停留精巣や尿道下裂、陰唇の低形成、二次性徴の欠如など性器低形成も高頻度に認められます。 検査・診断 チャージ症候群では、症状が体のさまざまな部位に及ぶため、それぞれの症状に応じた検査が行われます。診断にあたってはBlake基準が用いられています。
[medicalnote.jp]
疾患概念が提唱された際は、診断上後鼻孔閉鎖が重視されたが、口蓋裂の合併例も多く、その場合には後鼻孔閉鎖を認めないことに注意する。 停留精巣・尿道下裂,陰唇の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成(~70%)。視床下部性性腺刺激ホルモン分泌不全をともなう。 大部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。
[raredis.nibiohn.go.jp]
口蓋裂の合併例も多く、その場合には後鼻孔閉鎖を認めない。 ⑦停留精巣・尿道下裂,陰唇の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成(~70%) 4.治療法 多臓器に合併症を来すため、多面的な医療管理を必要とする。乳幼児期早期の生命予後を決めるのは先天性心疾患と呼吸器障害である。速やかに、気道(後鼻孔・口蓋・喉頭・気管)、心臓の評価と治療を進める。
[nanbyou.or.jp]
ヒルシュスプルング病 代謝・内分泌 甲状腺機能低下症、糖尿病、高脂血症、高尿酸血症(痛風) 眼科 斜視、眼振、遠視、乱視、近視、白内障 耳鼻科 喉頭軟化症、難聴、中耳炎、滲出性中耳炎 整形・骨格 低身長、偏平足、(頸椎)環軸椎不安定症、漏斗胸 血液 一過性異常骨髄増殖(TAM)、白血病、鉄欠乏性貧血 神経 てんかん、発達障害 泌尿器 停留精巣、尿道下裂
[hospital.japanpost.jp]
スミス・レムリ・オピッツ症候群(Smith-Lemli-Opitz syndrome) は、小頭症、先天性心疾患、成長障害および発達遅滞、特徴的な顔貌、男性では尿道下裂を伴う男性化不全、そして特徴的な2~3本の合趾症などを呈する。
[grj.umin.jp]
最も頻繁にみられる異常には、先天性心疾患(ダウン症候群を除いてヒルシュスプルング病患者の5%以下に認める)、消化管異常(4%以下にメッケル憩室、腸回転異常、鎖肛など)、中枢神経異常(4%以下に認め、幅広い病像をとる)、泌尿生殖器異常(7%以下に停留精巣、尿道下裂、腎奇形など)がある。頭蓋顔面異常や二分脊椎の合併もみられる。
[grj.umin.jp]
不明 ピット・ホプキンス症候群 顔面形態異常、知的障害、けいれん、過換気、低換気、便秘 常染色体優性 18q21.2 / TCF4 不明 スミス・レムリ・オピッツ症候群 知的障害、尿道下裂、2-3本の合指症、先天性心疾患、顔面形態異常 常染色体劣性 11q13.4 / DHCR7 不明 ワーデンブルグ症候群4型 (ワーデンブルグ・シャー症候群
[grj.umin.jp]
子宮頸がん、子宮頸部上皮内がん、子宮体がん、卵巣がん、子宮頸部高度異形成、子宮内膜増殖症、頭頸部腫瘍、前立腺がん、膀胱がん リプロダクションセンター (泌尿器科部門) 男性不妊、無精子症、精巣内精子採取術(TESE)、精路再建、精索静脈瘤、勃起障害、陰茎注射、陰茎プロステーシス、射精障害、先天性陰茎彎曲症、形成性陰茎硬化症(ペロニー症)、尿道下裂
[lab.toho-u.ac.jp]
、尿道狭窄、術後尿失禁の治療、骨盤臓器脱 リプロダクションセンター (婦人科部門) 視床下部・下垂体性排卵障害、卵巣性排卵障害(卵巣機能低下症など)、高プロラクチン血症(乳汁漏出症など)(プロラクチノーマ)、多嚢胞性卵巣症候群(polucystic ovary syndrome:PCOS)、卵体機能不全、無月経、卵巣過剰刺激症候群、月経不順
[lab.toho-u.ac.jp]
