ミトコンドリア脳筋症の3大病型 [ 編集 ] 慢性進行性外眼麻痺症候群 ( CPEO ) - 眼瞼下垂、 外眼筋 麻痺。発症年齢は幅広い。多くの場合ミトコンドリアDNAに欠失がある。 カーンズ・セイヤー症候群 (Kearns-Sayre syndrome、KSS): 外眼筋 麻痺、 網膜色素変性 、心伝導ブロックが三主徴である。
[ja.wikipedia.org]
1) ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 2) 慢性進行性外眼筋麻痺症候群/カーンズ・セイヤー(Kearns-Sayre)症候群(CPEO/KSS) 3) 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 他のミトコンドリア病には、リー症候群(Leigh syndrome)やミトコンドリア神経胃腸脳筋障害
[astellas.com]
中枢神経 痙攣、ミオクローヌス、失調、脳卒中様症状、知能低下、偏頭痛、精神症状、ジストニア、ミエロパチー 骨格筋 筋力低下、易疲労性、高CK血症、ミオパチー 心臓 伝導障害、ウォルフ・パーキンソン・ホワイト(WPW)症候群、心筋症、肺高血圧症 眼 視神経萎縮、外眼筋麻痺、網膜色素変性 肝 肝機能障害、肝不全 腎 ファンコーニ症候群、尿細管機能障害
[nanbyou.or.jp]
1) 霧視、複視、羞明、散瞳、眼筋麻痺 1) 口腔咽頭:口渇、咽頭痛、嚥下困難、嘔吐反射欠如 1) 筋 肉:首の筋肉の脱力、疲労 1) 内分泌:抗利尿ホルモン不適切症候群 1) 体 温:通常、発熱しない(感染症を併発すると発熱) 1) 検 査 動脈血液ガス、電解質、筋電図、肺活量、吸気力など 1) 診 断 最も確実な診断は、ボツリヌス毒素または
[j-poison-ic.or.jp]
続いて顎力低下、嚥下困難、構語障害等の球麻痺症状、舌の乾燥、口渇、尿閉、便秘等の分泌障害が起こり、骨格筋の麻痺は上肢、胸部、横隔膜、下肢へと下方進展する。短時間のうちに麻痺は呼吸筋にもおよび呼吸困難に陥り死に至る。 眼麻痺症状、球麻痺症状、分泌障害が3大症状・徴候であり、発熱や意識障害がないのが特徴である。
[group-midori.co.jp]
斜視、眼振、下垂症、その他外眼運動異常が起こる。
[j-poison-ic.or.jp]
バセドウ病またはバセドー病(バセドウびょう、バセドーびょう、 独: Basedow-Krankheit)とは、甲状腺疾患のひとつで、甲状腺機能亢進症を起こす代表的な病気である。機能亢進によって甲状腺ホルモンが必要以上に産生されるため、肉体及び精神に様々な影響を及ぼす。 ロバート・ジェームス・グレーブス(1835年)とカール・アドルフ・フォン・バセドウ(1840年)によって発見、報告された。かつては発見者のカール・フォン・バセドウ(Carl von Basedow)にちなみ、バセドウ氏病とも呼ばれた。英語圏ではグレーブス病(グレーブスびょう、 英: Graves' disease)と呼ばれる。[…]
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複視 複視は眼筋麻痺で生じ、核間性眼筋麻痺または外転神経障害によって生じる眼球運動障害である。MSでは核間性眼球麻痺が両側性に生じるのが特徴である。
