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考えれる22県の原因 xylt1

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  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形 hsa02010 ABC トランスポーター (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA: 2677[kegg.jp]

  • 毛髪・網膜・歯・指症候群

    CANT1XYLT1 の遺伝子変異が確認されている。[kegg.jp] ) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] H00495 Eiken dysplasia Eiken dysplasia は大変稀な多発性骨端異形成症の一種である。[kegg.jp] CANT1 [HSA: 124583 ] [KO: K12304 ] (DBQD2) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] H00495 Eiken dysplasia Eiken dysplasia は大変稀な多発性骨端異形成症の一種である。[kegg.jp]

  • 格子状角膜ジストロフィー 1型

    より一部改変して引用.括弧内の数字は,本文引用文献を示す. 1)キシロース転移酵素I(xylosyltransferase-I:XylT-I) XYLT1 にコードされる糖転移酵素である.この XYLT1 欠損マウスでは,軟骨でのGAG量が減少し,低身長になる 3) .ヒトにおいても同様に,この遺伝子に変異があると,骨格障害がみられる.低身長[seikagaku.jbsoc.or.jp] 表1 GAG生合成関連酵素遺伝子と遺伝子変異・欠損による表現型 変異あるいは欠損酵素 遺伝子 遺伝子欠損・変異による疾病 KOマウスの表現型 キシロース転移酵素(XylTXYLT1 Desbuquois異形成症2型(4) 低身長,早期骨化(3) β4-ガラクトース転移酵素I (GalT-I) B4GALT7 エーラス・ダンロス症候群(早老型[seikagaku.jbsoc.or.jp] や関節弛緩などが特徴であるDesbuquois異形成症2型を発症することが報告されており,この疾病発症については,これまでに,XylT-1の5種類の変異が見つかっている 4) . 2)ガラクトース転移酵素I(galactosyltransferase-I:GalT-I) この酵素をコードする B4GALT7 に変異があると,結合組織に障害が[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    より一部改変して引用.括弧内の数字は,本文引用文献を示す. 1)キシロース転移酵素I(xylosyltransferase-I:XylT-I) XYLT1 にコードされる糖転移酵素である.この XYLT1 欠損マウスでは,軟骨でのGAG量が減少し,低身長になる 3) .ヒトにおいても同様に,この遺伝子に変異があると,骨格障害がみられる.低身長[seikagaku.jbsoc.or.jp] 表1 GAG生合成関連酵素遺伝子と遺伝子変異・欠損による表現型 変異あるいは欠損酵素 遺伝子 遺伝子欠損・変異による疾病 KOマウスの表現型 キシロース転移酵素(XylTXYLT1 Desbuquois異形成症2型(4) 低身長,早期骨化(3) β4-ガラクトース転移酵素I (GalT-I) B4GALT7 エーラス・ダンロス症候群(早老型[seikagaku.jbsoc.or.jp] や関節弛緩などが特徴であるDesbuquois異形成症2型を発症することが報告されており,この疾病発症については,これまでに,XylT-1の5種類の変異が見つかっている 4) . 2)ガラクトース転移酵素I(galactosyltransferase-I:GalT-I) この酵素をコードする B4GALT7 に変異があると,結合組織に障害が[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • ムコ多糖症IV-A型