尿道狭窄症は、前立腺肥大症や膀胱がんに対する尿道内視鏡による手術の後遺症、交通事故や労働作業中の事故の外傷、先天的な尿道の疾患である尿道下裂など、さまざまな要因で生じる。
[hc.nikkan-gendai.com]
原因は高所から落ちて硬いもので会陰部を打撲する騎乗型損傷、交通事故などによる骨盤骨折、尿道炎などの感染症、尿道内視鏡手術や尿道カテーテル留置の際の尿道損傷などがあるが、約3割が原因不明だ。尿道下裂という尿道の出口が途中で開口する先天性疾患で、子供の頃に治療した部分が成人になり狭窄することもある。
[news-postseven.com]
診断 診断は超音波診断、レントゲン検査、内視鏡検査、膀胱や尿道の 機能を測定します。 治療 治療は薬物療法をはじめに行います。 尿道下裂 男児の場合、尿はペニスの先から勢い良く出ますが、途中に尿道口が開き、 そこから尿が出てしまう状態です。この奇形は体の表面の奇形のため生まれたときに 診断されます。
[med.nihon-u.ac.jp]
/ 先天性白内障 / 先天性緑内障 / 動脈管開存症 / 大動脈縮窄症 / 肺分画症 / 食道閉鎖 / 食道憩室 / 先天性肥厚性幽門狭窄 / 先天性食道裂孔ヘルニア / メッケル憩室 / ヒルシュスプルング病 / 胆道閉鎖症 / 先天性胆道拡張症 / 輪状膵 / 先天性膵のう胞 / 双角子宮 / 先天性膣欠損 / 停留精巣[睾丸] / 尿道下裂
[hoken.kakaku.com]
停留精巣・陰囊水腫・包茎のように比較的日常みられる疾患以外に、膀胱尿管逆流症、先天性水腎症、尿道下裂などの外科的な処置が必要な可能性のある泌尿器疾患を主に取り扱います。
[jikei.ac.jp]
当院では、顕微鏡下に精巣静脈のみ処理する顕微鏡下低位結紮術を積極的に行い良好な手術成績をあげています。 尿道下裂 尿は膀胱(ぼうこう)から尿道を通って出てきます。尿道が陰茎の先端(亀頭)まで形成されずに陰茎の腹側(本人から見ると陰茎の裏側)に尿道の口がある状態を尿道下裂といいます。
[cc.u-ryukyu.ac.jp]
、膀胱尿管逆流、尿道下裂、埋没陰茎、包茎 その他 肛門周囲膿瘍、外傷、気道・消化管異物
[kawasaki-m.ac.jp]
(5) 尿道下裂(にょうどうかれつ)(図4) 尿道下裂は、尿道口(尿の出口)が亀頭の先端ではなく陰茎の根元の方への位置異常をともなう状態です。通常、包皮(ほうひ)の分布異常と陰茎(いんけい)の屈曲も認められます。尿が下方向へ出てしまうため立位排尿が困難となり、勃起時の陰茎屈曲により将来の性交渉の障害が生じます。
[kompas.hosp.keio.ac.jp]
尿道下裂 外尿道口というおしっこが出る口は、亀頭の先端に開いていますが、尿道下裂では、尿道がうまく形成されなかったために、陰茎の裏側(腹側)に尿道口が開いて、そこからおしっこが出るために、立位での排尿がうまくできません。尿道下裂の特徴は、包皮が陰茎の背側に余剰にあり、腹側(尿道側)にはほとんど形成されていません。
[tokushima-u-uro.jp]
【お問い合わせ先】 東邦大学医療センター 大森病院 リプロダクションセンター(泌尿器科) 〒143-8541 東京都大田区大森西6-11-1 TEL:03-3762-4151(代表) 尿道狭窄の原因にはどのようなものがありますか? 尿道外傷、尿道炎、皮膚疾患(硬化性萎縮性苔癬)、尿道下裂術後、尿道腫瘍などがあります。
[lab.toho-u.ac.jp]
胸部疾患 食道閉鎖、横隔膜ヘルニア、漏斗胸・鳩胸、嚢胞性肺疾患、気管・気管支狭窄症、肺分画症 など 泌尿器疾患 停留睾丸、陰嚢水腫、包茎、精巣静脈瘤、睾丸捻転症、腎盂尿管移行部狭窄症、膀胱尿管逆流症、尿道下裂、水腎症、尿道弁狭窄 などを対象。鏡視下手術も行っている。
[gmect.jp]
