E000 先天性ヨード欠乏症候群, 神経型 粘液水腫型先天性ヨード欠乏症候群 E001 先天性ヨード欠乏症候群, 粘液水腫型 混合型先天性ヨード欠乏症候群 E002 先天性ヨード欠乏症候群, 混合型 クレチン病 先天性ヨード欠乏症候群 地方病性クレチン病 E009 先天性ヨード欠乏症候群, 詳細不明
[kegg.jp]
ピルビン酸キナーゼ(PK)欠乏性貧血 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 PMS2異常症 P450酸化還元酵素欠損症 ファブリー病 ファンコーニ症候群 ファーバー病 不安定ヘモグロビン症 フィブロネクチン腎症 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 フォンウィルブランド病 フォンタン術後症候群 フォンヒッペル・リンドウ病 フォンヒッペル・リンドウ
[raresnet.com]
、呼吸異 常、体温調節異常、温痛覚 低下、骨折又は脱臼のうち 一つ以上の症状が続く場合 脳クレアチン欠乏症候群 64 脳クレアチン欠乏症候群 運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)
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