考えられる原因 に ミニコアがすべての繊維径を拡大する ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー [nanbyou.or.jp] (家族で同症を呈し遺伝子が確定している例も可) (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 [nanbyou.or.jp] 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [city.abiko.chiba.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut) 症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [city.noda.chiba.jp] ネマリン筋障害 ・セントラルコア病、ミニコア病 ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。 … [woman.excite.co.jp] ① ネマリンミオパチー ② セントラルコア病、ミニコア病 ③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病 ④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー ⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。 [nanbyou.or.jp] ・セントラルコア病、ミニコア病 ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。 軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。 顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。 [h-navi.jp] 高オルニチン血症 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [town.nagaizumi.lg.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut) 症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [city.noda.chiba.jp] 先天性線維型不均衡ミオパチー ① ネマリンミオパチー ② セントラルコア病、ミニコア病 ③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病 ④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー ⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。 [nanbyou.or.jp] (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー [nanbyou.or.jp] ・セントラルコア病、ミニコア病 ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。 軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。 顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。 [h-navi.jp] 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症 ミニコア病 未分化神経外胚葉性腫瘍(末梢性のものに限る。) 未分化神経外胚葉性腫瘍(中枢性のものに限る。) [raresnet.com] 、酸素 療法、中心静脈栄養若しく は経管栄養のうち一つ以上 を継続的に行っている場合 48 セントラルコア病 同上 49 ネマリンミオパチー 同上 50 マルチコア病 同上 51 ミオチュブラーミオパチー 同上 52 ミニコア病 同上 53 47から52までに掲げるも ののほか、先天性ミオパチ ー 同上 仙尾部奇形腫 54 仙尾部奇形腫 けいれん [miruchienet.com] 常染色体劣性中心核病 ① ネマリンミオパチー ② セントラルコア病、ミニコア病 ③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病 ④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー ⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。 [nanbyou.or.jp] ・セントラルコア病、ミニコア病 ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。 軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。 顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。 [h-navi.jp] 常染色体優性/劣性 NEB (10%) 常染色体劣性 KLHL40 (5%) 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2 ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 (>90%) ミニコア [nanbyou.or.jp] 中心核病 ① ネマリンミオパチー ② セントラルコア病、ミニコア病 ③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病 ④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー ⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。 [nanbyou.or.jp] (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー [nanbyou.or.jp] ・セントラルコア病、ミニコア病 ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。 軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。 顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。 [h-navi.jp] ウィスコット・アルドリッチ症候群 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [city.abiko.chiba.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut) 症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [city.noda.chiba.jp] ネマリン筋障害 2 ・セントラルコア病、ミニコア病 ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。 … [woman.excite.co.jp] ① ネマリンミオパチー ② セントラルコア病、ミニコア病 ③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病 ④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー ⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。 [nanbyou.or.jp] ・セントラルコア病、ミニコア病 ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。 軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。 顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。 [h-navi.jp] 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群 本疾患は、主にネマリン桿状体、セントラルコア、多数のミニコア、中心核、選択的タイプ1線維発育不全などを含む組織病理学的な徴候により決定されてきた。これらの徴候に基づき、ネマリンミオパチー (H00698), セントラルコア病 (H00699), マルチミニコア病 ... [kegg.jp] リー症候群 症候群、ウィスコット・アルドリッチ症候群、後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症)、自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト症候群(点頭てんかん)、レノックス・ガストウ症候群、重症乳児ミオクロニーてんかん、コントロール不良な「てんかん」、Werdnig Hoffmann病、先天性ミオパチー、先天性筋ジストロフィー、ミトコンドリア病、ミニコア [city.nakagawa.lg.