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考えれる598県の原因 xi2

  • 内分泌機能不全

    子宮内膜癌 永瀬 智 384 3) 前立腺癌 植田 健 388 XI[nippon-rinsho.co.jp] 産生腫瘍 土井隆一郎 358 3) ガストリノーマ 清水 京子 363 4) インスリノーマ[内分泌症候群(第2版)III,p195参照] 5) グルカゴノーマ 宮川潤一郎 367 6) ソマトスタチノーマ 上野 誠 372 7) パラニューローマ(APUDoma) 今井 康雄 375 4 ホルモン依存性癌 1) 乳癌 岩瀬 弘敬 379 2)[nippon-rinsho.co.jp] 低身長(小人症)を伴う遺伝性(先天性)症候群 1 Aarskog-Scott症候群 松浦 信夫 395 2 Biemond症候群 難波 栄二 401 3 Bloom症候群 高木 肇 406 4 Bo‥rjeson-Forssman-Lehmann症候群 久保田健夫 410 5 Cockayne症候群 大橋 博文 413 6 Crouzon症候群[nippon-rinsho.co.jp]

  • 常染色体劣性Stickler症候群

    ヒト原線維性コラーゲン、タイプXI(COL11A2)のα2鎖の遺伝子は、第6染色体の短腕上にある. 第6染色体の短腕に割り当てられたヒト線維性コラーゲンタイプXI(COL11A2)のα2鎖の遺伝子.[jeffkingli.over-blog.com] 短腕(1p): ACADM (acyl-Coenzyme A dehydrogenase;アシル補酵素Aデヒドロゲナーゼ) 染色体位置 1p31.1 COL11A1 (collagen, type XI, alpha1; コラーゲンXI型アルファ1) 1p21.1 CPT2 (carnitine palmitoyltransferase II[1qtrisomy.sakura.ne.jp] .全身,症候群,外傷,薬剤,その他 1 膠原病および類縁疾患による網膜病変 A.全身性エリテマトーデス B.ANCA関連血管炎 2 血液・造血器疾患による網膜病変 A.貧血網膜症 B.白血病網膜症 C.過粘稠度症候群 3 代謝異常による網膜病変 A.網膜脂血症 B.ライソゾーム病 4 Kearns-Sayre症候群 5 慢性進行性外眼筋麻痺[m-book.co.jp]

  • 因子 XI 欠乏

    日本では上述のように補充療法としてFFPを投与するが、海外では血漿分画製剤として、Hemoleven (LFB社, France)とFactor XI Concentrate(BPL社, Elstree, UK)の、2つのFXI製剤がある。[jsth.org] 生化学的検査 薬物分析検査 内分泌学的検査 免疫血清学的検査 腫瘍関連検査 血液学的検査 一般検査 微生物学的検査 病理学的検査 遺伝子関連検査 その他 凝固第XI因子 coagulation facter XI 分類 血液学的検査 - 凝固・線溶系検査 検査コード 2003-000000 JLAC10 2B420-0000-022-311[falco.co.jp] 53 件 病名 ICD10コード 病名交換用コード 1 第VIII因子インヒビター陽性先天性血友病 D66 D684 B407 2 第IX因子インヒビター陽性先天性血友病 D67 D684 V3FV 3 ウィルブランド・ジュルゲンス血小板病 D680 JP0K 4 フォンウィルブランド病 D680 BTBK 5 血管性血友病 D680 M2G7[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • Weissenbacher-Zweymuller症候群

    ヒト原線維性コラーゲン、タイプXI(COL11A2)のα2鎖の遺伝子は、第6染色体の短腕上にある. 第6染色体の短腕に割り当てられたヒト線維性コラーゲンタイプXI(COL11A2)のα2鎖の遺伝子.[jeffkingli.over-blog.com] II型コラーゲンヌルマウスでは、3(XI)鎖の遺伝子が1(II)鎖(Col2a1)のものと同一であるXI型コラーゲン由来のポリペプチドがペプシン不安定であり、3(XIXI型コラーゲン分子を形成するために鎖が必要とされる.[yharrispaulgh.weebly.com] 先天奇形 (FBCG1) COL11A1 [HSA: 1301 ] [KO: K19721 ] (FBCG2) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] H02081 マーシャル症候群 マーシャル症候群は XI 型コラーゲン α-1 鎖をコードする COL11A1 遺伝子変異に起因する稀な常染色体優性骨格形成異常[kegg.jp]

