疾病 欠損酵素 症状 高アンモニア血症I型 カルバモイルリン酸シンターゼI 血中アンモニアとオルニチン濃度の上昇。脳症 と知能発達不全 高アンモニア血症II型 オルニチンカルバモイルトラン スフェラーゼ オルニチン値は正常。脳症と知能発達不全。 シトルリン血症 アリギニンコハク酸シンターゼ 血中シトルリン濃度の上昇。
[mh.rgr.jp]
尿中オロト酸はOTC欠損症では顕著に上昇し,CPSI欠損症では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン血症(ARG欠損症)とシトルリン血症I型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。
[grj.umin.jp]
高グリシン血症 グリシンシンターゼ 脳脊髄液や尿中のグリシン濃度が上昇。重症の 精神身体発育阻害,発作がみられ,小児期に死 亡。 ホモシスチン尿症 シスタチオニン-β-シンターゼ 血中メチオニンの上昇とホモシスチン尿症がみ られる。精神発達障害,水晶体転位,骨格異常 など。
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疾病 欠損酵素 症状 高アンモニア血症I型 カルバモイルリン酸シンターゼI 血中アンモニアとオルニチン濃度の上昇。脳症 と知能発達不全 高アンモニア血症II型 オルニチンカルバモイルトラン スフェラーゼ オルニチン値は正常。脳症と知能発達不全。 シトルリン血症 アリギニンコハク酸シンターゼ 血中シトルリン濃度の上昇。
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高グリシン血症 グリシンシンターゼ 脳脊髄液や尿中のグリシン濃度が上昇。重症の 精神身体発育阻害,発作がみられ,小児期に死 亡。 ホモシスチン尿症 シスタチオニン-β-シンターゼ 血中メチオニンの上昇とホモシスチン尿症がみ られる。精神発達障害,水晶体転位,骨格異常 など。
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シトルリン血症 ( 英語 : Citrullinemia, CTLN)は、血中の シトルリン の濃度が上昇する疾病。 常染色体 劣性遺伝 によって起こる代謝異常疾患。 病態 [ 編集 ] 高アンモニアと高シトルリン血症をきたす疾患。 種類 [ 編集 ] 酵素の異常に種類によって以下に分類される。
[ja.wikipedia.org]
CTLN2 Miyakoshiら[1968]は、高アンモニア血症と独特の慢性反復性肝脳変性症を認める患者において血中シトルリン濃度が上昇していることを報告した。
[grj.umin.jp]
鑑別診断 シトリン欠損症でみられる 血漿シトルリン濃度 の上昇は以下でも認められる。 ・ シトルリン血症Ⅰ型( CTLN1 、ASS 欠損症) CTLN1は幅広い重複する臨床型を呈する。急性新生児型(「古典」型)、軽症遅発型、症状や高アンモニア血症のない病型、妊娠中もしくは分娩後の女性に発症する重症型がある。
[grj.umin.jp]
入院後の血漿アミノ酸分析により高シトルリン血症を認め, 成人発症2型シトルリン血症と診断した. L-アルギニンと安息香酸ナトリウムの投与を開始し, アンモニアの上昇, 意識障害の出現なく退院となった. 尿素サイクル異常症による昏睡を伴う高アンモニア血症にはL-アルギニンの経静脈投与が施行されている.
[jstage.jst.go.jp]
尿中オロト酸はOTC欠損症では顕著に上昇し,CPSI欠損症では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン血症(ARG欠損症)とシトルリン血症I型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。
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ASS欠損症において、血漿シトルリン濃度が10倍に上昇する。 ASL欠損症において、シトルリン濃度の上昇(~2-5倍)はより軽度であるが、尿中と血中アルギニノコハク酸(ASA)高値を伴う。ASAは通常尿中と血中では検出されない[ Summar 2001, Summar & Tuchman 2001 ]。
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CTLN2 Miyakoshiら[1968]は、高アンモニア血症と独特の慢性反復性肝脳変性症を認める患者において血中シトルリン濃度が上昇していることを報告した。
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鑑別診断 シトリン欠損症でみられる 血漿シトルリン濃度 の上昇は以下でも認められる。 ・ シトルリン血症Ⅰ型( CTLN1 、ASS 欠損症) CTLN1は幅広い重複する臨床型を呈する。急性新生児型(「古典」型)、軽症遅発型、症状や高アンモニア血症のない病型、妊娠中もしくは分娩後の女性に発症する重症型がある。
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正常もしくは 僅かに上昇 通常は正常 不明 不明 CTLN2 (11-79歳) 152 418 198 2.32 71 新生児スクリーニングで見つけることができる高シトルリン血症は、NICCDの最も早く確認できる生化学的異常である。
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尿中オロト酸はOTC欠損症では顕著に上昇し,CPSI欠損症では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン血症(ARG欠損症)とシトルリン血症I型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。
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ASS欠損症において、血漿シトルリン濃度が10倍に上昇する。 ASL欠損症において、シトルリン濃度の上昇(~2-5倍)はより軽度であるが、尿中と血中アルギニノコハク酸(ASA)高値を伴う。ASAは通常尿中と血中では検出されない[ Summar 2001, Summar & Tuchman 2001 ]。
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尿中オロト酸はOTC欠損症では顕著に上昇し,CPSI欠損症では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン血症(ARG欠損症)とシトルリン血症I型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。
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ASS欠損症において、血漿シトルリン濃度が10倍に上昇する。 ASL欠損症において、シトルリン濃度の上昇(~2-5倍)はより軽度であるが、尿中と血中アルギニノコハク酸(ASA)高値を伴う。ASAは通常尿中と血中では検出されない[ Summar 2001, Summar & Tuchman 2001 ]。
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尿中オロト酸はOTC欠損症では顕著に上昇し,CPSI欠損症では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン血症(ARG欠損症)とシトルリン血症I型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。
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ASS欠損症において、血漿シトルリン濃度が10倍に上昇する。 ASL欠損症において、シトルリン濃度の上昇(~2-5倍)はより軽度であるが、尿中と血中アルギニノコハク酸(ASA)高値を伴う。ASAは通常尿中と血中では検出されない[ Summar 2001, Summar & Tuchman 2001 ]。
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尿中オロト酸はOTC欠損症では顕著に上昇し,CPSI欠損症では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン血症(ARG欠損症)とシトルリン血症I型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。
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ASS欠損症において、血漿シトルリン濃度が10倍に上昇する。 ASL欠損症において、シトルリン濃度の上昇(~2-5倍)はより軽度であるが、尿中と血中アルギニノコハク酸(ASA)高値を伴う。ASAは通常尿中と血中では検出されない[ Summar 2001, Summar & Tuchman 2001 ]。
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尿中オロト酸はOTC欠損症では顕著に上昇し,CPSI欠損症では正常値または低値である。 注:尿中オロト酸排泄はアルギニン血症(ARG欠損症)とシトルリン血症I型(ASS欠損症)においても上昇することがある. 分子遺伝学的検査 は6つの尿素サイクル異常症の診断、保因者検査および出生前診断に利用される(表2を参照)。
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ASS欠損症において、血漿シトルリン濃度が10倍に上昇する。 ASL欠損症において、シトルリン濃度の上昇(~2-5倍)はより軽度であるが、尿中と血中アルギニノコハク酸(ASA)高値を伴う。ASAは通常尿中と血中では検出されない[ Summar 2001, Summar & Tuchman 2001 ]。
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