原因は高所から落ちて硬いもので会陰部を打撲する騎乗型損傷、交通事故などによる骨盤骨折、尿道炎などの感染症、尿道内視鏡手術や尿道カテーテル留置の際の尿道損傷などがあるが、約3割が原因不明だ。尿道下裂という尿道の出口が途中で開口する先天性疾患で、子供の頃に治療した部分が成人になり狭窄することもある。
[news-postseven.com]
【お問い合わせ先】 東邦大学医療センター 大森病院 リプロダクションセンター(泌尿器科) 〒143-8541 東京都大田区大森西6-11-1 TEL:03-3762-4151(代表) 尿道狭窄の原因にはどのようなものがありますか? 尿道外傷、尿道炎、皮膚疾患(硬化性萎縮性苔癬)、尿道下裂術後、尿道腫瘍などがあります。
[lab.toho-u.ac.jp]
がかゆい、痛いこともある、無症状もある、4週間以内にまたは時期不明で病気をうつされそうな相手とセックスしたことがある(あった) ≪クラミジア性頚管腟炎≫ ⇒ ≪淋菌性頚管腟炎≫に同じ ≪淋菌性咽頭炎≫ 病気をうつされそうな人、不特定多数も含むと2週間以内にオラールセックスをした(したことがある)、のどが痛い、のどが痛くて希に声が変になった ≪尿道下裂
[urology-tokyo.jp]
尿道下裂との併発は多いらしいです。 なかなか尿道下裂にたどり着かないもどかしさ 脊髄の手術も4〜5ヶ月先の予約だったりで病院の都合でも時間を要し、 息子くんの月齢が進み、ややこしくなる心配もありました。。 で、7月下旬、息子1歳11ヶ月で尿道下裂の手術が決定!!
[ameblo.jp]
ただし、その原因が分かったからといって尿道下裂の治療の役に立つかというと、そうとはいえないのが現状です。 尿道下裂の発症率と生殖機能への影響 尿道下裂の発症率は4/1000程度 尿道下裂は男児1000人につき4人程度との海外の報告はありますが、日本での正確なデータがないのが現状です。
[medicalnote.jp]
尿道下裂とは 男性の尿道の先天的な形態異常で、排尿するための外尿道口が亀頭の先端に開口せず、亀頭より手前に開いています。外尿道口が開口する位置によって、亀頭部下裂、陰茎部(おちんちん)下裂、陰嚢部(睾丸と副睾丸が収まっている袋)下裂、会陰部(陰嚢と肛門間)下裂に分かれます。多くの場合は、軽度の病状です。
[gohongi-clinic.com]
尿道下裂 男の子の陰茎の形の異常です。尿道の出口が陰茎の先端よりも下側に開いており、陰茎そのものが下側へ曲っているのが特徴です。通常、亀頭部は露出しており、陰茎背側(亀頭部の上)には余剰な包皮が存在します。外尿道口の位置によって、亀頭部、陰茎部、陰茎陰嚢移行部、陰嚢部、会陰部尿道下裂に分類されます。
[med.niigata-u.ac.jp]
尿道下裂 尿道口が亀頭先端より手前の陰茎腹側に開口する陰茎の先天異常であり、陰茎が腹側へ彎曲していることが多いです。尿道口の位置により、遠位型(亀頭、冠状溝から陰茎中央部付近まで)と近位型(陰茎近位部、陰茎陰嚢移行部から陰嚢部・会陰部まで)に分類されます。
[imamoto-uro.com]
亀頭部から陰茎陰嚢移行部に外尿道口がある場合は一期的に尿道形成を行います。陰嚢部や会陰部に外尿道口がある、いわゆる高度尿道下裂といわれる状態のお子様の場合は二期的に尿道形成を行う場合もあります。 腎盂尿管移行部狭窄症 尿が腎臓から尿管に流れ出す部分を腎盂尿管移行部といいます。
[med.niigata-u.ac.jp]
表3 X 連鎖性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻 症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク X連鎖性オピッツG/BBB症候群 MID1 以下のような正中部の奇形 口蓋裂 喉頭裂 心奇形 尿道下裂 脳梁欠損 食道閉鎖症/気管支食道瘻(まれ) 300552 300000 VACTERL-H FANCB 椎体奇形 鎖肛 心奇形 気管食道瘻 腎奇形
