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考えれる10県の原因 zmpste24

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  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    先天奇形 hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] ZMPSTE24 [HSA: 10269 ] [KO: K06013 ][kegg.jp] 先天奇形 FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] ADAMTSL4 [HSA: 54507 ] H00663 拘束性皮膚障害 拘束性皮膚障害は LMNA または ZMPSTE24 遺伝子の変異が原因で起こる、稀で致命的な常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。[kegg.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    LMNA または ZMPSTE24 の遺伝子変異が本疾患の原因である。[kegg.jp] 先天奇形 FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] ADAMTSL4 [HSA: 54507 ] H00663 拘束性皮膚障害 拘束性皮膚障害は LMNA または ZMPSTE24 遺伝子の変異が原因で起こる、稀で致命的な常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 hsa00900 テルペノイド骨格の生合成 LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] ZMPSTE24 [HSA: 10269 ] [KO: K06013 ] H00664 解糖系酵素障害による貧血 解糖系酵素障害による貧血は赤血球の異常による疾患群である。[kegg.jp]

  • 脂肪萎縮症

    なお、 LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 の変異による場合には常染色体優性の遺伝形式をとることからしばしば家族内発症が認められる。[nanbyou.or.jp] LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 のいずれかの遺伝子にヘテロ接合体変異又は PSMB8 遺伝子にホモ接合体変異あるいは複合ヘテロ接合体変異をみとめること。[nanbyou.or.jp]

  • バース症候群

    先天奇形 hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] ZMPSTE24 [HSA: 10269 ] [KO: K06013 ][kegg.jp] 先天奇形 FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] ADAMTSL4 [HSA: 54507 ] H00663 拘束性皮膚障害 拘束性皮膚障害は LMNA または ZMPSTE24 遺伝子の変異が原因で起こる、稀で致命的な常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    LMNA または ZMPSTE24 の遺伝子変異が本疾患の原因である。[kegg.jp] 先天奇形 FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] ADAMTSL4 [HSA: 54507 ] H00663 拘束性皮膚障害 拘束性皮膚障害は LMNA または ZMPSTE24 遺伝子の変異が原因で起こる、稀で致命的な常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 hsa00900 テルペノイド骨格の生合成 LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] ZMPSTE24 [HSA: 10269 ] [KO: K06013 ] H00664 解糖系酵素障害による貧血 解糖系酵素障害による貧血は赤血球の異常による疾患群である。[kegg.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    LMNA または ZMPSTE24 の遺伝子変異が本疾患の原因である。[kegg.jp] 先天奇形 hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] ZMPSTE24 [HSA: 10269 ] [KO: K06013 ][kegg.jp] 先天奇形 FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] ADAMTSL4 [HSA: 54507 ] H00663 拘束性皮膚障害 拘束性皮膚障害は LMNA または ZMPSTE24 遺伝子の変異が原因で起こる、稀で致命的な常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。[kegg.jp]

  • 外胚葉異形成症 5型 毛髪、爪

    LMNA または ZMPSTE24 の遺伝子変異が本疾患の原因である。[kegg.jp] 先天奇形 FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] ADAMTSL4 [HSA: 54507 ] H00663 拘束性皮膚障害 拘束性皮膚障害は LMNA または ZMPSTE24 遺伝子の変異が原因で起こる、稀で致命的な常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 hsa00900 テルペノイド骨格の生合成 LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] ZMPSTE24 [HSA: 10269 ] [KO: K06013 ] H00664 解糖系酵素障害による貧血 解糖系酵素障害による貧血は赤血球の異常による疾患群である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性無症候性精神遅滞

    先天奇形 hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] ZMPSTE24 [HSA: 10269 ] [KO: K06013 ][kegg.jp] 先天奇形 FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] ADAMTSL4 [HSA: 54507 ] H00663 拘束性皮膚障害 拘束性皮膚障害は LMNA または ZMPSTE24 遺伝子の変異が原因で起こる、稀で致命的な常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。[kegg.jp]

  • 毛髪・歯・爪形成異常

    LMNA または ZMPSTE24 の遺伝子変異が本疾患の原因である。[kegg.jp] 先天奇形 FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] ADAMTSL4 [HSA: 54507 ] H00663 拘束性皮膚障害 拘束性皮膚障害は LMNA または ZMPSTE24 遺伝子の変異が原因で起こる、稀で致命的な常染色体劣性遺伝性皮膚疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 hsa00900 テルペノイド骨格の生合成 LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] ZMPSTE24 [HSA: 10269 ] [KO: K06013 ] H00664 解糖系酵素障害による貧血 解糖系酵素障害による貧血は赤血球の異常による疾患群である。[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    LMNA, MYOT, ZMPSTE24, CAV3 P048 拡張型心筋症 肢帯型筋ジストロフィー エメリー ドレイファス型筋ジストロフィー ( 常染色体優性遺伝型 ) LMNB1-PLP1- NOTCH3 LMNB1, PLP1, NOTCH3 他 P071 常染色体優性白質ジストロフィー ペリツェウス メルツバッハ病 白質脳症 LMX1B[docsplayer.net] Holt-Oram 症候群などの四肢奇形 Lissencephaly PAFAH1B1, DCX, POMT1, POMGnT1, FLNA 他 P061 滑脳症 ( ミラー ディッカー症候群 ) 二重皮質症候群 Walker-Warburg 症候群 muscle-eye-brain 病 脳室周囲結節性異所性灰白質など LMNA/MYOT/ ZMPSTE24[docsplayer.net]

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