  • マヤロ - セムリキ森林ウイルス病

    :直鎖状(xi)配列:配列番号6:(2)配列番号7の情報:(i)配列の特徴:(A)長さ:19塩基対(B)型:核酸(C)鎖の数:一本鎖(D)トポロジー:直鎖状(xi)配列:配列番号7:(2)配列番号8の情報:(i)配列の特徴:(A)長さ:15塩基対(B)型:核酸(C)鎖の数:一本鎖(D)トポロジー:直鎖状(xi)配列:配列番号8:(2)配列番号[biosciencedbc.jp] :直鎖状 (xi)配列:配列番号10:TGGGCCGTGTGGTCGCATG 19()配列番号11についての情報: (I)配列の特徴: (A)長さ:21個の塩基対 (B)型 :核酸 (C)鎖の数:一本鎖 (D)トポロジー:直鎖状 (xi)配列:配列番号11:TGGGTCTTCAACTCACCGGAC 21()配列番号12についての情報:[ekouhou.net] の情報:(i)配列の特徴:(A)長さ:48塩基対(B)型:核酸(C)鎖の数:一本鎖(D)トポロジー:直鎖状(xi)配列:配列番号:(2)配列番号3の情報:(i)配列の特徴:(A)長さ:15塩基対(B)型:核酸(C)鎖の数:一本鎖(D)トポロジー:直鎖状(xi)配列:配列番号3:(2)配列番号4の情報:(i)配列の特徴:(A)長さ:17塩基対[biosciencedbc.jp]

  • Renal Hypoplasia(腎発育不全)

    13-003 にょうさいかんいけいせい 尿細管異形成 renal tubular dysplasia クローディン16欠損症/Claudin-16 deficiency 2-13-004 だいXIいんしけつぼうしょう 第XI因子欠乏症 factor XI deficiency 2-13-005 だいXIIIいんしけつぼうしょう 第XIII因子欠乏症[ttjsvs.org] -001 ばんど3けっそんしょう バンド3欠損症 band 3 deficiency 遺伝性球状赤血球症/hereditary spherocytosis 2-13-002 いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis バンド3欠損症/band 3 deficiency 2-[ttjsvs.org]

  • エーラース・ダンロス症候群 7型

    […] α1(X) XI 線維形成性。α鎖は V型と共通。軟骨に存在する。 α1(XI) α2(V) 軟骨無形成症先天性脊椎骨端異形成症 XII 球状領域が大部分。C末側に短い3本鎖らせん領域。GAG鎖を有するものもあるI型コラーゲン線維表面に存在するFACIT型。 α1(XII) XIII 膜貫通型蛋白質。細胞とマトリックスの接着に関与。[collagen-day.com] フィブリルコラーゲン (I, II, III, V, XI 型) 2. ファシットコラーゲン (IX, XII 型 ) 3. ネットワークコラーゲン( IV, VII 型) 基底膜コラーゲン (IV 型 ) 4.[med.kindai.ac.jp] XI[nippon-rinsho.co.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    2,3-bisphosphoglycerate-dependent phosphoglycerate mutase [HSA: 5224 ] [KO: K01834 ] (GSD XI/FBS) SLC2A2; glucose transporter [HSA: 6514 ] [KO: K07593 ] (GSD XI) LDHA; lactate[kegg.jp] (mutation) [HSA: 3418 ] [KO: K000 31 ] H01946 糖原病 XI 型 乳酸デヒドロゲナーゼ A 欠損症 糖原病 XI 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。[kegg.jp] [HSA: 5224 ] [KO: K01834 ] (GSD XI) LDHA [HSA: 3939 ] [KO: K000 16 ] (GSD XII) ALDOA [HSA: 226 ] [KO: K01623 ] (GSD XIII) ENO3 [HSA: 2027 ] [KO: K01689 ] (GSD XIV) PGM1 [HSA[kegg.jp]

  • 発作性横紋筋融解症

    1.臨床病型(対応表参照) ①発作性に筋症状を示す型 (V型、VII型、IXd型、PGK欠損症、XIV型、XI型) ②固定性筋症状を示す型(0型、II型、 III型, IV型、XII型) .主要症状 ①発作性に筋症状を示す型では運動不耐、運動時有痛性筋痙攣、ミオグロビン尿症。[nanbyou.or.jp] その他の希な筋型病型として0型、IV型、IX型、ホスホグリセリン酸キナーゼ(PGK)欠損症、X型、XI型、XII型、XIII型、XIV型、XV型がある(筋型糖原病対応表参照)。 .原因 先天性のグリコーゲン代謝に関わる酵素異常症で、それぞれの酵素蛋白をコードする遺伝子異常が同定されている。[nanbyou.or.jp] XI型 Kanno病 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 乳酸脱水素酵素 LDHA XII型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症、黄疸、発達遅滞 アルドラーゼ ALDOA XIII型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症 エノラーゼ ENO3 XIV型 運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症、糖鎖修飾異常 ホスホグルコムターゼ PGM1[nanbyou.or.jp]

  • Ehlers-Danlos症候群11型

    フィブリルコラーゲン (I, II, III, V, XI 型) 2. ファシットコラーゲン (IX, XII 型 ) 3. ネットワークコラーゲン( IV, VII 型) 基底膜コラーゲン (IV 型 ) 4.[med.kindai.ac.jp]

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