考えられる原因 に 不規則な骨幹端 四肢先端中部異形成 先天奇形 LONP1 [HSA: 9361 ] [KO: K08675 ] H01825 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 (SMDS) は、まれな致死性先天性脊椎骨幹端異形成症で、軽度の四肢短縮を伴う重篤な骨幹端軟骨形成不全、扁平椎、骨端骨化の遅滞、不規則な腸骨稜、肺出血などを特徴 [kegg.jp] 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群 先天奇形 LONP1 [HSA: 9361 ] [KO: K08675 ] H01825 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 (SMDS) は、まれな致死性先天性脊椎骨幹端異形成症で、軽度の四肢短縮を伴う重篤な骨幹端軟骨形成不全、扁平椎、骨端骨化の遅滞、不規則な腸骨稜、肺出血などを特徴 [kegg.jp] 骨肉腫 長幹骨、特に脛骨や上腕骨の近位側および大腿骨遠位側の、骨幹端のが好発部である。X線検査では、骨膜反応=骨表面から垂直に外側へ伸びている、濃い不規則な陰影を認める。 組織病理学的には、腫瘍細胞は多形性の強い核を有し、しばしば巨細胞を交え、異常有糸分裂像に富む。 [ja.wikipedia.org] 病態 [ 編集 ] 長幹骨、特に脛骨や上腕骨の近位側および大腿骨遠位側の、骨幹端のが好発部である。 X線検査 では、 骨膜反応 =骨表面から垂直に外側へ伸びている、濃い不規則な陰影を認める。 組織病理学 的には、腫瘍細胞は多形性の強い 核 を有し、しばしば 巨細胞 を交え、異常 有糸分裂 像に富む。 [ja.wikipedia.org] 骨幹端四肢杯状異形成 先天奇形 LONP1 [HSA: 9361 ] [KO: K08675 ] H01825 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 (SMDS) は、まれな致死性先天性脊椎骨幹端異形成症で、軽度の四肢短縮を伴う重篤な骨幹端軟骨形成不全、扁平椎、骨端骨化の遅滞、不規則な腸骨稜、肺出血などを特徴 [kegg.jp] 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調 先天奇形 LONP1 [HSA: 9361 ] [KO: K08675 ] H01825 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 (SMDS) は、まれな致死性先天性脊椎骨幹端異形成症で、軽度の四肢短縮を伴う重篤な骨幹端軟骨形成不全、扁平椎、骨端骨化の遅滞、不規則な腸骨稜、肺出血などを特徴 [kegg.jp] 非退行性先天性血管腫 先天奇形 LONP1 [HSA: 9361 ] [KO: K08675 ] H01825 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 (SMDS) は、まれな致死性先天性脊椎骨幹端異形成症で、軽度の四肢短縮を伴う重篤な骨幹端軟骨形成不全、扁平椎、骨端骨化の遅滞、不規則な腸骨稜、肺出血などを特徴 [kegg.jp] 壊血病 石灰化した不規則な軟骨の線(Fraenkelの白線[white line of Fraenkel])が,骨幹端に認められる。白線に近傍かつ平行の希薄化帯または線状骨折が,わずかに三角形状の欠損として外側縁に認められることがあるが,これが特異的である。骨端が圧迫されていることがある。 [msdmanuals.com] 悪性骨腫瘍 病態 [ 編集 ] 長幹骨、特に脛骨や上腕骨の近位側および大腿骨遠位側の、骨幹端のが好発部である。 X線検査 では、 骨膜反応 =骨表面から垂直に外側へ伸びている、濃い不規則な陰影を認める。 組織病理学 的には、腫瘍細胞は多形性の強い 核 を有し、しばしば 巨細胞 を交え、異常 有糸分裂 像に富む。 [ja.wikipedia.org] 片側不全麻痺 先天奇形 LONP1 [HSA: 9361 ] [KO: K08675 ] H01825 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 (SMDS) は、まれな致死性先天性脊椎骨幹端異形成症で、軽度の四肢短縮を伴う重篤な骨幹端軟骨形成不全、扁平椎、骨端骨化の遅滞、不規則な腸骨稜、肺出血などを特徴 [kegg.jp] 家族性運動障害と顔面痙攣 先天奇形 LONP1 [HSA: 9361 ] [KO: K08675 ] H01825 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 (SMDS) は、まれな致死性先天性脊椎骨幹端異形成症で、軽度の四肢短縮を伴う重篤な骨幹端軟骨形成不全、扁平椎、骨端骨化の遅滞、不規則な腸骨稜、肺出血などを特徴 [kegg.jp] 熱性けいれんを伴う全般性てんかん 3型 先天奇形 LONP1 [HSA: 9361 ] [KO: K08675 ] H01825 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 (SMDS) は、まれな致死性先天性脊椎骨幹端異形成症で、軽度の四肢短縮を伴う重篤な骨幹端軟骨形成不全、扁平椎、骨端骨化の遅滞、不規則な腸骨稜、肺出血などを特徴 [kegg.jp] 熱性けいれんを伴う全般性てんかん 2型 先天奇形 LONP1 [HSA: 9361 ] [KO: K08675 ] H01825 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 Sedaghatian 型脊椎骨幹端異形成症 (SMDS) は、まれな致死性先天性脊椎骨幹端異形成症で、軽度の四肢短縮を伴う重篤な骨幹端軟骨形成不全、扁平椎、骨端骨化の遅滞、不規則な腸骨稜、肺出血などを特徴 [kegg.jp]