四肢・骨格系:太く、分厚く、短いずんぐりした柔らかい手、先細りの指(もみじの葉様の手と呼ばれます)、末節骨の鍵穴様所見、小さい爪、靱帯の緩み(関節過進展)、扁平足を認めます。鳩胸などの胸郭の陥凹、胸腰椎の後彎、側彎の例があり、脊椎のレントゲン検査で変形を認めます。 成長:出生時の体格は正常範囲内ですが、生後成長障害。
[nanbyou.or.jp]
手は短く、柔らかく、肉付きが良く、しばしば、幅広(近位)から小さな末節骨と爪へと先細りする、著しく過伸展する指を伴っている。男性は、一貫して身長は3パーセンタイル以下である。小頭症は、よくみられる。心奇形もあるかも知れず、これは早死にの原因となりうる。
[grj.umin.jp]
水平な手掌線 比較的幅広い近位から遠位にかけて狭くなる際立った先細りの指、小さな末節骨と爪(図4参照)。
[grj.umin.jp]