ウィルソン病 (ウィルソンびょう、Wilson disease、略: WD)とは、先天性銅代謝異常 [1] によって無機 銅 が代謝されずに蓄積し、 大脳 の レンズ核 の変性と共に 肝硬変 ・ 角膜 輪等を生ずる疾患で、通常は5歳から15歳頃までに発病するが、2歳から72歳までは可能性があり、無治療では通常30歳までに死に至る [1] 。 肝レンズ核変性症 とも呼ばれる [1] 。 臨床像と病態 [ 編集 ] 30,000人に 1人程度性別に関係なく発症する [2] 。日本では2008年時点で、患者の約22%は発症から3年を経ても確定診断されず治療開始が遅れているとの指摘がある [3][…]
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