[grj.umin.jp]
表2 常染色体劣性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻 X 連鎖性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻(表3 ) X 連鎖性オピッツG/BBB 症候群 は、口蓋裂・心奇形・尿道下裂・脳梁欠損・喉頭裂など正中部の奇形を特徴とする。まれに食道閉鎖症/気管支食道瘻を呈する。 MID1 遺伝子変異が本症の原因である。
[grj.umin.jp]
単一遺伝子異常 常染色体優性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻(表1 ) 無眼球-食道閉鎖-性器症候群(AEG症候群)は、無眼球/小眼球、気管食道瘻を伴う/伴わない食道閉鎖症、停留精巣・尿道下裂・小陰茎といった泌尿生殖器異常を特徴とした疾患である。 SOX2 遺伝子変異のヘテロ接合体が原因となる。
[grj.umin.jp]
尿道下裂、停留精巣と(めったにない)小陰茎は男性に認められる、女性では陰唇低形成が認められる。 筋骨格 関節の過度可動性はKSをもつ人の50%~75%にみられる。関節の脱臼は、とくに股関節、膝蓋骨、肩関節でよくおこる。関節弛緩症を伴う多くの疾患と同様、この所見は年齢とともに改善する。
[grj.umin.jp]
男児における小陰茎、尿道下裂、停留精巣などの不完全な男性化。 2.骨症状(注1) 頭蓋骨癒合症、顔面低形成、大腿骨の彎曲。関節拘縮、くも状指。
[nanbyou.or.jp]
3.外性器所見 46, XY症例では尿道下裂、停留精巣などの不完全な男性化。 46, XX症例では正常女性型から軽度の陰核肥大、陰唇癒合(軽度の男性化)。
[nanbyou.or.jp]
虫垂炎 中皮腫 聴神経腫瘍 腸チフス 直腸がん 直腸脱 椎間板ヘルニア症 痛風 爪白癬(爪の水虫) 低身長症 停留睾丸 テニス肘 てんかん デング熱 投球障害肩 登校拒否 統合失調症 疼痛 糖尿病 糖尿病性神経障害 ドライアイ トリコモナス膣炎 ナルコレプシー 軟性下疳 難聴 軟部腫瘍 ニキビ ニコチン依存症 乳がん 尿管がん 尿管結石 尿道下裂
[t-pec.jp]
尿道脱 尿もれ(尿失禁) 尿路結石 認知症 脳血管障害 脳梗塞 脳腫瘍 脳性麻痺 脳脊髄液減少症(低髄液圧症候群) 脳動脈瘤 肺がん 梅毒 排尿障害 白内障 橋本病 バセドウ病 蜂アレルギー 発達障害 パニック障害 ばね指 歯の欠損 歯の着色 半月板損傷 反復性肩関節脱臼 引きこもり 肘関節拘縮 皮膚がん 皮膚筋炎 肥満 疲労骨折 頻尿
[t-pec.jp]
(5) 尿道下裂(にょうどうかれつ)(図4) 尿道下裂は、尿道口(尿の出口)が亀頭の先端ではなく陰茎の根元の方への位置異常をともなう状態です。通常、包皮(ほうひ)の分布異常と陰茎(いんけい)の屈曲も認められます。尿が下方向へ出てしまうため立位排尿が困難となり、勃起時の陰茎屈曲により将来の性交渉の障害が生じます。
[kompas.hosp.keio.ac.jp]
60 尿道下裂瘻孔閉鎖術 9 尿道憩室摘除術 2 弯曲陰茎形成術 2 包皮環状切除術 8 包皮切開術 4 陰茎皮下腫瘍摘除術 9 陰嚢形成術 5 陰嚢内腫瘍摘除術 4 精巣静脈低位結紮術 3 合計 244 その他の手術 男児 女児 計 内視鏡(膀胱尿道鏡) 50 47 97 尿路造影 9 9 18 陰嚢水腫・鼡径ヘルニア根治術 23 0
[wch.opho.jp]
男児としての外性器の形成手術はほぼ尿道下裂の手術に準じます。女児の形成手術は肥大化した陰核(いんかく)を短縮化し、膣の形成が行われます。
[kompas.hosp.keio.ac.jp]
