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考えれる85県の原因 xvii1

  • メイ - ヘグリン血小板減少症

    近年、白血球封入体を伴う巨大血小板減少症は、MYH9遺伝子異常により引き起こされることが明らかとなった 1) 3) 。この項では、MYH9異常について述べる。 表XVII-1.[sysmex-success.com] *カッコ内の数値は基準値を示す Seg 38 % UIBC N.T. ** PRP作製 800rpm, 10min Eosino 6 % Ferritin N.T. *** shape change Baso 1 % Lymph 44 % Mono 10 % EBL 0 /200 WBC 基準値一覧表へ 図XVII-1.[sysmex-success.com]

  • 常染色体劣性表皮水疱症シンプレックス

    […] non-Herlitz型では、LAMA3, LAMB3, LAMC2いずれかの遺伝子において両アリルにミスセンスと早期終止コドン、ミスセンス変異同士といった組み合わせになることが多く、また、type XVII collagenの欠損をきたすものではCOL17A1の早期終止コドン変異が両アリルに認められることが多いです。[shinagawaseasideclinic.com] 単純型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 non-Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 COL17A1 (type XVII collagen) 劣性 幽門閉鎖合併型 ITGA6, ITGB4 (α6β4[shinagawaseasideclinic.com]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    件 5.潰瘍〔Behçet病は除く〕 10 件 6.びらん面 2 件 7.魚鱗癬様紅皮症を呈する疾患〔Netherton症候群等〕 1 件 XVII 眼科 1.緑内障 94 件 2.眼内に重度の炎症 2 件 3.たばこ弱視 1 件 4.レーベル病〔遺伝性視神経萎縮症〕 1 件 5.眼または眼周囲に感染 4 件 6.眼感染症 1 件 7.網膜色素変性症[chugaiigaku.jp] 件 6.手術前後 30 件 XV 耳鼻科 1.湿疹性外耳道炎,鼓膜に穿孔 7 件 2.耳硬化症 8 件 XVI 皮膚科 1.間歇性ポルフィリン症〔急性〕 7 件 2.皮膚ポルフィリン症,日光誘発性皮膚障害,多形性日光皮膚炎等の光線過敏症を伴う疾患 8 件 3.動物性皮膚疾患〔疥癬,けじらみ等〕 5 件 4.予防接種,外傷等によるケロイド 1[chugaiigaku.jp]

  • 魚鱗癬 - 未熟児症候群

    件 5.潰瘍〔Behçet病は除く〕 10 件 6.びらん面 2 件 7.魚鱗癬様紅皮症を呈する疾患〔Netherton症候群等〕 1 件 XVII 眼科 1.緑内障 94 件 2.眼内に重度の炎症 2 件 3.たばこ弱視 1 件 4.レーベル病〔遺伝性視神経萎縮症〕 1 件 5.眼または眼周囲に感染 4 件 6.眼感染症 1 件 7.網膜色素変性症[chugaiigaku.jp] 件 6.手術前後 30 件 XV 耳鼻科 1.湿疹性外耳道炎,鼓膜に穿孔 7 件 2.耳硬化症 8 件 XVI 皮膚科 1.間歇性ポルフィリン症〔急性〕 7 件 2.皮膚ポルフィリン症,日光誘発性皮膚障害,多形性日光皮膚炎等の光線過敏症を伴う疾患 8 件 3.動物性皮膚疾患〔疥癬,けじらみ等〕 5 件 4.予防接種,外傷等によるケロイド 1[chugaiigaku.jp]

  • 小脳失調早期発症

    1.ADHDの診断と対策 PDF 書籍紹介 2009 神経 XVII.2.てんかんの病態解明-最近の話題 PDF 書籍紹介 2009 神経 XVII.3.頭蓋骨縫合早期癒合症 PDF 書籍紹介 2009 神経 XVIII.後期高齢者医療制度の問題点 PDF 書籍紹介 2009 神経 IX.Pompe病の酵素補充療法(Myozyme) PDF[chugaiigaku.jp] 神経 XV.1.睡眠時無呼吸症候群 PDF 書籍紹介 2009 神経 XV.2.片頭痛様回転性めまい PDF 書籍紹介 2009 神経 XVI.1.半側空間無視のリハビリテーション PDF 書籍紹介 2009 神経 XVI.2.小児失語症 PDF 書籍紹介 2009 神経 XVI.3.解離性健忘の脳内機序 PDF 書籍紹介 2009 神経 XVII[chugaiigaku.jp]

