爪肥厚症 に有効であるかどうかを評価するための試験が行われている。経口ラパマイシンの 全身 的副作用の試験は限られている。
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I型、神経線維腫症II型(例えば、 神経鞘腫 のような 神経索 腫瘍に関連する)、 爪肥厚症 (先天性)、ポイツ・ジェ ガース 症候群、 早老症 、早老症様症候群、 プロテウス 症候群、プロテウス様症候群、 若年性 ポリポーシス 、PTEN 過誤腫 症候群(P HT S)、PMSE(羊水過多症、巨脳症、及び症候性てんかん)症候群、 スター
[astamuse.com]
血管腫 (T IE 2 遺伝子変異 に関連するものを含む)に関連する先天性の 遺伝的症候群 、 レオ パード症候群(常染色体優性P TP N11突然変異)、レ ルミ ット・ダ クロス 病、リンパ脈管筋腫症(LAM)、 リン チ症候群、 リンパ管 奇形、及び他の 合併症 における血管異常、多発性 内分泌腫瘍 I型 及び II型 、 神経線維腫症
[astamuse.com]
オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
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小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
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オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
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小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
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オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
[patentswamp.jp]
オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚、出産歯を伴う先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、先天性爪肥厚播種性限局性(毛包性)角化症、ヤダッソーン-レワンドウスキー型先天性爪肥厚、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳腺ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭乳輪ページェット病、ペーゴン
[ekouhou.net]
小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
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オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
[biosciencedbc.jp]
小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[biosciencedbc.jp]
骨関節症;骨形成不全症;骨溶解;大理石骨病(劣性または特発性);骨肉腫;卵巣癌;卵巣発育異常;先天性爪肥厚症(ジャックソン・ローウラー(Jackson−Lawler)型またはヤダゾーン・レワンドウスキー(Jadassohn−Lewandowsky)型);骨パジェット病;パリスター・ホール症候群;膵臓非形成;膵癌;膵炎;パピヨン・ルフェーブル
[biosciencedbc.jp]
ヌクレオシドホスホリラーゼ欠乏;肥満;後角症候群;眼白子症(ネトゥルシップ・フォールス(Nettleship−Falls)型);眼咽頭筋ジストロフィー;小口病;多数歯欠損症;オメン症候群;オピッツG症候群;腎臓疾病をともなう視神経眼欠損症;オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏;オロト酸尿症;起立性調節障害;OSMED症候群;脊椎後縦靱帯骨化症;
[biosciencedbc.jp]
オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
[biosciencedbc.jp]
小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[biosciencedbc.jp]
先天性疾患では無爪症、小爪症などの形態異常のほか、表皮発育異常症、表皮水疱 (すいほう) 症、爪甲肥厚症がある。爪の色調の変化で多いものは爪甲白斑 (はくはん) で、爪甲に点状、線状に白斑を生ずるが、多くは一過性で無害である。また色素性母斑や悪性黒色腫 (しゅ) による黒褐色斑、重金属や薬剤の沈着による灰黒色斑がある。
[kotobank.jp]
オキシダーゼ欠損、尖頭症、尖頭症-尖頭症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬様爪肥厚、出産歯を有する先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、播種性限局性(毛包性)角化症、ヤーダッソーン-レワンドフスキー(Lewandowsky)型先天性爪肥厚、MSAを伴うPAF、パジェット病、骨パジェット病、乳房パジェット病、乳頭パジェット病、乳頭乳輪パジェット
[patentswamp.jp]
常染色体劣性悪性乳児型大理石骨病、軽度常染色体劣性中間型大理石骨病、脆弱性全身性骨硬化症、骨硬化性骨髄腫、一次口欠損(心臓内隆起欠損を含む)、二次口欠損、OTC欠損、耳口蓋指症候群、I型耳-口蓋-指症候群、II型耳-口蓋-指症候群、耳歯形成異常、耳口蓋指症候群、II型耳口蓋指症候群、オーツホーン皮膚、ターナー型卵巣小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[patentswamp.jp]
オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚症、出産歯を伴う先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症、先天性爪肥厚症 播種性限局性角化症(毛包性)、ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー型先天性爪肥厚症、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳房ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭および
[biosciencedbc.jp]
小児型悪性常染色体劣性大理石骨病、中間型常染色体劣性軽度大理石骨病、汎発性脆弱性骨硬化症、骨硬化性ミエローマ、一次孔欠損(心内膜床欠損症を含む)、二次孔欠損、OTC欠損症、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群I型、耳口蓋指症候群II型、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、耳口蓋指症候群II型、オウツフールン皮膚、ターナー型卵巣性小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[biosciencedbc.jp]
オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚、出産歯を伴う先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、先天性爪肥厚播種性限局性(毛包性)角化症、ヤダッソーン-レワンドウスキー型先天性爪肥厚、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳腺ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭乳輪ページェット病、ペーゴン
[ekouhou.net]
オキシダーゼ欠損、尖頭症、尖頭症-尖頭症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬様爪肥厚、出産歯を有する先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、播種性限局性(毛包性)角化症、ヤーダッソーン-レワンドフスキー(Lewandowsky)型先天性爪肥厚、MSAを伴うPAF、パジェット病、骨パジェット病、乳房パジェット病、乳頭パジェット病、乳頭乳輪パジェット
[biosciencedbc.jp]
軽度常染色体劣性中間型大理石骨病、全身性脆弱性骨硬化症、骨硬化性骨髄腫、第一口欠損(心内膜床欠損を含む)、第二口欠損、OTC欠損、耳-口蓋-指症候群、I型耳-口蓋-指症候群、II型耳-口蓋-指症候群、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、II型耳口蓋指症候群、アウドショーン(Oudtshoon)皮膚、ターナー型卵巣小人症、ターナー型卵巣無形成、OWR、シュウ酸症、
[ekouhou.net]
オキシダーゼ欠損、尖頭症、尖頭症-尖頭症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬様爪肥厚、出産歯を有する先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、播種性限局性(毛包性)角化症、ヤーダッソーン-レワンドフスキー(Lewandowsky)型先天性爪肥厚、MSAを伴うPAF、パジェット病、骨パジェット病、乳房パジェット病、乳頭パジェット病、乳頭乳輪パジェット
[ekouhou.net]
常染色体劣性悪性乳児型大理石骨病、軽度常染色体劣性中間型大理石骨病、脆弱性全身性骨硬化症、骨硬化性骨髄腫、一次口欠損(心臓内隆起欠損を含む)、二次口欠損、OTC欠損、耳口蓋指症候群、I型耳-口蓋-指症候群、II型耳-口蓋-指症候群、耳歯形成異常、耳口蓋指症候群、II型耳口蓋指症候群、オーツホーン皮膚、ターナー型卵巣小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[ekouhou.net]
オキシダーゼ欠損、尖頭症、尖頭症-尖頭症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬様爪肥厚、出産歯を有する先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、播種性限局性(毛包性)角化症、ヤーダッソーン-レワンドフスキー(Lewandowsky)型先天性爪肥厚、MSAを伴うPAF、パジェット病、骨パジェット病、乳房パジェット病、乳頭パジェット病、乳頭乳輪パジェット
[biosciencedbc.jp]
常染色体劣性悪性乳児型大理石骨病、軽度常染色体劣性中間型大理石骨病、脆弱性全身性骨硬化症、骨硬化性骨髄腫、一次口欠損(心臓内隆起欠損を含む)、二次口欠損、OTC欠損、耳口蓋指症候群、I型耳-口蓋-指症候群、II型耳-口蓋-指症候群、耳歯形成異常、耳口蓋指症候群、II型耳口蓋指症候群、オーツホーン皮膚、ターナー型卵巣小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[biosciencedbc.jp]
オキシダーゼ欠損、尖頭症、尖頭症-尖頭症、P-V、PA、PAC、魚鱗癬様爪肥厚、出産歯を有する先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、播種性限局性(毛包性)角化症、ヤーダッソーン-レワンドフスキー(Lewandowsky)型先天性爪肥厚、MSAを伴うPAF、パジェット病、骨パジェット病、乳房パジェット病、乳頭パジェット病、乳頭乳輪パジェット
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常染色体劣性悪性乳児型大理石骨病、軽度常染色体劣性中間型大理石骨病、脆弱性全身性骨硬化症、骨硬化性骨髄腫、一次口欠損(心臓内隆起欠損を含む)、二次口欠損、OTC欠損、耳口蓋指症候群、I型耳-口蓋-指症候群、II型耳-口蓋-指症候群、耳歯形成異常、耳口蓋指症候群、II型耳口蓋指症候群、オーツホーン皮膚、ターナー型卵巣小人症、ターナー型卵巣形成不全、OWR、シュウ酸症、
[biosciencedbc.jp]