腎機能障害 → 人工透析療法、腎移植術(抗免疫療法含む) <小腸> 小腸機能障害 → 中心静脈栄養法 <肝臓> 肝臓機能障害 → 肝臓移植術及び術後の抗免疫療法 <免疫> HIVによる免疫機能障害→抗HIV療法、免疫調節療法、その他HIV感染症に対する治療 <その他の先天性内臓障害> 先天性食道閉鎖症、先天性腸閉鎖症、鎖肛、巨大結腸症、尿道下裂
[pref.aichi.jp]
心臓 先天性疾患(弁口、心室心房中隔に対する手術)、後天性疾患(ペースメーカー埋込み手術) 腎臓 人工透析療法、抗免疫療法を含む腎臓移植術 肝臓 抗免疫療法を含む肝臓移植術 小腸 中心静脈栄養法 免疫 抗HIV療法、免疫調節療法、その他HIV感染症に対する治療 その他の先天性内臓障がい 先天性食道閉鎖症、先天性腸閉鎖症、鎖肛、巨大結腸症、尿道下裂
[city.kawanishi.hyogo.jp]
・・・腎臓機能障害 → 人工透析療法、腎移植術(抗免疫療法を含む) 肝臓・・・肝臓機能障害 → 肝移植術(抗免疫療法を含む) 小腸・・・小腸機能障害 → 中心静脈栄養法 免疫・・・HIVによる免疫機能障害→抗HIV療法、免疫調節療法、その他HIV感染症に対する治療 その他の先天性内臓障害・・・天性食道閉鎖症、先天性腸閉鎖症、鎖肛、巨大結腸症、尿道下裂
[town.ichikawamisato.yamanashi.jp]
小児外科とは 小児外科は16歳未満の小児を対象とする外科で、 鼠径ヘルニア(脱腸)・臍ヘルニア(でべそ)・虫垂炎 などの一般的な外科疾患はもちろん、 泌尿器疾患(停留精巣・陰嚢水腫・包茎・尿道下裂)、胸部疾患(漏斗胸、嚢胞性肺疾患、気胸) やときには 婦人科疾患(卵巣腫瘍) などに対し治療を行います。
[cityhosp-kumamoto.jp]
尿道下裂、包茎 腫瘍 リンパ管腫、血管腫、神経芽腫、ウィルムス腫瘍、肝芽腫、奇形腫、横紋筋肉腫 よくある症状 おうちのかたへ お子さんについて以下のようなことでご心配なさってはいませんか?
[hosp.tohoku.ac.jp]
当院では、包茎の他、尿道下裂など子どものおちんちんの疾患全般を扱っています。 停留精巣、移動性睾丸(遊走精巣) 停留精巣は、移動性睾丸も含め、日本小児泌尿器科学会のガイドラインに沿った治療法を説明しています。乳幼児健診などで停留精巣と診断され、大学病院に紹介されてくる患者さんの中に移動性睾丸の方が多く含まれていますし、その逆もあります。
[hashimotoiin.com]
腎機能障害 → 人工透析療法、腎移植術(抗免疫療法含む) <小腸> 小腸機能障害 → 中心静脈栄養法 <肝臓> 肝臓機能障害 → 肝臓移植術及び術後の抗免疫療法 <免疫> HIVによる免疫機能障害→抗HIV療法、免疫調節療法、その他HIV感染症に対する治療 <その他の先天性内臓障害> 先天性食道閉鎖症、先天性腸閉鎖症、鎖肛、巨大結腸症、尿道下裂
[pref.aichi.jp]
・・・腎臓機能障害 → 人工透析療法、腎移植術(抗免疫療法を含む) 肝臓・・・肝臓機能障害 → 肝移植術(抗免疫療法を含む) 小腸・・・小腸機能障害 → 中心静脈栄養法 免疫・・・HIVによる免疫機能障害→抗HIV療法、免疫調節療法、その他HIV感染症に対する治療 その他の先天性内臓障害・・・天性食道閉鎖症、先天性腸閉鎖症、鎖肛、巨大結腸症、尿道下裂
[town.ichikawamisato.yamanashi.jp]
心臓機能障がい 先天性疾患(弁口・心室心房中隔の手術) 後天性心疾患(ペースメーカー植込み術) じん臓機能障がい 人工透析療法、腎臓移植術、抗免疫療法など 小腸機能障がい 中心静脈栄養法 免疫機能障がい 抗HIV療法、免疫調節療法、その他HIV感染症に対する治療 その他の先天性内臓障がい 先天性食道閉鎖症 先天性腸閉鎖症 鎖肛 巨大結腸症 尿道下裂
[city.date.hokkaido.jp]
