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考えれる3県の原因 XYLT1遺伝子の突然変異

  • ネイティブアメリカン筋疾患

    先天奇形 hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸 hsa00534 グリコサミノグリカンの生合成 - ヘパラン硫酸 / ヘパリン XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] H01497 軸前性短指症候群 軸前性短指症候群 (TPBS) は CHSY1 遺伝子突然変異[kegg.jp]

  • ゾリンジャー・エリスン症候群

    先天奇形 hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸 hsa00534 グリコサミノグリカンの生合成 - ヘパラン硫酸 / ヘパリン XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] H01497 軸前性短指症候群 軸前性短指症候群 (TPBS) は CHSY1 遺伝子突然変異[kegg.jp]

  • X連鎖知的障害 - 発作 - 乾癬症候群

    先天奇形 hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸 hsa00534 グリコサミノグリカンの生合成 - ヘパラン硫酸 / ヘパリン XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] H01497 軸前性短指症候群 軸前性短指症候群 (TPBS) は CHSY1 遺伝子突然変異[kegg.jp]

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