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [town.nagaizumi.lg.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut) 症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [city.noda.chiba.jp] 四肢先端中部異形成 本疾患は、主にネマリン桿状体、セントラルコア、多数のミニコア、中心核、選択的タイプ1線維発育不全などを含む組織病理学的な徴候により決定されてきた。これらの徴候に基づき、ネマリンミオパチー (H00698), セントラルコア病 (H00699), マルチミニコア病 ... [kegg.jp] ミオパチー (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー [nanbyou.or.jp] ・セントラルコア病、ミニコア病 ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。 軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。 顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。 [h-navi.jp] (家族で同症を呈し遺伝子が確定している例も可) (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 [nanbyou.or.jp] 常染色体劣性精神遅滞 31 ・セントラルコア病、ミニコア病 ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。 軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。 顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。 [h-navi.jp] 非退行性先天性血管腫 本疾患は、主にネマリン桿状体、セントラルコア、多数のミニコア、中心核、選択的タイプ1線維発育不全などを含む組織病理学的な徴候により決定されてきた。これらの徴候に基づき、ネマリンミオパチー (H00698), セントラルコア病 (H00699), マルチミニコア病 ... [kegg.jp] 骨幹端四肢杯状異形成 本疾患は、主にネマリン桿状体、セントラルコア、多数のミニコア、中心核、選択的タイプ1線維発育不全などを含む組織病理学的な徴候により決定されてきた。これらの徴候に基づき、ネマリンミオパチー (H00698), セントラルコア病 (H00699), マルチミニコア病 ... [kegg.jp] X連鎖還元体筋障害 ① ネマリンミオパチー ② セントラルコア病、ミニコア病 ③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病 ④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー ⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。 [nanbyou.or.jp] 常染色体優性/劣性 NEB (10%) 常染色体劣性 KLHL40 (5%) 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2 ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 (>90%) ミニコア [nanbyou.or.jp] 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調 本疾患は、主にネマリン桿状体、セントラルコア、多数のミニコア、中心核、選択的タイプ1線維発育不全などを含む組織病理学的な徴候により決定されてきた。これらの徴候に基づき、ネマリンミオパチー (H00698), セントラルコア病 (H00699), マルチミニコア病 ... [kegg.jp] 常染色体優性中心核病 ① ネマリンミオパチー ② セントラルコア病、ミニコア病 ③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病 ④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー ⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチー といった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。 [nanbyou.or.jp] ・セントラルコア病、ミニコア病 ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。 軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。 顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。 [h-navi.jp] 常染色体優性/劣性 NEB (10%) 常染色体劣性 KLHL40 (5%) 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2 ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 (>90%) ミニコア [nanbyou.or.jp] 重症複合免疫不全症 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [town.nagaizumi.lg.jp] ディジョージ症候群 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [town.nagaizumi.lg.jp] グッドパスチャー症候群 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [town.nagaizumi.lg.jp] 先天性無ガンマグロブリン血症 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [town.nagaizumi.lg.jp] 先天性肺静脈閉鎖症または狭窄症 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [town.nagaizumi.lg.jp] 遺伝性オロト酸尿症 ミニコア病 未分化神経外胚葉性腫瘍(末梢性のものに限る。) 未分化神経外胚葉性腫瘍(中枢性のものに限る。) [raresnet.com] 片側不全麻痺 本疾患は、主にネマリン桿状体、セントラルコア、多数のミニコア、中心核、選択的タイプ1線維発育不全などを含む組織病理学的な徴候により決定されてきた。これらの徴候に基づき、ネマリンミオパチー (H00698), セントラルコア病 (H00699), マルチミニコア病 ... [kegg.jp] 家族性運動障害と顔面痙攣 本疾患は、主にネマリン桿状体、セントラルコア、多数のミニコア、中心核、選択的タイプ1線維発育不全などを含む組織病理学的な徴候により決定されてきた。これらの徴候に基づき、ネマリンミオパチー (H00698), セントラルコア病 (H00699), マルチミニコア病 ... [kegg.jp] 先天性副腎発育不全 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [town.nagaizumi.lg.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut) 症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [city.noda.chiba.jp] ペルオキシソーム病 症候群、ウィスコット・アルドリッチ症候群、後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症)、自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト症候群(点頭てんかん)、レノックス・ガストウ症候群、重症乳児ミオクロニーてんかん、コントロール不良な「てんかん」、Werdnig Hoffmann病、先天性ミオパチー、先天性筋ジストロフィー、ミトコンドリア病、ミニコア [city.nakagawa.lg.jp] 後天性免疫不全症候群(AIDS、HIV感染症) 自己炎症性症候群 神経・筋疾患 ウェスト(West)症候群(点頭てんかん) レノックス・ガストウ(Lennox-Gastaut)症候群 重症乳児ミオクロニーてんかん コントロール不良な「てんかん」 Werdnig Hoffmann病 先天性ミオパチー 先天性筋ジストロフィー ミトコンドリア病 ミニコア [town.nagaizumi.lg.jp]