皮膚萎縮、壊疸、上口唇火炎状母斑、血栓症、先天性甲状腺機能低下症、緑内障、網膜剥離、毛細血管腫、脳異常、血管奇形、神経学的異常、慢性潰瘍、慢性蕁麻疹、知覚異常、高血圧、毛髪生長の遅延、チアノーゼ、外斜視、皮静脈怒張、脂肪腫、線維腫、もやもや病、脳血管障害、歯牙変化、肛門狭窄、処女膜閉鎖、重複尿管、水腎症、側弯症、ASD、重複大動脈弓、肝肥大、尿道下裂
[qlife.jp]
Sturge-Weber症候群、先天性皮膚欠損症、扁平母斑、片側肢肥大あるいは萎縮、合指症、側弯症、ASD、PDA、重複大動脈弓、大頭症、脳血管障害、二分脊椎、精神発達遅延、緑内障、小顎症、口蓋裂、肛門閉鎖、肝肥大、先天性甲状腺低下症、尿管膣瘻、直腸膣瘻、尿道下裂など。 特に、下記疾患は生命予後に関わる為、十分注意する必要があります。
[shinagawaseasideclinic.com]
小児外科とは 小児外科は16歳未満の小児を対象とする外科で、 鼠径ヘルニア(脱腸)・臍ヘルニア(でべそ)・虫垂炎 などの一般的な外科疾患はもちろん、 泌尿器疾患(停留精巣・陰嚢水腫・包茎・尿道下裂)、胸部疾患(漏斗胸、嚢胞性肺疾患、気胸) やときには 婦人科疾患(卵巣腫瘍) などに対し治療を行います。
[cityhosp-kumamoto.jp]
また、漏斗胸や肺嚢胞性疾患、食道閉鎖症などの胸部疾患、膀胱尿管逆流症や水腎症、尿道下裂などの腎・泌尿器系疾患の手術について専門的技術レベルをしっかりと堅持しながら手術治療を実施しています。 当院は、金沢大学医学部・大学院大学の主たる臨床研修病院であり、また、日本外科学会・日本小児外科学会の専門医制度認定施設に認定されています。
[kenchu.ipch.jp]
診療内容 泌尿器 先天性水腎症・水尿管症(腎孟尿管移行部狭窄、重複腎孟尿管、尿管膀胱移行部狭窄) 先天性腎嚢胞性疾患、尿管痛、膀胱尿管逆流症、後部尿道弁、尿道下裂 呼吸器 肺分画症、先天性気管狭窄症、気管・気管支軟化症、先天性肺嚢胞性疾患 先天性嚢胞性腺腫様肺奇形(CCAM)、気胸、膿胸 形成外科 漏斗胸、臍突出症(でべそ) 救急 急性虫垂炎
[tokushima-hosp.jp]
停留精巣や尿道下裂、陰唇の低形成、二次性徴の欠如など性器低形成も高頻度に認められます。 検査・診断 チャージ症候群では、症状が体のさまざまな部位に及ぶため、それぞれの症状に応じた検査が行われます。診断にあたってはBlake基準が用いられています。
[medicalnote.jp]
疾患概念が提唱された際は、診断上後鼻孔閉鎖が重視されたが、口蓋裂の合併例も多く、その場合には後鼻孔閉鎖を認めないことに注意する。 停留精巣・尿道下裂,陰唇の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成(~70%)。視床下部性性腺刺激ホルモン分泌不全をともなう。 大部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。
[raredis.nibiohn.go.jp]
口蓋裂の合併例も多く、その場合には後鼻孔閉鎖を認めない。 ⑦停留精巣・尿道下裂,陰唇の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成(~70%) 4.治療法 多臓器に合併症を来すため、多面的な医療管理を必要とする。乳幼児期早期の生命予後を決めるのは先天性心疾患と呼吸器障害である。速やかに、気道(後鼻孔・口蓋・喉頭・気管)、心臓の評価と治療を進める。
[nanbyou.or.jp]
その他欠損する酵素の種類によりさまざまな外性器異常がみられますが、性ステロイド過剰による外性器異常として女児外性器の男性化(陰核肥大、共通泌尿生殖洞など)、逆に性ステロイド不足による異常として男児に尿道下裂、停留精巣や女性型の外性器などがみられます。
[nanbyou.or.jp]