    より一部改変して引用.括弧内の数字は,本文引用文献を示す. 1)キシロース転移酵素I(xylosyltransferase-I:XylT-I) XYLT1 にコードされる糖転移酵素である.この XYLT1 欠損マウスでは,軟骨でのGAG量が減少し,低身長になる 3) .ヒトにおいても同様に,この遺伝子に変異があると,骨格障害がみられる.低身長[seikagaku.jbsoc.or.jp] 表1 GAG生合成関連酵素遺伝子と遺伝子変異・欠損による表現型 変異あるいは欠損酵素 遺伝子 遺伝子欠損・変異による疾病 KOマウスの表現型 キシロース転移酵素(XylTXYLT1 Desbuquois異形成症2型(4) 低身長,早期骨化(3) β4-ガラクトース転移酵素I (GalT-I) B4GALT7 エーラス・ダンロス症候群(早老型[seikagaku.jbsoc.or.jp] や関節弛緩などが特徴であるDesbuquois異形成症2型を発症することが報告されており,この疾病発症については,これまでに,XylT-1の5種類の変異が見つかっている 4) . 2)ガラクトース転移酵素I(galactosyltransferase-I:GalT-I) この酵素をコードする B4GALT7 に変異があると,結合組織に障害が[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    CANT1XYLT1 の遺伝子変異が確認されている。[kegg.jp] ) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] H00495 Eiken dysplasia Eiken dysplasia は大変稀な多発性骨端異形成症の一種である。[kegg.jp] 先天奇形 hsa00230 プリンの代謝 hsa00240 ピリミジンの代謝 hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸 hsa00534 グリコサミノグリカンの生合成 - ヘパラン硫酸 / ヘパリン (DBQD1) CANT1 [HSA: 124583 ] [KO: K12304 ] (DBQD2[kegg.jp]

  • ジルベール症候群

    先天奇形 hs a020 10 ABC transporters (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA[kegg.jp]

  • ムコ多糖症 4

    より一部改変して引用.括弧内の数字は,本文引用文献を示す. 1)キシロース転移酵素I(xylosyltransferase-I:XylT-I) XYLT1 にコードされる糖転移酵素である.この XYLT1 欠損マウスでは,軟骨でのGAG量が減少し,低身長になる 3) .ヒトにおいても同様に,この遺伝子に変異があると,骨格障害がみられる.低身長[seikagaku.jbsoc.or.jp] 表1 GAG生合成関連酵素遺伝子と遺伝子変異・欠損による表現型 変異あるいは欠損酵素 遺伝子 遺伝子欠損・変異による疾病 KOマウスの表現型 キシロース転移酵素(XylTXYLT1 Desbuquois異形成症2型(4) 低身長,早期骨化(3) β4-ガラクトース転移酵素I (GalT-I) B4GALT7 エーラス・ダンロス症候群(早老型[seikagaku.jbsoc.or.jp] や関節弛緩などが特徴であるDesbuquois異形成症2型を発症することが報告されており,この疾病発症については,これまでに,XylT-1の5種類の変異が見つかっている 4) . 2)ガラクトース転移酵素I(galactosyltransferase-I:GalT-I) この酵素をコードする B4GALT7 に変異があると,結合組織に障害が[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    より一部改変して引用.括弧内の数字は,本文引用文献を示す. 1)キシロース転移酵素I(xylosyltransferase-I:XylT-I) XYLT1 にコードされる糖転移酵素である.この XYLT1 欠損マウスでは,軟骨でのGAG量が減少し,低身長になる 3) .ヒトにおいても同様に,この遺伝子に変異があると,骨格障害がみられる.低身長[seikagaku.jbsoc.or.jp] 表1 GAG生合成関連酵素遺伝子と遺伝子変異・欠損による表現型 変異あるいは欠損酵素 遺伝子 遺伝子欠損・変異による疾病 KOマウスの表現型 キシロース転移酵素(XylTXYLT1 Desbuquois異形成症2型(4) 低身長,早期骨化(3) β4-ガラクトース転移酵素I (GalT-I) B4GALT7 エーラス・ダンロス症候群(早老型[seikagaku.jbsoc.or.jp] や関節弛緩などが特徴であるDesbuquois異形成症2型を発症することが報告されており,この疾病発症については,これまでに,XylT-1の5種類の変異が見つかっている 4) . 2)ガラクトース転移酵素I(galactosyltransferase-I:GalT-I) この酵素をコードする B4GALT7 に変異があると,結合組織に障害が[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 短体幹症

    CANT1XYLT1 の遺伝子変異が確認されている。[kegg.jp] ) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] H00495 Eiken dysplasia Eiken dysplasia は大変稀な多発性骨端異形成症の一種である。[kegg.jp] 先天奇形 hsa00230 プリンの代謝 hsa00240 ピリミジンの代謝 hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸 hsa00534 グリコサミノグリカンの生合成 - ヘパラン硫酸 / ヘパリン (DBQD1) CANT1 [HSA: 124583 ] [KO: K12304 ] (DBQD2[kegg.jp]

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