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考えれる183県の原因 xq28

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  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    X染色体劣性遺伝形式の場合はXq28に存在するエメリン遺伝子(EMDあるいはSTA)に変異が存在し、この遺伝子にコードされる核内膜蛋白質エメリンemerinが欠損している。EMD変異はX連鎖型肢体型筋ジストロフィーの原因ともなる。[ameblo.jp] EDMDは通常X染色体劣性遺伝形式をとるが,まれに常染色体優性遺伝形式を示す家族も知られている.1994年Bioneらは,Xq 28領域に存在するSTA遺伝子に変異をきたしたEDMD患者5例を報告し,疾患責任遺伝子を明らかにするとともに,この遺伝子産物をエメリンと命名した 2) .さらに1995年にはSTA遺伝子の全ゲノム配列を報告した 3[webview.isho.jp] X連鎖劣性遺伝ではX染色体長腕(Xq28)に遺伝子座があり、最近その遺伝子がクローニングされました。またその遺伝子産物はエメリン(emerin)と命名され、6個のエクソンからなる2,147塩基からなる蛋白で、 threonine phosphokinase という酵素に似ています。[jmda.or.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    Lubs型X連鎖精神遅滞症候群とXq28重複の4家系についての論文です。Lubs型X連鎖精神遅滞症候群(MRXSL)は、MECP2遺伝子を含むXq28遠位部における小重複により生じる。今回マイクロアレイ染色体分析でわかったいろいろなXq28の重複を呈した4人のMRXSL男性患者を報告する。全員の母親は重複の健常保因者であった。[shounishinkei.cocolog-nifty.com] 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH(9)* 生化学的プロファイル: 尿中3-メチルグルタコン酸および3-ヒドロキシイソ吉草酸上昇 臨床的特徴: アシドーシス,筋緊張低下,肝腫大,発語遅滞 治療: カルニチン;ロイシン制限の有益性は不明 3-メチルグルタコン酸尿症II型(Barth症候群;302060) タファジン TAZ(Xq28[msdmanuals.com] FoSTeSモデルでXq28の構造的再構成の一部を説明しうると思われた。臨床的には筋緊張低下と大関節の拘縮が、MRXSLの小児における大きな問題であった。患者1にはボトックスの注射が著効したため、他のMRXSLで大関節硬縮のある患者にもボトックスの治療を勧めている。[shounishinkei.cocolog-nifty.com]

  • 皮質下帯状異所性灰白質

    大下 裕法, 堀 いくみ, 中村 勇治, 家田 大輔, 根岸 豊, 篠原 務, 服部 文子, 加藤 丈典, 犬飼 幸子, 齋藤 伸治 (名古屋市立大学 大学院医学研究科 新生児・小児医学分野) キーワード:大動脈拡張, 脳室周囲異所性灰白質, FLNA 【背景】FLNAはXq28に位置し細胞骨格や運動に関係するアクチン結合蛋白質であるFilamin[confit.atlas.jp] […] filamin-1遺伝子異常(Xq28)、ARFGEF2遺伝子異常(20q13.13)である 大脳皮質下の白質に、結節状ではなく、あたかももう一層の皮質があるようにみえる帯状の灰白質(皮質組織)が存在する場合、ダブルコーテックス(double cortex)、あるいは、皮質下帯状ヘテロトピア(subcortical band heterotopia[pathologycenter.jp] Note 1 FG症候群(Opitz-Kaveggia症候群) 加藤るみ子 Contents Note 2 Rett症候群 久保田健夫 Contents Note 3 Simpson-Golabi-Behmel症候群 坂爪 悟 Contents Note 4 Wieacker-Wolff症候群 平田普三 Contents Note 5 Xq28[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    X連鎖劣性遺伝ではX染色体長腕(Xq28)に遺伝子座があり、最近その遺伝子がクローニングされた。またその遺伝子産物はエメリン(emerin)と命吊され、6個のエクソンからなる2,147塩基からなる蛋白で、threonine phosphokinaseという酵素に似ている。その蛋白は細胞の中の核膜に局在することが明らかにされている。[shiga-med.ac.jp] エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー (Emery-Dreifuss muscular dystrophy:EDMD) X染色体劣性遺伝で、原因遺伝子(STA遺伝子)はX染色体長腕(Xq28)にあり、原因蛋白質はエメリンと命名されています。2 10歳前後の幼小児期の発症で、脊椎や四肢の関節拘縮が特徴です。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    X連鎖劣性遺伝ではX染色体長腕(Xq28)に遺伝子座があり、最近その遺伝子がクローニングされた。またその遺伝子産物はエメリン(emerin)と命吊され、6個のエクソンからなる2,147塩基からなる蛋白で、threonine phosphokinaseという酵素に似ている。その蛋白は細胞の中の核膜に局在することが明らかにされている。[shiga-med.ac.jp] エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー (Emery-Dreifuss muscular dystrophy:EDMD) X染色体劣性遺伝で、原因遺伝子(STA遺伝子)はX染色体長腕(Xq28)にあり、原因蛋白質はエメリンと命名されています。2 10歳前後の幼小児期の発症で、脊椎や四肢の関節拘縮が特徴です。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 左心室の心筋障害

