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考えれる1,293県の原因 z

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  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    電子顕微鏡では、Z帯と同じ電子密度の紡錐形の小体がZ帯と連続して観察されることがある(Fig. 27)。 Fig.27 Nemaline rod (arrows) は電子顕微鏡ではZ線とほぼ同じ電子密度の構造で、一部Z線と連続していることからも、それに関連するものであることがわかる。[pathologycenter.jp] ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。D4Z4 は正常では10 100 の反復配列を示すがメチル化されており、その抑制効果によってDUX4 遺伝子は体細胞では発現しない。[pathologycenter.jp] 電子顕微鏡ではコアではミトコンドリアがみられず、筋原線維は保たれてはいるもののZ 線の乱れが見られることが多い。 T 管に伝えられた電気的興奮を電位依存性Ca チャンネルから筋小胞体に伝えるのがリアノジン受容体I (ryanodine receptor I) である。[pathologycenter.jp]

  • 内臓逆位

    内臓逆位(ないぞうぎゃくい、Situs inversus)は、内臓の配置が、鏡に映したようにすべて左右反対になる症状をいう。 内臓がすべて左右逆に配置されているだけであれば機能的には問題ない。ほとんどの医師が逆位の患者の診療経験を持たないため、病気や事故などによる診療や手術などで、判断が困難となる場合もある。心臓など、非対称である臓器が左右対称になる症状は、内臓錯位(Situs ambiguus、ヘテロタキシー heterotaxy ともいう)として区別される。所謂「右心臓」も、この一種。[…][ja.wikipedia.org]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。D4Z4 は正常では10 100 の反復配列を示すがメチル化されており、その抑制効果によってDUX4 遺伝子は体細胞では発現しない。[pathologycenter.jp] Teletonin はZ線に存在する19-KD の蛋白でtitin をZ 帯に固定する役割があるといわれている。LBMD2G は常染色体劣性遺伝LGMD の約2.7%を占め、症状は近位筋または遠位筋萎縮を呈し、翼状肩甲と下腿の筋肥大を伴いやすいとともに下垂足を呈することもある。[pathologycenter.jp] […] i) LGMD1A ミオティリンはZ 帯に存在し、他のZ 帯形成蛋白と結合しながらアクチン線維の構造を維持するために重要な役割を果たしている。染色体5q31 に位置するミオティリン遺伝子の変異によりLGMD1A とmyofibrillar myopathy が起きる(Salmikangas 1999, Selcen D 2004)。[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35の D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp] D4Z4と呼ばれる3.3kbの繰り返し配列の大幅な欠失が患者の95%で検出されている.[grj.umin.jp] ミオチリンはα-アクチニンに結合するサルコメア蛋白であり、Z線と関連がある. ミオチリンの正常機能は並んだアクチン束を安定化させ、正常な筋原線維の組織化を促進することである. 異常蛋白によりZ線が崩壊し筋原線維の凝集が起こり、サルコメア構造が損なわれる[ Salmikangas et al 2003 ].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2N型

    ここでD4Z4repeat の欠失および、さらに末端側の4q35 に存在するアリルの異常がみとめられる( Deak 2007)。 D4Z4 はその中にDUX4 遺伝子を含んでいる。D4Z4 は正常では10 100 の反復配列を示すがメチル化されており、その抑制効果によってDUX4 遺伝子は体細胞では発現しない。[pathologycenter.jp] 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのほとんどの患者さんでは、4番染色体長腕の端(4q35)に存在する繰返し配列( D4Z4 )の数が減っており(1-10回)、診断にも用いられています。 しかし、患者さんのご家族を調べると4q35の D4Z4 の数が減っていても、症状を呈さない人が多いことも明らかにされています。[mdcst.jp] Teletonin はZ線に存在する19-KD の蛋白でtitin をZ 帯に固定する役割があるといわれている。LBMD2G は常染色体劣性遺伝LGMD の約2.7%を占め、症状は近位筋または遠位筋萎縮を呈し、翼状肩甲と下腿の筋肥大を伴いやすいとともに下垂足を呈することもある。[pathologycenter.jp]

  • ビタミンD欠乏症

    Amital H, Szekanecz Z, Szucs G, et al.[lpi.oregonstate.edu] Asemi Z, Hashemi T, Karamali M, Samimi M, Esmaillzadeh A.[lpi.oregonstate.edu] Ma Y, Zhang P, Wang F, Yang J, Liu Z, Qin H. Association between vitamin D and risk of colorectal cancer: a systematic review of prospective studies.[lpi.oregonstate.edu]

  • 感染性腸炎

    すなわち,初版の序で編者らが述べているように,「本書は内視鏡からみた感染性腸炎の本」であると同時に一般的な感染性腸炎の知識も網羅した“A to Z”の名に恥じない内容となっている。[igaku-shoin.co.jp] 詳細の表示 選択された商品をまとめて購入 対象商品: 感染性腸炎A to Z - 清水誠治 単行本 8,640 残り この商品は、Amazon.co.jpが販売および発送します。[amazon.co.jp] PMID 17279195. a b Fedorowicz, Z; Jagannath, VA, Carter, B (2011 Sep 7).[ja.wikipedia.org]

  • 鉄欠乏症

    発表日:2018年3月29日 鉄欠乏性貧血治療剤「Z-213」の製造販売承認申請のお知らせ ゼリア新薬工業株式会社(本社:東京都中央区、代表取締役社長:伊部充弘)は本日、「鉄欠乏性貧血」を適応症とする鉄注射剤(一般名:カルボキシマルトース第二鉄;以下、「本剤」、開発コード「Z-213」)について、厚生労働省に製造販売承認申請を行いましたのでお[nikkei.com]

  • 虫刺症

    ., Z Allg Med 70: 843-846, 1994 6) Jensenius M, et al ., Trans R Soc Trop Med Hyg 99(9): 708-711, 2005 聖路加国際病院 中野敏明 衛藤 光 同内科感染症科 横田恭子 古川恵一 国立感染症研究所ウイルス第一部 安藤秀二 坂田明子 今月の表紙へ[idsc.nih.go.jp]

  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

    現在進めているSMCHD1とASH1のダブルホモ変異体を含め、今後NDEレポーターやD4Z4-BACクローンを用いたD4Z4転写制御機構解析のための重要なツールとなる。[research-er.jp] 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)の発症メカニズム 第4染色体長腕末端(4q35)には、D4Z4と呼ばれる3.3 kbの配列が繰り返している部分があります。正常人では、D4Z4が10回以上繰り返しています。[ncnp.go.jp] FSHDのタイプには2種類あり、"FSHD1"は第4番染色体のテロメア(4q35)のゲノム配列(D4Z4)の反復の短縮(10復以下)を起因とし、"FSHD2"はFSHD1以外の複合因子を起因とします(D4Z4反復配列数は健常の範囲だが比較的短いのに複合してSMCHD1などのクロマチン制御因子 注6) の変異が伴う場合など)。[cira.kyoto-u.ac.jp]

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