[ja.wikipedia.org]
脳幹 病変により 三叉神経痛 、 顔面筋麻痺 、 構音 ・ 嚥下障害 、 めまい 、 難聴 などを来すこともある。さらに、 大脳 病巣により 記憶障害 、 注意障害 、 遂行機能 障害などの 認知機能障害 を呈することがある。精神症状としては、 抑うつ 、 不安 、 多幸症 などを認めることもある。
[bsd.neuroinf.jp]
このほかにMSでよくみとめられる注視麻痺には水平性注視麻痺、一眼半水平注視麻痺症候群(one and a half syndrome:水平性注視麻痺と同側の核間性眼筋麻痺)、後天性振子様眼振などがある。
[ja.wikipedia.org]
ゴーシェ病(ゴーシェびょう、Gaucher's disease)は、1882年にフランスの医師フィリップ・ゴーシェによって発見された病気。遺伝的要因により生まれつきグルコセレブロシダーゼという酵素が不足・欠損するなどして活性が低下するため、グルコセレブロシド(糖脂質)をセラミドに分解できず、肝臓・脾臓・骨などにグルコセレブロシドが蓄積する疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。[…]
[ja.wikipedia.org]
ランバート・イートン筋無力症候群、筋ジストロフィー(ベッカー型、肢帯型、顔面・肩甲・上腕型)、多発性筋炎、周期性四肢麻痺、甲状腺機能亢進症、ミトコンドリア脳筋症、慢性進行性外眼筋麻痺、ギラン・バレー症候群、多発性神経炎、動眼神経麻痺、トロサ・ハント(Tolosa-Hunt)症候群、脳幹部腫瘍・血管障害、脳幹脳炎、単純ヘルペス・その他のウイルス
[nanbyou.or.jp]
(5)鑑別疾患 ランバート・イートン症候群、筋ジストロフィー、多発筋炎、周期性四肢麻痺、甲状腺ミオパチー、ミトコンドリアミオパチー、進行性外眼筋麻痺、先天性ミオパチー、眼瞼けいれん、などの筋力低下(脱力)や眼瞼下垂をきたす病気を除外する必要があります。
[ketsukyo.or.jp]
1)低頻度反復刺激誘発筋電図 2)エドロフォニウム試験(眼球運動障害、低頻度反復刺激誘発筋電図などの客観的な指標を用いて評価すること) 3)単線維筋電図 4.鑑別診断 眼筋麻痺、四肢筋力低下、嚥下・呼吸障害を来す疾患は全て鑑別の対象になる。
[nanbyou.or.jp]
スカンジナビアでは比較的一般的です. 41感覚性運動失調症、神経障害、構音障害、および眼筋麻痺:その名前が示すように、感覚神経失調症、神経障害、構音障害、および眼筋麻痺のある患者で観察される運動失調の一因となる。.
[laurarodriguezsa.over-blog.com]
さらに、罹患者は眼球運動異常(眼筋麻痺)および構音障害を有する可能性があります. 42てんかん、ミオパチー、MRIの異常、および不規則な赤い線維はすべて、感覚運動失調、ニューロパチー、構音障害、および眼筋麻痺と関連して報告されています.
[laurarodriguezsa.over-blog.com]
歩行の調整不良、指と手の動き、構音障害(眼球運動不調)、眼振異常などの眼球運動異常、眼球運動異常、眼筋麻痺などの典型的な臨床徴候の神経学的検査. 運動失調症の家族歴の確認、運動失調症の原因となる変異の同定、または運動失調症の遺伝型に特徴的な臨床表現型の認識による、疾患の遺伝的性質の記録.