男児における小陰茎、尿道下裂、停留精巣などの不完全な男性化。 2.骨症状(注1) 頭蓋骨癒合症、顔面低形成、大腿骨の彎曲。関節拘縮、くも状指。
[nanbyou.or.jp]
逆に男児には尿道下裂、停留精巣がおこります。また17α-水酸化酵素活性低下により性ホルモンが不足することから男子、女子においても二次性徴発達不全がおこります。さらに21-水酸化酵素活性低下によりコルチゾールが不足し副腎不全をおこすこともあります。またこの病気では頭蓋骨癒合症、橈骨上腕骨癒合症、大腿骨の彎曲、関節拘縮を伴うことがあります。
[nanbyou.or.jp]
小児外科とは 小児外科は16歳未満の小児を対象とする外科で、 鼠径ヘルニア(脱腸)・臍ヘルニア(でべそ)・虫垂炎 などの一般的な外科疾患はもちろん、 泌尿器疾患(停留精巣・陰嚢水腫・包茎・尿道下裂)、胸部疾患(漏斗胸、嚢胞性肺疾患、気胸) やときには 婦人科疾患(卵巣腫瘍) などに対し治療を行います。
[cityhosp-kumamoto.jp]
診療内容 泌尿器 先天性水腎症・水尿管症(腎孟尿管移行部狭窄、重複腎孟尿管、尿管膀胱移行部狭窄) 先天性腎嚢胞性疾患、尿管痛、膀胱尿管逆流症、後部尿道弁、尿道下裂 呼吸器 肺分画症、先天性気管狭窄症、気管・気管支軟化症、先天性肺嚢胞性疾患 先天性嚢胞性腺腫様肺奇形(CCAM)、気胸、膿胸 形成外科 漏斗胸、臍突出症(でべそ) 救急 急性虫垂炎
[tokushima-hosp.jp]
●鼠径部 鼠径ヘルニア・嵌頓、陰嚢・精索水瘤、ヌック水瘤 ●泌尿生殖器 水腎症、腎腫瘍、膀胱腸裂 男児:停留精巣、精巣軸捻転、精巣上体炎、精巣腫瘍、尿道下裂、尿道憩室、正中縫線嚢胞、包茎・嵌頓 女児:処女膜閉鎖、AGS症候群、陰唇癒合、陰唇裂傷、傍尿道嚢胞、卵巣嚢腫・軸捻転、奇形腫 ●四肢 血管腫、リンパ管腫、皮下腫瘤、脂肪芽腫、石灰化上皮腫
[shikoku-ctr-hsp.jp]
口蓋裂の合併例も多く、その場合には後鼻孔閉鎖を 認めない。(7)停留精巣・尿道下裂,陰唇の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成(~70%)。 5. 主な合併症 成長障害・発達遅滞に加えて視力障害、心不全・チアノーゼ、呼吸障害、性腺機能不全、難聴などを合併する。
[nanbyou.or.jp]
疾患概念が提唱された際は、診断上後鼻孔閉鎖が重視されたが、口蓋裂の合併例も多く、その場合には後鼻孔閉鎖を認めないことに注意する。 停留精巣・尿道下裂,陰唇の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成(~70%)。視床下部性性腺刺激ホルモン分泌不全をともなう。 大部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。
[raredis.nibiohn.go.jp]
表3 X 連鎖性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻 症候群 遺伝子 臨床所見 OMIM へのリンク X連鎖性オピッツG/BBB症候群 MID1 以下のような正中部の奇形 口蓋裂 喉頭裂 心奇形 尿道下裂 脳梁欠損 食道閉鎖症/気管支食道瘻(まれ) 300552 300000 VACTERL-H FANCB 椎体奇形 鎖肛 心奇形 気管食道瘻 腎奇形
[grj.umin.jp]
泌尿生殖器疾患 停留精巣 精巣捻転 水腎症 膀胱尿管逆流症 尿道下裂 性分化異常 尿生殖洞遺残 膣閉鎖症 膣欠損症 8. 腫瘍 神経芽細胞腫 腎腫瘍 肝腫瘍 胚細胞性腫瘍 横紋筋肉腫 診療実績(過去10年) これ以外にも気管支鏡・膀胱鏡検査なども行っております。
[okayamamc.jp]
