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考えれる1県の原因 Xanthine Kidney Stone

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  • キサンチン尿症

    抄録 キサンチン尿症(キサンチンデヒドロゲナーゼ欠損症)は, 低尿酸血症・尿中尿酸排泄量の著明な低下・血清及び尿中のヒポキサンチン・キサンチン上昇を主徴とし, 時に尿路結石を認める常染色体劣性遺伝形式をとる遺伝疾患である. キサンチン尿症はキサンチンデヒドロゲナーゼ単独欠損であるタイプ1とアルデハイドオキシデースも欠損しているタイプ2とに分けられ, アロプリノール負荷試験により分類することが可能である. 今回健康診断にて, 低尿酸血症を指摘され, キサンチン尿症と診断された症例を経験した. 症例は67才, 女性であり, 既往歴に肺結核, 緑内障, 白内障, 大腸ポリープを認める. 今回健康診断にて,[…][jstage.jst.go.jp]

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