[laurarodriguezsa.over-blog.com]
ミトコンドリアミオパチー まぶたが下がり、目が動きにくくなる慢性進行性外眼筋麻痺、脳卒中様の症状を伴うメラス(MELAS)、ミオクローヌスてんかんを伴うマーフ(MERRF)などの病型がある。しばしば糖尿病や難聴を合併する。 筋原線維性ミオパチー 成人期に発症する事が多い。徐々に手足の筋肉が弱くなり、筋萎縮が進む。
[neurology-jp.org]
重症筋無力症 は、夕方に症状強くなります。また、 重症筋無力症 は眼瞼下垂(上眼瞼挙筋)や外眼筋麻痺による複視もあり、 バセドウ病眼症(甲状腺眼症) と似ています。血中抗アセチルコリンレセプター抗体、抗MuSK抗体陽性になれば可能性大。
[nagasaki-clinic.com]
筋把握痛 筋炎など演奏性筋疾患では筋把握痛が認められる。 眼瞼下垂 眼瞼下垂は動眼神経麻痺による眼瞼挙筋麻痺で生じることが多いが筋疾患でも起こることがある。上眼瞼の下端が瞳孔上縁にかかるかどうかがポイントとなる。外眼筋麻痺もミトコンドリア病、眼咽頭型筋ジストロフィー、外眼筋炎、甲状腺眼症などの筋疾患が鑑別にあがってくる。
[ja.wikipedia.org]
症状は多岐にわたりますが、ミオパチー、眼の動きの障害、手足の失調症、てんかん発作、脳血管障害に類似した麻痺などが認められます。検査として、筋内に異常なミトコンドリアが観察できることがあり、筋生検でこれを探したり、ミトコンドリアDNA の解析をすることで診断できます。
[pathologycenter.jp]
甲状腺眼症/バセドウ病眼症 に対するステロイドパルス療法で重篤な 低カリウム性 周期性四肢麻痺 が誘発 甲状腺眼症/バセドウ病眼症 に対するステロイドパルス療法で、呼吸筋麻痺し、呼吸不全までおこす重篤な 低カリウム性 周期性四肢麻痺が誘発される事があります。
[nagasaki-clinic.com]
少なくとも2回の四肢(眼、咽頭、体幹筋にも及ぶことがある)の弛緩性麻痺発作の病歴 麻痺発作中の高カリウム血症(血清カリウム濃度>5 mmol/L)あるいは血清カリウム値の少なくとも1.5 mmol/L以上の上昇。
[grj.umin.jp]
その他にも顔面の筋肉に力が入らない(顔面神経麻痺)、目を動かせなくなって物が二重に見える(外眼筋麻痺)、食事がうまく飲み込めない、ろれつが回らない(球麻痺)などの症状が出る方もいます。症状の程度は人それぞれで、麻痺が軽い方からほとんど手足が動かせなくなる方まで様々です。
[kompas.hosp.keio.ac.jp]
そのほか、両側性の顔面神経麻痺や外眼筋障害などといった脳神経症状や、構音障害や嚥下障害などの球麻痺症状、自律神経障害を伴うことがある。自律神経障害は突然死の原因となり、麻痺による長期臥床は肺梗塞の原因となりいずれも致死的であり注意が必要である。
[ja.wikipedia.org]
手足の力は入るのに目が動かなくなる(外眼筋麻痺)、ふらついて歩けなくなる(運動失調)といった症状が出る特殊なタイプもあり、フィッシャー症候群と呼ばれます。 診断 神経学的診察 神経内科医が神経の異常を詳しく診察します。これで大体どういう病気の可能性があるか分かりますので、その後に必要な検査をします。
[kompas.hosp.keio.ac.jp]
糖尿病性単神経障害 糖尿病性外眼筋麻痺 糖尿病性外眼筋麻痺 は 糖尿病 の1%に合併、 動脈硬化 性血流障害で高齢者におこりやすいとされます。半数で発症前から眼窩内や眼周囲の痛みが先行。動眼神経麻痺が最も多く、眼球運動障害・眼瞼下垂をきたすが散瞳を生じないのが特徴(神経辺縁部は虚血が軽い)。次いで外転神経麻痺。
[nagasaki-clinic.com]
スカンジナビアでは比較的一般的です. 41感覚性運動失調症、神経障害、構音障害、および眼筋麻痺:その名前が示すように、感覚神経失調症、神経障害、構音障害、および眼筋麻痺のある患者で観察される運動失調の一因となる。.
[laurarodriguezsa.over-blog.com]
さらに、罹患者は眼球運動異常(眼筋麻痺)および構音障害を有する可能性があります. 42てんかん、ミオパチー、MRIの異常、および不規則な赤い線維はすべて、感覚運動失調、ニューロパチー、構音障害、および眼筋麻痺と関連して報告されています.
[laurarodriguezsa.over-blog.com]
歩行の調整不良、指と手の動き、構音障害(眼球運動不調)、眼振異常などの眼球運動異常、眼球運動異常、眼筋麻痺などの典型的な臨床徴候の神経学的検査. 運動失調症の家族歴の確認、運動失調症の原因となる変異の同定、または運動失調症の遺伝型に特徴的な臨床表現型の認識による、疾患の遺伝的性質の記録.
