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考えれる2県の原因 zmpste24

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  • 脂肪萎縮症

    なお、 LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 の変異による場合には常染色体優性の遺伝形式をとることからしばしば家族内発症が認められる。[nanbyou.or.jp] LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 のいずれかの遺伝子にヘテロ接合体変異又は PSMB8 遺伝子にホモ接合体変異あるいは複合ヘテロ接合体変異をみとめること。[nanbyou.or.jp]

  • ラブソン・メンデンホール症候群

    なお、 LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 の変異による場合には常染色体優性の遺伝形式をとることからしばしば家族内発症が認められる。[nanbyou.or.jp] LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 のいずれかの遺伝子にヘテロ接合体変異又は PSMB8 遺伝子にホモ接合体変異あるいは複合ヘテロ接合体変異をみとめること。[nanbyou.or.jp]

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