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考えれる163県の原因 xq28

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  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    X染色体劣性遺伝形式の場合はXq28に存在するエメリン遺伝子(EMDあるいはSTA)に変異が存在し、この遺伝子にコードされる核内膜蛋白質エメリンemerinが欠損している。EMD変異はX連鎖型肢体型筋ジストロフィーの原因ともなる。[ameblo.jp] X連鎖劣性遺伝ではX染色体長腕(Xq28)に遺伝子座があり、最近その遺伝子がクローニングされました。またその遺伝子産物はエメリン(emerin)と命名され、6個のエクソンからなる2,147塩基からなる蛋白で、 threonine phosphokinase という酵素に似ています。[jmda.or.jp] EDMDは通常X染色体劣性遺伝形式をとるが,まれに常染色体優性遺伝形式を示す家族も知られている.1994年Bioneらは,Xq 28領域に存在するSTA遺伝子に変異をきたしたEDMD患者5例を報告し,疾患責任遺伝子を明らかにするとともに,この遺伝子産物をエメリンと命名した 2) .さらに1995年にはSTA遺伝子の全ゲノム配列を報告した 3[webview.isho.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    Lubs型X連鎖精神遅滞症候群とXq28重複の4家系についての論文です。Lubs型X連鎖精神遅滞症候群(MRXSL)は、MECP2遺伝子を含むXq28遠位部における小重複により生じる。今回マイクロアレイ染色体分析でわかったいろいろなXq28の重複を呈した4人のMRXSL男性患者を報告する。全員の母親は重複の健常保因者であった。[shounishinkei.cocolog-nifty.com] 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH(9)* 生化学的プロファイル: 尿中3-メチルグルタコン酸および3-ヒドロキシイソ吉草酸上昇 臨床的特徴: アシドーシス,筋緊張低下,肝腫大,発語遅滞 治療: カルニチン;ロイシン制限の有益性は不明 3-メチルグルタコン酸尿症II型(Barth症候群;302060) タファジン TAZ(Xq28[msdmanuals.com] FoSTeSモデルでXq28の構造的再構成の一部を説明しうると思われた。臨床的には筋緊張低下と大関節の拘縮が、MRXSLの小児における大きな問題であった。患者1にはボトックスの注射が著効したため、他のMRXSLで大関節硬縮のある患者にもボトックスの治療を勧めている。[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    トリソミー 18トリソミー 13トリソミー 8トリソミーモザイク、Uniparental disomy 14 性染色体異常(45,X、47, XXX、47, XXY、47, XYY、49, XXXXY) 染色体部分重複(2p, 2q32, 3q25, 8p23, 9p, 9q34, 16p13.11, 17p13.3, 22p11.2, Xq28[dokkyomed.ac.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    欠失症候群(ARHGEF9) ・MECP2重複症候群(Xq28重複) 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間 之夫 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 冨田 哲也 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 一瀬 白帝[nanbyou.or.jp] 17p13.1欠失症候群(GABARAP) ・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複) ・21qサブテロメア欠失症候群 ・22q11.2重複症候群 ・Cat eye症候群(22q11テトラソミー) ・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・Xq11.1[nanbyou.or.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    X連鎖劣性遺伝ではX染色体長腕(Xq28)に遺伝子座があり、最近その遺伝子がクローニングされた。またその遺伝子産物はエメリン(emerin)と命吊され、6個のエクソンからなる2,147塩基からなる蛋白で、threonine phosphokinaseという酵素に似ている。その蛋白は細胞の中の核膜に局在することが明らかにされている。[shiga-med.ac.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    欠失症候群(ARHGEF9) ・MECP2重複症候群(Xq28重複) 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間 之夫 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 冨田 哲也 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 一瀬 白帝[nanbyou.or.jp] 欠失症候群(ARHGEF9) ・MECP2重複症候群(Xq28重複) 性分化・性成熟疾患群における診療ガイドラインの作成と普及 緒方 勤 ・ 先天性副腎皮質酵素欠損症(指定難病81) ・21-水酸化酵素欠損症症(指定難病81) ・P450酸化還元酵素欠損症(指定難病81) ・3β-水酸化ステロイド脱水素酵素(3β-HSD)欠損症(指定難病81[nanbyou.or.jp] 17p13.1欠失症候群(GABARAP) ・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複) ・21qサブテロメア欠失症候群 ・22q11.2重複症候群 ・Cat eye症候群(22q11テトラソミー) ・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・Xq11.1[nanbyou.or.jp]

  • 左心室の心筋障害

    17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN Phospholamban 6q22.1 AD DCM EMD Emerin Xq28[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN Phospholamban 6q22.1 AD DCM EMD Emerin Xq28[jpccs.jp]

  • Haddad症候群

    よくみられる 腸管神経形成異常症 巨大神経節を伴う異常な外来性神経支配 不明 不明 20%以下 2 L1症候群 知的障害、水頭症、脳梁欠損、内転母指 X連鎖性劣性 Xq28 / L1CAM まれ 多発性内分泌腫瘍症2A型/ 家族性甲状腺髄様癌 甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、副甲状腺機能亢進症3 常染色体優性 10q11.21 / RET 1%以下[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    X連鎖劣性遺伝ではX染色体長腕(Xq28)に遺伝子座があり、最近その遺伝子がクローニングされた。またその遺伝子産物はエメリン(emerin)と命吊され、6個のエクソンからなる2,147塩基からなる蛋白で、threonine phosphokinaseという酵素に似ている。その蛋白は細胞の中の核膜に局在することが明らかにされている。[shiga-med.ac.jp] エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー (Emery-Dreifuss muscular dystrophy:EDMD) X染色体劣性遺伝で、原因遺伝子(STA遺伝子)はX染色体長腕(Xq28)にあり、原因蛋白質はエメリンと命名されています。2 10歳前後の幼小児期の発症で、脊椎や四肢の関節拘縮が特徴です。[www2b.biglobe.ne.jp]

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