[laurarodriguezsa.over-blog.com]
甲状腺眼症/バセドウ病眼症 に対するステロイドパルス療法で重篤な 低カリウム性 周期性四肢麻痺 が誘発 甲状腺眼症/バセドウ病眼症 に対するステロイドパルス療法で、呼吸筋麻痺し、呼吸不全までおこす重篤な 低カリウム性 周期性四肢麻痺が誘発される事があります。
[nagasaki-clinic.com]
2型糖尿病性腎症第3期A 2型糖尿病性腎症第3期B 2型糖尿病性腎症第4期 2型糖尿病性腎症第5期 2型糖尿病性腎硬化症 2型糖尿病性腎不全 E112 2 型糖尿病: 腎合併症を伴うもの 2型糖尿病性網膜症 2型糖尿病・眼合併症あり 2型糖尿病性黄斑浮腫 2型糖尿病性白内障 増殖性糖尿病性網膜症・2型糖尿病 2型糖尿病黄斑症 2型糖尿病性眼筋麻痺
[kegg.jp]
型糖尿病性腎症第3期B 1型糖尿病性腎症第4期 1型糖尿病性腎症第5期 1型糖尿病性腎硬化症 1型糖尿病性腎不全 E102 1 型糖尿病: 腎合併症を伴うもの 1型糖尿病性網膜症 1型糖尿病・眼合併症あり 1型糖尿病性黄斑浮腫 緩徐進行1型糖尿病・眼合併症あり 1型糖尿病性白内障 増殖性糖尿病性網膜症・1型糖尿病 1型糖尿病黄斑症 1型糖尿病性眼筋麻痺
[kegg.jp]
糖尿病性アシドーシス 糖尿病性アセトン血症 糖尿病性ケトアシドーシス 糖尿病性ケトーシス E141 詳細不明の糖尿病: ケトアシドーシスを伴うもの キンメルスチール・ウイルソン症候群 糖尿病性腎硬化症 糖尿病性腎症 糖尿病性腎不全 E142 詳細不明の糖尿病: 腎合併症を伴うもの H01456 増殖性糖尿病性網膜症 糖尿病黄斑症 糖尿病性眼筋麻痺
[kegg.jp]
甲状腺眼症/バセドウ病眼症 に対するステロイドパルス療法で重篤な 低カリウム性 周期性四肢麻痺 が誘発 甲状腺眼症/バセドウ病眼症 に対するステロイドパルス療法で、呼吸筋麻痺し、呼吸不全までおこす重篤な 低カリウム性 周期性四肢麻痺が誘発される事があります。
[nagasaki-clinic.com]
少なくとも2回の四肢(眼、咽頭、体幹筋にも及ぶことがある)の弛緩性麻痺発作の病歴 麻痺発作中の高カリウム血症(血清カリウム濃度>5 mmol/L)あるいは血清カリウム値の少なくとも1.5 mmol/L以上の上昇。
[grj.umin.jp]
すなわち、四肢(眼、咽頭、体幹筋にも及ぶことがある)の弛緩性麻痺発作があること、麻痺発作中に高カリウム血症(血清カリウム濃度>5 mmol/L)あるいは血清カリウム値の少なくとも1.5 mmol/L以上の上昇を認めることあるいはカリウムの経口摂取による誘発・増悪を認めること、発作間欠期には血清カリウム値が正常で筋力も正常であること、20歳以前
[grj.umin.jp]
原文 Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1 要約 疾患の特徴 高カリウム性周期性四肢麻痺1型(HyperPP1)は以下の特徴を有する。
[grj.umin.jp]
発作中のK濃度は平均1.7mEq/lであり呼吸筋麻痺や致死的不整脈などの致命的合併症が起こりうる。 バセドウ病眼症 [ 編集 ] バセドウ病だけでなく橋本病でも起こることがある。 不随意運動 [ 編集 ] 甲状腺機能亢進症 に伴う 不随意運動 としては 振戦 が一番有名である。手指や足指などに生じる8から10Hzの速い振戦を特徴とする。
[ja.wikipedia.org]