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考えれる10県の原因 zbtb16

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  • RAPADILINO症候群

    原因遺伝子 ZBTB16 は急性前骨髄球性白血病において、レチノイン酸レセプターα の融合遺伝子パートナーのうちの一つである。[kegg.jp] 先天奇形 ZBTB16 [HSA: 7704 ] [KO: K10055 ] H00970 若年性原発性側索硬化症 若年性原発性側索硬化症は、腕・足および顔面の筋力の低下・硬直を特徴とする非常にまれな進行性の麻痺性障害である。原発性側索硬化症は、中年発症の散発的な疾患であるが、若年性原発性側索硬化症は小児にも見られる。[kegg.jp]

  • エンテロペプチダーゼ欠乏による先天性腸疾患

    原因遺伝子 ZBTB16 は急性前骨髄球性白血病において、レチノイン酸レセプターα の融合遺伝子パートナーのうちの一つである。[kegg.jp] 先天奇形 ZBTB16 [HSA: 7704 ] [KO: K10055 ] H00970 若年性原発性側索硬化症 若年性原発性側索硬化症は、腕・足および顔面の筋力の低下・硬直を特徴とする非常にまれな進行性の麻痺性障害である。原発性側索硬化症は、中年発症の散発的な疾患であるが、若年性原発性側索硬化症は小児にも見られる。[kegg.jp]

  • 線維形成性髄芽腫

    APLにおけるRARA遺伝子のパー トナーとしてはPML以外にt(5;17)(q23;q12);ZBTB16-RARA、t(5;17)(q23;q12);NPM1- RARA、t(17;17)(q11.2;q12);Stat5B-RARAなどが知られています。[med.osaka-cu.ac.jp]

  • 骨髄異形成関連変化を伴う 急性骨髄性白血病

    APLにおけるRARA遺伝子のパー トナーとしてはPML以外にt(5;17)(q23;q12);ZBTB16-RARA、t(5;17)(q23;q12);NPM1- RARA、t(17;17)(q11.2;q12);Stat5B-RARAなどが知られています。[med.osaka-cu.ac.jp]

  • 前骨髄球性白血病

    残るわずかな症例の多くは, ZBTB16 などの特定の遺伝子が17番染色体上の RARA と転座する亜型である 2) 。ATRAの有効性は染色体転座によって異なり,t(11;17)/ PLZF ( ZBTB16 )- RARA とt(17;17)/ STAT5B-RARA には無効である。[jshem.or.jp] 残るわずかな症例の多くは, ZBTB16 などの特定の遺伝子が17番染色体上の RARA と転座する亜型であり( 表1 ),variant RARA translocationsとされる 1) 。[jshem.or.jp] ATRAの有効性は染色体転座により異なり,t(11;17) /PLZF(ZBTB16)-RARA とt(17;17)/ STAT5B-RARA には無効とされる。ATOはPMLを標的とし, PML-RARA 陽性例のみ有効である。[jshem.or.jp]

  • 播種性血管腫症

    残るわずかな症例の多くは, ZBTB16 などの特定の遺伝子が17番染色体上の RARA と転座する亜型である 2) 。ATRAの有効性は染色体転座によって異なり,t(11;17)/ PLZF ( ZBTB16 )- RARA とt(17;17)/ STAT5B-RARA には無効である。[jshem.or.jp] 残るわずかな症例の多くは, ZBTB16 などの特定の遺伝子が17番染色体上の RARA と転座する亜型であり( 表1 ),variant RARA translocationsとされる 1) 。[jshem.or.jp] ATRAの有効性は染色体転座により異なり,t(11;17) /PLZF(ZBTB16)-RARA とt(17;17)/ STAT5B-RARA には無効とされる。ATOはPMLを標的とし, PML-RARA 陽性例のみ有効である。[jshem.or.jp]

  • トリプシノゲン欠乏

    原因遺伝子 ZBTB16 は急性前骨髄球性白血病において、レチノイン酸レセプターα の融合遺伝子パートナーのうちの一つである。[kegg.jp] 先天奇形 ZBTB16 [HSA: 7704 ] [KO: K10055 ] H00970 若年性原発性側索硬化症 若年性原発性側索硬化症は、腕・足および顔面の筋力の低下・硬直を特徴とする非常にまれな進行性の麻痺性障害である。原発性側索硬化症は、中年発症の散発的な疾患であるが、若年性原発性側索硬化症は小児にも見られる。[kegg.jp]

  • 曲がった骨形成異常

    原因遺伝子 ZBTB16 は急性前骨髄球性白血病において、レチノイン酸レセプターα の融合遺伝子パートナーのうちの一つである。[kegg.jp] 先天奇形 ZBTB16 [HSA: 7704 ] [KO: K10055 ] H00970 若年性原発性側索硬化症 若年性原発性側索硬化症は、腕・足および顔面の筋力の低下・硬直を特徴とする非常にまれな進行性の麻痺性障害である。原発性側索硬化症は、中年発症の散発的な疾患であるが、若年性原発性側索硬化症は小児にも見られる。[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    GSS 谷胱甘肽合成酶缺乏症导致的溶血性贫血 AR TRPV4 股骨头的原发性无血管性坏死 AD COL2A1 股骨头骨骺骨软骨病 AD COL2A1 股骨头缺血性坏死 AD FLNB 骨发育不全 Ⅲ 症型 AD SLC26A2 骨发育不全症 II 型 AR FLNB 骨发育不全症 I 型 AD MTAP 骨干髓狭窄恶性纤维组织细胞瘤 AD ZBTB16[docsplayer.com]

  • 腎性全汎線維症

    APLにおけるRARA遺伝子のパー トナーとしてはPML以外にt(5;17)(q23;q12);ZBTB16-RARA、t(5;17)(q23;q12);NPM1- RARA、t(17;17)(q11.2;q12);Stat5B-RARAなどが知られています。[med.osaka-cu.ac.jp]

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