5p-, 2q部分トリソミー、45X/47XXXモザイク、13トリソミー、18qトリソミー 先天異常 ベックウィズヴィーデマン症候群、コルネリアデランゲ症候群、ピエールロバンシークエンス、膝窩翼状片症候群、口蓋裂、多発奇形 神経筋疾患 脊髄筋萎縮症1型、筋緊張性ジストロフィー、Duchenne型筋ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー、
[med.akita-u.ac.jp]
トリソミー症候群 4 1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 14 ダウン(Down)症候群 6 1 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 15 9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常(ウィリアムズ(Williams)症候群及びプラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群を除く。)
[hospital.osaka-med.ac.jp]
習慣性流産、不妊、NT、クアトロマーカー陽性、腹部嚢胞、脈絡叢嚢胞、Cystic hygroma、臍帯ヘルニア、横隔膜ヘルニア、羊水検査の説明、NIPT 染色体異常 均衡型相互転座、ロバートソン転座、ダウン症候群、ウィリアムズ症候群、del(4)(p15.3), add(X)(p22.1), del(8)t(8,17)(p23.2; p12), 18del
[med.akita-u.ac.jp]