  • 脊椎骨端骨異形成症タイプ

    腎臓などの内臓で発現 α1(XV) XVI コラーゲン線維表面に存在するFACIT型に分類されるが詳細はわからない。 α1(XVI) XVII 膜貫通型コラーゲン。60-70nmの長さの3本鎖らせん領域をもつ。 ヘミデスモソームに存在してBP-180とも呼ばれる。 α1(XVII) 水疱性類天疱瘡 XVIII 3本鎖構造が分断された構造。[collagen-day.com]

  • エーラース・ダンロス症候群 7型

    腎臓などの内臓で発現 α1(XV) XVI コラーゲン線維表面に存在するFACIT型に分類されるが詳細はわからない。 α1(XVI) XVII 膜貫通型コラーゲン。60-70nmの長さの3本鎖らせん領域をもつ。 ヘミデスモソームに存在してBP-180とも呼ばれる。 α1(XVII) 水疱性類天疱瘡 XVIII 3本鎖構造が分断された構造。[collagen-day.com] コラーゲンの現在の分類: 1. フィブリルコラーゲン (I, II, III, V, XI 型) 2. ファシットコラーゲン (IX, XII 型 ) 3. ネットワークコラーゲン( IV, VII 型) 基底膜コラーゲン (IV 型 ) 4.[med.kindai.ac.jp] 膜コラーゲン (XVII 型 ) 5 .その他( XVIII 型) 参考: コラーゲン コラーゲンの異常疾患: Ehlers- Danlos 症候群,骨形成不全症 ( osteogenesis imperfecta ) , Marfan 症候群, Alport 症候群, Goodpasture 症候群などが知られていますね. [ 参考画像[med.kindai.ac.jp]

  • 表皮水疱症 - 幽門閉鎖症

    […] non-Herlitz型では、LAMA3, LAMB3, LAMC2いずれかの遺伝子において両アリルにミスセンスと早期終止コドン、ミスセンス変異同士といった組み合わせになることが多く、また、type XVII collagenの欠損をきたすものではCOL17A1の早期終止コドン変異が両アリルに認められることが多いです。[shinagawaseasideclinic.com] ヘミデスモソーム型に属するGABEB(generalised atrophic benign EB)では、XVII型 コラーゲン /180kDa Bullous pemphigoid抗体(BP180抗原に対する抗体)遺伝子COL17A1/BPAG2の変異により生じる。[ja.wikipedia.org] 概要:997年以降腹腔鏡下に行った嚢腫摘出術について検討した。[research.kindai.ac.jp]

  • 医原性または外傷性下垂体欠乏症

    件 5.潰瘍〔Behçet病は除く〕 10 件 6.びらん面 2 件 7.魚鱗癬様紅皮症を呈する疾患〔Netherton症候群等〕 1 件 XVII 眼科 1.緑内障 94 件 2.眼内に重度の炎症 2 件 3.たばこ弱視 1 件 4.レーベル病〔遺伝性視神経萎縮症〕 1 件 5.眼または眼周囲に感染 4 件 6.眼感染症 1 件 7.網膜色素変性症[chugaiigaku.jp] 件 6.手術前後 30 件 XV 耳鼻科 1.湿疹性外耳道炎,鼓膜に穿孔 7 件 2.耳硬化症 8 件 XVI 皮膚科 1.間歇性ポルフィリン症〔急性〕 7 件 2.皮膚ポルフィリン症,日光誘発性皮膚障害,多形性日光皮膚炎等の光線過敏症を伴う疾患 8 件 3.動物性皮膚疾患〔疥癬,けじらみ等〕 5 件 4.予防接種,外傷等によるケロイド 1[chugaiigaku.jp]

  • 脊椎骨端骨異形成症

    腎臓などの内臓で発現 α1(XV) XVI コラーゲン線維表面に存在するFACIT型に分類されるが詳細はわからない。 α1(XVI) XVII 膜貫通型コラーゲン。60-70nmの長さの3本鎖らせん領域をもつ。 ヘミデスモソームに存在してBP-180とも呼ばれる。 α1(XVII) 水疱性類天疱瘡 XVIII 3本鎖構造が分断された構造。[collagen-day.com]

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