    17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN Phospholamban 6q22.1 AD DCM EMD Emerin Xq28[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN Phospholamban 6q22.1 AD DCM EMD Emerin Xq28[jpccs.jp]

  • 多小脳回

    また、特定の遺伝子における変異はまだ明らかにされていないが、X 連鎖型(Xq28)だけでなく22q11.2 の欠失に関しても、その関連が報告されている。Xq28 領域に局在するSRPX2 の変異は多小脳回に関連しているが、Xq28に関連した多小脳回ファミリーはSRPX2 変異を有していないと考えられている。[natureasia.com] […] filamin-1遺伝子異常(Xq28)、ARFGEF2遺伝子異常(20q13.13)である 大脳皮質下の白質に、結節状ではなく、あたかももう一層の皮質があるようにみえる帯状の灰白質(皮質組織)が存在する場合、ダブルコーテックス(double cortex)、あるいは、皮質下帯状ヘテロトピア(subcortical band heterotopia[pathologycenter.jp]

  • Haddad症候群

    よくみられる 腸管神経形成異常症 巨大神経節を伴う異常な外来性神経支配 不明 不明 20%以下 2 L1症候群 知的障害、水頭症、脳梁欠損、内転母指 X連鎖性劣性 Xq28 / L1CAM まれ 多発性内分泌腫瘍症2A型/ 家族性甲状腺髄様癌 甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、副甲状腺機能亢進症3 常染色体優性 10q11.21 / RET 1%以下[grj.umin.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    Fragile XE症候群 Fragile XE syndrome (FRAXE) Xq28に位置する FMR2 遺伝子の5’UTRに存在するCCGリピートの異常伸長による 伴性劣性遺伝疾患 で, 変異アレルではリピート長が200以上に伸長している。[bsd.neuroinf.jp] 、巨大 睾丸 脆弱XE症候群 FRAXE 309548 Xq28 5'UTR (CCG)n AFF2 AF4/FMR2 family, member 2 4-39 200 精神遅滞 フリードライヒ失調症 FRDA 229300 9q21.11 イントロン (GAA)n FXN frataxin 6-32 200-1700 感覚性失調、 心筋症[bsd.neuroinf.jp] 疾患 略号 OMIM 染色体 遺伝子内の局在 リピート 遺伝子 遺伝子産物 正常サイズ 伸張サイズ 主な臨床症状 Loss of Funtionによるもの 脆弱X症候群 FRAXA 300624 Xq27.3 5'UTR (CGC)n FMR1 fragile X mental retardation 1 6-50 200 精神遅滞 、 自閉症[bsd.neuroinf.jp]

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