泌尿器系疾患 2名の小児泌尿器科認定医を有し、膀胱尿管逆流症、水腎症、尿道下裂など数多くの小児泌尿器科手術を行っています。膀胱尿管逆流症では、皮膚を切らない内視鏡手術も積極的に行っています。また総排泄腔遺残、総排泄腔外反など、治療に小児外科、小児泌尿器科両方の知識と技術を必要とする疾患の治療経験も豊富です。
[okayamamc.jp]
診療内容 泌尿器 先天性水腎症・水尿管症(腎孟尿管移行部狭窄、重複腎孟尿管、尿管膀胱移行部狭窄) 先天性腎嚢胞性疾患、尿管痛、膀胱尿管逆流症、後部尿道弁、尿道下裂 呼吸器 肺分画症、先天性気管狭窄症、気管・気管支軟化症、先天性肺嚢胞性疾患 先天性嚢胞性腺腫様肺奇形(CCAM)、気胸、膿胸 形成外科 漏斗胸、臍突出症(でべそ) 救急 急性虫垂炎
[tokushima-hosp.jp]
当院では、包茎の他、尿道下裂など子どものおちんちんの疾患全般を扱っています。 停留精巣、移動性睾丸(遊走精巣) 停留精巣は、移動性睾丸も含め、日本小児泌尿器科学会のガイドラインに沿った治療法を説明しています。乳幼児健診などで停留精巣と診断され、大学病院に紹介されてくる患者さんの中に移動性睾丸の方が多く含まれていますし、その逆もあります。
[hashimotoiin.com]
尿道下裂 呼吸器 肺分画症 先天性気管狭窄症 気管・気管支軟化症 先天性肺嚢胞性疾患 先天性嚢胞性腺腫様肺奇形(CCAM) 気胸、膿胸 救急 急性虫垂炎 外傷・腹部の鈍的外傷 熱傷 気管異物・消化管異物 腸重積症 鼠径ヘルニア嵌頓 急性陰嚢症 急性腹症 小児内視鏡手術 当科では、小児および新生児の外科的疾患に対して、積極的に内視鏡下手術を
[tokushima-hosp.jp]
を伴う両眼隔離症、両眼隔離症-尿道下裂症候群、肥大型心筋症、肥厚性間質性ニューロパシー、肥厚性間質性神経炎、肥厚性間質性神経根ニューロパシー、レフサムの肥厚性ニューロパシー、肥大型閉塞性心筋症、高尿酸血症舞踏病アテトーゼセルフマルチレーション症候群、高尿酸血症-精神発達遅滞、高バリン血症、低カルシウム(低石灰化)型、軟骨低発生症、軟骨形成不全症
[ekouhou.net]
を伴う隔離症、隔離症-尿道下裂症候群、肥大性心筋症、肥大性間質性神経障害、肥大性間質性神経炎、肥大性間質性神経根神経障害、レフサム肥大性神経障害、肥大性閉塞性心筋症、高尿酸血症舞踏病アテトーシス自己マルチレーション症候群、高尿酸血症-精神薄弱、高バリン血症、低石灰化(低鉱化)型、低軟骨形成症、低軟骨形成不全、低γグロブリン血症、乳児一過性低
[ekouhou.net]
ホスファターゼ症、高カルシウム血症を伴う低リン血症性くる病、色素減少、色素減少、色素減少性黄斑病変、心血管異常を伴う口角下制筋形成不全、低形成性貧血、低形成性先天性貧血、低形成性軟骨異栄養症、低形成性エナメル-爪甲離床症-発汗減少症、低形成(低形成-外形成)型、左心低形成症候群、左心低形成症候群、低形成性-三指節骨母指、低カリウム血症症候群、尿道下裂
[ekouhou.net]
(5) 尿道下裂(にょうどうかれつ)(図4) 尿道下裂は、尿道口(尿の出口)が亀頭の先端ではなく陰茎の根元の方への位置異常をともなう状態です。通常、包皮(ほうひ)の分布異常と陰茎(いんけい)の屈曲も認められます。尿が下方向へ出てしまうため立位排尿が困難となり、勃起時の陰茎屈曲により将来の性交渉の障害が生じます。
[kompas.hosp.keio.ac.jp]
(いずれも4月から翌年3月) 2014年度 2015年度 2016年度 2017年度 精巣固定術 102 115 112 95 腹腔鏡下精巣固定術 8 5 2 5 精巣捻転修復術 12 6 12 11 尿道下裂根治術 41 30 32 38 膀胱尿管逆流症根治術 16 28 22 24 内視鏡下膀胱内注入逆流防止術 10 13 8 8 腎移植術
[byouin.metro.tokyo.jp]
、膀胱尿管逆流、尿道下裂、埋没陰茎、包茎 その他 肛門周囲膿瘍、外傷、気道・消化管異物
[kawasaki-m.ac.jp]